Узнать происхождение и возможные болезни: сдать генетические тесты

Возможности экспертизы

В 2003 году ученые сделали заявление: теперь возможно расшифровать все молекулы ДНК, содержащиеся в 23 парах хромосом человека. Это открывает огромные перспективы для развития генетики как науки. Так, в ряде стран уже практикуют поиск генов, предрасположенных к раку.

К примеру, благодаря генетическим исследованиям можно:

• Выявить наследственную предрасположенность к ряду заболеваний,
• Генетические патологии, которые являются причиной заболеваний неясного генеза (когда в условиях других методов диагностики этиология не установлена),
• Вычислить непереносимость определенных медицинских препаратов и компонентов,
• Установить родство (отцовство, материнство и другие связи),
• Склонность к алкоголизму и наркомании,
• Установить возможные риски при физических нагрузках (что очень важно для профессиональных спортсменов),
• Возможные причины бесплодия, Выявить аллергические реакции (предрасположенность к аллергии),
• Установить предрасположенность к избыточному весу,
• Выявить моногенные мутации,
• Диагностировать инфекционные заболевания,
• Определить принадлежность к определенной этнической группе.
• Пройти ДНК-тест на национальность.
• С помощью генетической экспертизы можно установить национальность людей в 350 регионах.

Это возможно благодаря сравнению особенностей хромосом исследуемого человека и предполагаемого этноса. ДНК также отражает мутации, свойственные для того или иного народа.

Существует три разновидности генетических анализов ДНК, определяющих родословную:

1. Аутосомный анализ — исследование всех ветвей генеалогического древа,
2. Митохондриальный анализ — исследование материнской линии,
3. Тест Y — установление отцовства.

Именно генеалогические тесты не позволяют делать выводов относительно здоровья, но открывают другие возможности:

• Определение родственных связей в пределах 5-6 поколений,
• Процентное соотношение принадлежности к разным этногруппам,
• Родство за несколько десятилетий или столетий,
• Расовая принадлежность человека.

Проведение ДНК-экспертизы осуществляется с применением 175 SNP-маркеров. Выявляются признаки определенной аллели, которые показывают принадлежность к конкретной этнической группе в процентах.

Кто отвечает за обслуживание домофона

Согласно письму Министерства регионального развития от 23.08.2010 №30665-ИБ/14, ответственность за обслуживание домофона в многоквартирном доме лежит на управляющей организации. Домофон рассматривается как общее имущество жилого комплекса, и его обслуживание является частью обязанностей управляющей организации по содержанию общего имущества. Это означает, что управляющая организация должна заботиться о том, чтобы домофон работал исправно и обеспечивал безопасность жильцов. В свою очередь, жильцы обязаны оплачивать стоимость работ по обслуживанию домофона в соответствии с установленными тарифами. Таким образом, ответственность за обслуживание домофона лежит на управляющей организации, а жильцы обязаны своевременно оплачивать соответствующие расходы.

Как узнать свое этническое происхождение

Генетическая экспертиза проводится в специальных лабораториях, которые имеют необходимое для этого оборудование и реактивы. Чтобы узнать свою этническую принадлежность, необходимо сдать образец биологического материала. В большинстве случаев для исследований используют буккальный эпителий, который получают с внутренней стороны щеки. Если нет возможности взять такой мазок, то используют другой материал – пятна биологической жидкости, волосы, частицы кожи и многое другое. Такие образцы называются нестандартными.

ДНК-тестирование проводится по разным методикам, в зависимости от пола исследуемого:

• Женщины. Определение принадлежности к этносу по линии матери проводится путем исследования митохондриальной ДНК, которая выделяется из собственной биопробы. Для тестирования по линии отца необходим мужской образец ДНК. Это может быть любой мужчина по линии отца, например, дядя, брат, дед и т.д.
• Мужчины. Для установления отношения к определенной группе по мужской и женской линии достаточно биоматериала мужчины. Этого материала достаточно, как для исследования мужской линии (Y-хромосома), так и для исследования женской линии (митохондриальная ДНК).

При исследовании митохондриальной гаплогруппы можно выяснить этническую принадлежность на уровне континента. Определение гаплогруппы позволяет установить национальность человека по ДНК тесту.

Как знания о гаплогруппах можно применить в повседневной жизни?

Научными достижениями в генеалогии пользуются не только частные лаборатории, но и криминалисты. Знание гаплогруппы потенциального преступника помогает следователям сузить группу поиска подозреваемых. Чтобы установить личность исполнителя теракта в аэропорту Домодедово в 2011 году, полицейским понадобилось три дня. Из его останков криминалисты выделили ДНК и обратились к учёным. Уже в день взрыва следствие получило характеристику Y-хромосомы преступника. Его гаплотип встречается у ингушей, и учёные предположили, что террорист может быть выходцем из Ингушетии. Генетики оказались правы. Подобные исследования стали возможны благодаря тому, что учёные 13 лет изучали генофонд Кавказа.

Ещё дальше продвинулись европейские учёные, предложившие новый метод анализа ДНК для определения фенотипа подозреваемого. Полиция Нидерландов может составить фоторобот потенциального преступника по следам ДНК, включающий возраст, цвет волос, кожи и глаз, а также происхождение. Такие данные помогли им раскрыть преступление 13-летней давности. Похожими технологиями обладают и бельгийские генетики, которые ещё в 2015 году создали молекулярный фоторобот человека на основе 20 генов, отвечающих за черты лица.

Исследование генетического материала / Фото предоставлено генетической лабораторией TreeGene

Как это работает

ДНК человека состоит из 23 пар хромосом (некоторые генетические заболевания, например синдром Дауна, изменяют их количество). Одна пара хромосом связана с полом — у женщин это XX, а у мужчин — XY. Остальные 22 пары называют аутосомами — они одинаковы и у мужчин, и у женщин.

Хромосомы, в свою очередь, состоят примерно из трёх миллиардов сочетаний двух азотистых оснований, которые называются по буквам — (аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). 99,9% из них у всех людей совпадают. Те, сочетания, что отличаются, называют полиморфизмами.

Некоторые из полиморфизмов отвечают за биологические отличия и предрасположенность к заболеваниям. Одни болезни связаны с одним конкретным полиморфизмом — их называют генетическими болезнями, и рассчитать риск их возникновения и наследования можно довольно легко. Другие заболевания связаны с десятками и сотнями полиморфизмов, но вклад каждого из них очень мал — здесь точно рассчитать вероятность развития гораздо сложнее, поэтому генетики говорят о предрасположенности.

Независимые эксперименты показывают, что в таких исследованиях часто бывают ошибки, причём как в генотипировании, так и в интерпретации результатов. Чаще всего они происходят при выявлении редких генетических заболеваний — тест может показывать то, чего у человека на самом деле нет. Поэтому воспринимать результаты как истину в последней инстанции не стоит.

Клиент получает баночку для анализов, собирает слюну и отправляет в лабораторию. Исследователи изучают ДНК, а затем записывают генетический код в виде длинной таблицы букв и символов. Есть два способа исследования:

• Секвенирование — полная расшифровка ДНК. В 2003 году она стоила 50 млн долларов, сегодня — 1 тысячу долларов.
• Генотипирование — более дешёвая технология. Исследуются лишь некоторые участки, наиболее интересные учёному.

Gradient – приложение для определения национальности человека

Мобильный фоторедактор Gradient можно скачать из магазинов AppStore и Google Play. Это мультифункциональное приложение, разработчики которого придумали несколько интересных фишек, пришедшихся по душе пользователям смартфонов. Помимо прочего, оно использует алгоритмы искусственного интеллекта для определения национальности по соотношению черт лица.

Функция называется «DNA Ancestry AI Test». Чтобы увидеть забавные результаты других людей, вбейте в поиск по Инстаграму запрос #Gradient. По этому хэштегу выложили свои скриншоты многие знаменитости.

Национальность Галкина в приложении Градиент

Как ДНК-тесты используют в медицинских целях?

Прикладная генетика активно развивается, и достижения в этой области позволяют выявлять наследственные заболевания и болезни, вызванные генетическими мутациями. Например, в Эстонии государство запустило национальную программу по сбору образцов ДНК у 100 тысяч граждан для изучения и диагностики болезней. Сдав тест, каждый гражданин по желанию получил расшифровку своей ДНК. В ближайшем будущем эстонцы получат индивидуальные карты пациентов на онлайн-сервисе с возможностью бесплатной консультации у врача. Подобную программу вводили США, но в Эстонии это услуга оказывается бесплатно.

Анализ передаётся на исследование / Фото предоставлено генетической лабораторией TreeGene

С помощью ДНК-теста генетики определяют вероятность развития различных заболеваний. Так, в 2013 году в США резко на диагностику рака молочной железы после того, как актриса Анджелина Джоли решилась на превентивную операцию по удалению молочных желёз. Поводом стал ДНК-тест, обнаруживший у актрисы мутировавший ген BRCA1, повышающий риск онкологии до 87 процентов. Сыграл и наследственный фактор: от рака груди умерли мама, бабушка и тётя Анджелины Джоли.

Опыт голливудской звезды стал показательным, но это не означает, что все ДНК-тесты с высокой точностью определяют вероятность любого недуга. Также многое зависит от степени изученности болезни и особенностей мутации. Не всегда для развития заболевания достаточно мутации только одного гена. В том же 2013 году Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) ограничило компанию 23andMe, где сдала тест Джоли, в проведении тестов на риск заболеваний. В Министерстве здравоохранения опасались, что кто-то из клиентов может неправильно интерпретировать результат анализа и примет опасное для жизни решение.

В 2015 году регулятор всё же разрешил 23andMe проводить ДНК-тесты по 10 болезням, включая болезни Паркинсона, Альцгеймера и наследственную тромбофилию. При этом результаты тестов носят скорее рекомендательный характер, ставить диагноз компания не имеет права. Эта привилегия остаётся за врачом. Лишь в 2018 году регулятор разрешил использовать ДНК-тесты 23andMe на выявление факторов рака груди.

В Казахстане тоже делают подобные анализы, например, на тромбофилию – болезнь свёртывания крови. Недуг обостряется во время беременности и опасен выкидышем. Чтобы этого не случилось, врач назначает будущей маме специальные препараты. Проверить ДНК на возможность генетических нарушений можно даже у 7-9-недельного плода в утробе матери. Для этого достаточно взять анализ крови у беременной женщины, в составе которой присутствует ДНК её ребёнка.

Исследование генетического материала / Фото предоставлено генетической лабораторией TreeGene

Можно ли с помощью ДНК-теста узнать национальность?

Генеалогические тесты ДНК могут определить только возможные популяции, к которой относились предки человека или семьи. Большинство народов сформировались путём объединения больших и малых популяций, проживавших на определённой территории из поколения в поколение и заключавших хотя бы половину всех браков внутри группы. При этом генотип представителей разных этнических групп даже в рамках одного народа может сильно отличаться. Чтобы избежать путаницы, учёные ввели систему гаплогрупп. Они разделили всех людей на общности, в генотипе которых присутствуют одинаковые мутации.

Генотип человека – копилка генов, собранных от разных поколений. Фрагментам ДНК парных хромосом свойственно перемешиваться друг с другом, что вызывает мутации. Проследить за всеми изменениями очень сложно, за исключением мужской Y-хромосомы, которой не с кем обмениваться генами. Набор индивидуальных мутаций каждого мужчины называют его гаплотипом. В гаплогруппу же входят потомки, унаследовавшие определённые мутации от общего предка и его приемников. У женщин ситуация обстоит иначе: в отличие от мужчин, они могут отследить мутации только по женской линии. За это отвечает митохондриальная ДНК – молекула, живущая за пределами клеточного ядра. Узнать свою гаплогруппу по мужской линии возможно, только если ДНК-тест пройдёт родной отец или брат.

Ограничения и возможные трудности при получении гражданства по ДНК тесту

Получение гражданства по ДНК тесту является необычным и относительно новым способом подтверждения родственных связей и гражданства

Однако, процедура также имеет свои ограничения и возможные трудности, на которые необходимо обратить внимание

1. Ограничение в доступности: не все страны и государства признают гражданство, полученное по ДНК тесту. Каждое государство имеет свои законы и политику в отношении гражданства, поэтому необходимо проводить дополнительное исследование и узнавать требования конкретной страны перед началом процедуры.

2. Высокая стоимость: гражданство, полученное по ДНК тесту, может проходить через несколько этапов и требовать обширный анализ ДНК. Это может сделать процесс получения гражданства крайне дорогостоящим. Необходимо учитывать фактор цены и оценить свои возможности перед приступлением к процедуре.

3. Скрупулезность и точность исследований: точность результатов ДНК теста является важным фактором для получения гражданства. Любая ошибка или неточность в анализе может привести к отказу в признании гражданства

Поэтому важно обратиться к профессионалам и надежным лабораториям для проведения теста и интерпретации результатов

4. Политические и юридические сложности: получение гражданства по ДНК тесту может вызвать определенные юридические и политические сложности. Некоторые государства могут быть неохотными признавать подобный способ подтверждения гражданства, особенно если существуют споры о территориальной принадлежности или иные подобные конфликты.

5. Время и затраты: процесс получения гражданства по ДНК тесту может занимать значительное количество времени. Исследование ДНК, проведение анализа, получение и обработка результатов — все это требует определенного количества времени и затрат. Необходимо быть готовым к длительной и трудоемкой процедуре.

В целом, получение гражданства по ДНК тесту может столкнуться с различными ограничениями и трудностями. Поэтому перед началом процедуры рекомендуется тщательно изучить требования конкретной страны и обратиться к специалистам для получения профессиональной консультации и поддержки.

Как супруга Сергея Брина придумала популярную генетику

Технология исследования происхождения человека по ДНК появилась в Америке конце 1990-х годов, а в начале нулевых такую услугу стали предлагать небольшие частные компании. Примерно в это же время появилась и медицинская ДНК-генетика — с помощью похожих тестов врачи находили у пациентов предрасположенность к наследственным заболеваниям. К 2006 году рынок тестов на происхождение оценивался в 60 млн долларов, а тестирование прошли около полумиллиона человек.

Революцию в индустрии совершила компания 23andMe — её в 2006 году основала Анна Войчицки (Wojcicki), американская предпринимательница и будущая жена основателя Google Сергея Брина, который на первых порах финансировал стартап.

Компания первой стала использовать тестирование аутосомной ДНК — эта технология позволяет сравнивать популяции и находить дальних родственников. Также она начала обезличенные генетические данные клиентов фармацевтическим компаниям (естественно, с согласия потребителя). Многие сочли торговлю данными неэтичной, однако в конечном счёте бизнес-модель оказалось выгодна всем: клиент получал тест по низкой цене, Биг Фарма — ценные данные, а Войчицки — двойную прибыль.

Первый тест стоил 999 долларов, однако уже к 2012 году удалось снизить цену до 100 долларов. Тест содержал информацию и о происхождении, и о здоровье. 23andMe стала первой компанией, которая совместила эти две опции, — её конкуренты продавали либо только медицинские тесты, либо только тесты на происхождение.

В 2009 году 23andMe заинтересовалось Управление по санитарному надзору (FDA). Регулятор потребовал от компании доказательств, что медицинские данные, которые она предоставляет клиентам, верны и не причиняют вреда. Служба предположила, что на основании результатов исследования люди могут совершать необдуманные поступки — например, принимать не прописанные им лекарства, перепутав предрасположенность и медицинский диагноз.

23andMe попыталась убедить FDA в безвредности своих продуктов, однако в 2013 году регулятор запретил ей продавать тесты, касавшиеся здоровья. Компания оказалась на грани краха. Чтобы вернуться на рынок, Войчицки пришлось создать при компании исследовательское крыло, которое смогло доказать государству пользу данных 23andMe для фармацевтики. К 2015 году компания вернула одобрение FDA, и её деятельность полностью восстановилась.

За это время в отрасли появился новый лидер, который вытеснил 23andMe на второе место по продаже тестов на происхождение, — компания Ancestry. Первые годы она активно сотрудничала с мормонской церковью Святых последних дней и до 2007 года даже предлагала свои услуги мормонам бесплатно. Сделать компанию лидером рынка в середине 2010-х помог инвестор-мормон Брэндон Фугал.

Цена

Несмотря на большие достижения медицины, ДНК-экспертиза на установление национальности по-прежнему остается сложной многоэтапной процедурой, потому и стоимость исследования довольно высока.

Конкретную цену определить можно только при индивидуальном посещении. Необходимо выяснить, какой объем работы будет проведен, насколько точные результаты ждет клиент и как много генов будет изучено, а соответственно — сколько данных нужно расшифровать. От этого, кстати, зависят и сроки исследования.

Сколько же стоит данный анализ? Если объектом исследования становится один ген, цена может начинаться от тысячи рублей. Полное генетическое обследование обойдется в несколько сотен тысяч рублей.

Из чего складывается стоимость анализа?

1. Количество генетической информации, которую необходимо считать и расшифровать,
2. Выбранный метод исследования,
3. Тип биоматериала (слюна, кровь, костная ткань и т.д.),
4. Ограниченные сроки (чем срочнее нужен результат, тем выше будет стоимость),
5. Статус и политика клиники,
6. Потребность в оборудовании и реактивах.

К примеру, проанализировать слюну гораздо легче, чем иной биоматериал, соответственно, цена на исследование волоса или материала зубной щетки будет выше.

Материалы для экспертизы

Для клинико-генеалогического анализа подходит практически любой биологический материал:

• костная ткань,
• кровь,
• слюна,
• ногти,
• волосы,
• сперма,
• ушная сера.

Как правило, для экспертизы чаще используют ротовой мазок или соскоб буккального эпителия. Но преимущественный материал для исследования диктуется клиникой, в которой производится анализ, так как определяется видом реагента и типом оборудования.

Забор и отправка материала

Исследуемый генетический материал проще всего сдать в лаборатории, но можно провести сбор самому. Обычно клиники и лаборатории предлагают конфиденциальное исследование с высокой точностью.

Сильно занятые люди могут воспользоваться услугой почтовой отправки ДНК-образца и получения результата.

Правила самостоятельного забора проб

Чтобы получить генетический материал без помощи специалиста, понадобятся ватные палочки и конверты.

Как происходит процедура получения образца?

1. Каждый конверт подписывается именем испытуемого,
2. Перед сдачей ротового мазка нужно прополоскать рот чистой кипяченной водой,
3. Необходимо взять ватную палочку за один конец, другой поместить в рот в промежуток между десной и щекой и провести, прокручивая ватную палочку, чтобы на ней остался образец слюны,
4. Аккуратно отрезается та сторона палочки, которая выступала в роли ручки. Оставшийся конец с биоматериалом кладется в конверт и запечатывается.

После сбора материала конверт передается курьеру или самостоятельно передается лаборанту в клинике.

Экспертиза ДНК

Казалось бы, здесь всё просто. Достаточно взять свою ДНК и сравнить с типичной ДНК своей нации. Но существует ряд трудностей. Во-первых, нет полной базы данных ДНК мира. Разные данные собирались для разных целей, и разные компании имеют свои собственные базы данных. Всё это может давать разные результаты.

Во-вторых, даже если мы в идеальном случае найдём кластера сходства в пространстве генетических вариаций, нет причин утверждать, что они демонстрируют нам идеальную идентичность какой-либо нации. Генетическая идентичность меняется постоянно. К примеру, русские и украинские деревни сосуществуют рядом, и разделены минимальными географическими дистанциями. Как вы думаете, существенно ли отличаются ДНК их жителей?

Кроме того, не забудьте о постоянном смешении генов. Даже если вы потомок Шекспира, вероятность того, что у вас есть хоть одна часть его ДНК, ничтожна. Всё потому, что аутосомная ДНК передается случайным образом. У ребенка Шекспира, вероятно, было 50 процентов ДНК; у его ребёнка уже четверть и так далее. В течение 10 поколений ДНК Шекспира распространялась и рекомбинировалась так много раз, что даже говорить о совпадении не имеет смысла.  Потому постоянные апелляции к тестам ДНК у разных расологов, физиогномистов и антропологов выглядят, как минимум, довольно сомнительно.

Тесты ДНК по национальности дают весьма сомнительный результат