Каким должен быть показатель белка papp-a

Синдром Эдвардса

При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.

Также наблюдается гипотония мышц. У детей мужского пола – неопущение в мошонку яичка, иначе, крипторхизм.

Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

1. Свободный ХГЧ.

• 11 недель – 17,4 – 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)
• 12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
• 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.

Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

1. РАРР-А

• 11 недель – 0,46 – 3,73 мЕд/мл
• 12 недель – 0,79 – 4,76 мЕд/мл
• 13 недель – 1,03 – 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5. Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода. Например, это может выглядеть следующим образом – 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

1. многоплодная беременность;
2. беременность, полученная в результате ЭКО;
3. прием препаратов прогестерона;
4. сахарный диабет у будущей мамы;
5. избыточный или недостаточный вес женщины;
6. угроза выкидыша;
7. психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

1. Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).
2. Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.
3. Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.
4. Шаг 4. Сдача крови для скрининга.
5. Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

Что такое РАРР-А

РАРР-А – это плазменный белок, который способен вырабатывать организм только беременных. Естественно, в небольших количествах он присутствует в сыворотке крови каждого человека. Но наружный клеточный слой эмбриона начинает синтезировать это вещество в больших объемах.

Анализ этого протеина (РАРР-А) дает возможность выявить есть ли какие-то нарушения в развитии зародыша. Потому что УЗИ на ранних сроках беременности не показывает необходимую информацию о состоянии плода.

Врачи утверждают, что если количество плазменного белка в крови меняется, то это может указывать на то, что у будущего ребенка развивается какая-то болезнь, связанная с набором хромосом, например, синдром Дауна. Еще колебание показателей уровня плазма-протеина-А в крови может говорить о риске замирания беременности или самопроизвольного аборта. Анализ РАРР, именно из-за огромного значения изменения его количества для диагностики развития плода, один из самых важных в исследованиях перинатального скрининга.

Анализ РАРР дает полезную информацию уже на 8 недели беременности. Доктора, в основном, назначают этот тест вместе с ХГЧ, для которого необходимо взять кровь. Эти исследования проводят в период 11-14 недель. Если делать этот анализ позже, то он не будет нести достоверную информацию.

Чтобы полностью быть уверенным в том, развивается или нет какая-то хромосомная болезнь у плода, врач должен проводить комплекс анализов: РАРР, ХГЧ и УЗИ. Между тем, когда проводилось УЗИ и тем, когда брать кровь на биохимию, не должно пройти больше трех суток. В противном случае исследования не дадут настолько точных результатов.

МоМ коэффициент

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО – рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

В каких случаях необходимо проводить тест РАРР-А

Кровь для теста на количество плазма-протеина-А сдают в таких случаях:

• Стандартное исследование в комплексе с другими исследованиями в период с 9 по 13 неделю беременности. Дает возможность узнать о риске хромосомного заболевания у эмбриона.
• Если у беременной женщины раньше были случаи осложнений беременности. Например, замирание развития плода или даже самопроизвольное прерывание.
• Если возраст беременной женщины превышает 35 лет.
• Если женщина при предыдущих беременностях болела такими болезнями: гепатит, цитомегаловирус, герпетическая инфекция, краснуха.
• Если женщина раньше рожала и ребенок родился с какими-либо хромосомными заболеваниями или с симптомами неправильного развития.
• Если беременная женщина имеет близких родственников с генетическими нарушениями.
• Если кто-то из будущих родителей попадал под влияние радиации или других излучений вредного характера.

Анализ занимает не больше двух дней. Кровь для исследований берут утром, при условии, чтобы женщина ничего не кушала. За день до этого беременная не должна употреблять спиртные напитки, сладости или просто переедать. Также не рекомендуется заниматься тяжелым трудом.

НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

РАРР-А (ПАПП-А) — белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты.

Анализ проводится в первом триместре беременности.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:

• хромосомных аномалий плода;
• синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;
• угрозы выкидыша или остановки беременности.

Каковы нормы РААР-А?

Исследование на РААР-А информативно только в первом триместре беременности, затем в скринингах используются другие маркеры нарушений. Нормальные среднестатистические значение РААР в течении здоровой беременности такие:

• 8-9 недели 0,17-1,55 мЕд/мл;
• 9-10 недели 0,32-2,43 мЕд/мл;
• 10-11 недели 0,46-3,74 мЕд/мл;
• 11-12 недели 0,7-4,77 мЕд/мл;
• 12-13 недели 1,02 – 6,01 мЕд/мл.

При интерпретации результатов нужно обязательно проконсультироваться с лечащим врачом, чтобы не подпитывать ложную тревогу своими предположениями. В итоговом заключении учитываются, помимо цифр, еще и другие факторы, например, сахарный диабет у беременной. Компетентный гинеколог оценивает клинический случай беременности в комплексе

Обратить внимание нужно на значительное понижение РААР, так как это может свидетельствовать о повышенной вероятности выкидыша

Причины появления изменений

Отклонения от нормы всегда должны стать поводом для прицельного рассмотрения риска генетических и хромосомных заболеваний. Такие нарушения могут свидетельствовать о возможном развитии болезни Дауна.

Повышение данного показателя в крови может быть и в том случае, если срок внутриутробного развития плода был установлен неверно. Данное состояние может быть и при тяжелых заболеваниях почек матери, сопровождающихся развитием почечной недостаточности.

Изменение концентрации данного вещества в крови может быть свидетельством довольно опасных патологий. Одной из них является синдром Корнелии де Ланге. Данная патология характеризуется развитием генной мутации. Проявляется это заболевание расстройством психомоторной деятельности у ребенка.

Важно отметить, что многоплодная беременность является особым случаем. В такой ситуации врач может обнаружить в матке обоих малышей уже к 13 неделе беременности. В данной ситуации уровень РАРР-А в крови может быть несколько другим

В данной ситуации уровень РАРР-А в крови может быть несколько другим.

Для того, чтобы расшифровка проведенного теста была правильной, врачи рекомендуют сдавать кровь на определение данного вещества с интервалом 3-4 дня после выполненного ультразвукового исследования. В таком случае определить возможную патологию врачам намного легче. Отзывы многих женщин, которые уже стали мамочками, свидетельствуют о том, что они прошли УЗИ и сдали биохимические анализы всего за одну неделю.

Важно помнить, что по одному лишь результату анализа ни в коем случае нельзя установить какой-либо диагноз. Для этого потребуется обязательное выполнение УЗИ, а также и других биохимических лабораторных тестов. В некоторых случаях потребуется также и назначение альтернативных методов исследования

Они назначаются в случаях, когда требуется исключить риск рождения малыша, имеющего хромосомные или генетические аномалии

В некоторых случаях потребуется также и назначение альтернативных методов исследования. Они назначаются в случаях, когда требуется исключить риск рождения малыша, имеющего хромосомные или генетические аномалии.

Такие исследования могут быть как инвазивными, так и неинвазивными. Они помогают врачам установить верный диагноз, а будущим мамочкам не волноваться перед предстоящими родами по поводу возможности развития у ребенка хромосомной патологии.

Решения врача

Грамотный акушер-гинеколог не возьмет на себя ответственность утверждать, что отклонение от нормы является однозначным показанием для прерывания беременности. Даже если риск рождения ребенка с генетическим отклонением очень велик, необходимо проверить данное заключение. Один только показатель РАРР-А не может являться предпосылкой для постановки диагноза.

В сети встречается множество подтверждений того, что результаты скрининга с явными отклонениями были ошибочными и при повторном анализе не подтверждались. Более того, определить, каким родится малыш, с вероятностью в 100% не может никто. Специалисты могут лишь подготовить родителей к тому, что, возможно, в их семье появится особенный ребенок.

Что такое дубль-тест

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

• двойной тест;
• тройной тест.

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».

В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.

«Тройной» тест

К сывороточным маркёрам, определяемым во втором триместре беременности, относятся Альфафетопротеин (АФП), Хорионический гонадотропин (ХГЧ) и свободный эстриол.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок плода. Он начинает синтезироваться с 5-6 недель эмбрионального развития в желточном мешке плода, затем основную функцию синтеза берёт на себя печень. Также небольшое количество белка синтезируется в желудочно-кишечном тракте плода. Максимальная концентрация АФП в крови плода определяется в 12 – 14 недель беременности. Белок выводится почками плода в амниотическую жидкость, откуда попадает в кровь матери. В крови матери АФП появляется в 12 – 13 недель беременности и достигает своего максимума к 32 – 33 неделям. Подробную информацию смотрите в статье «АФП».

Определение в крови некоъюгированного (свободного) эстриола

Под действием хорионического гонадотропина (ХГЧ) жёлтое тело активно начинает вырабатывать эстриол, который подготавливает матку к росту плода. Однако около 90% эстриола имеет плодовое происхождение. Предшественник эстриола, дегидроэпиандростерон (ДЭА), синтезируется в коре надпочечников плода, откуда поступает в плодовую печень и плаценту, где и происходит образование эстриола. Эстриол, синтезируемый в плаценте, называют свободным, несвязанным, неконъюгированным. Концентрация гормона увеличивается параллельно сроку беременности. Его уровень изменяется в течение суток и достигает максимума к 1400 – 1500.

Важно Концентрация гормона изменяется при многих аномалиях развития плода и нарушениях функции плаценты. Поэтому определение свободного эстриола в крови беременной имеет важное диагностическое значение. Дополнительную информацию читайте в статье «Эстриол».

Дополнительную информацию читайте в статье «Эстриол».

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) (описание в разделе «двойной тест» и отдельной статье).

Таблица: Факторы, влияющие на результаты тестов биохимического скрининга:

1 – рекомендуется отложить анализ на одну неделю после остановки кровотечения.

2 – невозможно достоверно рассчитать риск по наследственным заболеваниям, потому что один из плодов может быть здоров, а второй нет.

Для оценки «тройного» теста также используется определение кратности медиане МоМ. При различных заболеваниях плода выявляется сочетанное характерное отклонение показателей биохимического скрининга. Их называют профилями МоМ при конкретной патологии. При наличии отклонений от нормы, в первую очередь необходимо провести повторное УЗИ, для уточнения срока беременности и выявления явных пороков развития. Если выявлены явные нарушения, то тогда уже назначают инвазивные методы исследования плода (хорионбиопсия, амниоцентез, плацентоцентез) для определения хромосомного набора плода.

Биохимический анализ крови на скрининге в 1 триместре

На момент сдачи крови у будущей мамы на руках уже должны быть результаты УЗИ с точным сроком беременности и сопутствующими комментариями врача. Например, если ультразвуковая диагностика выявила замирание плода, то проводить анализ дальше просто бессмысленно.

Сдача крови на подобное обследование подразумевает ряд правил:

1. Сдается исключительно на голодный желудок. Вода разрешается только в том случае, если у мамы сильный токсикоз или головокружение.
2. При возможности сдать кровь максимально рано, но не путая последовательности процедур. Если процесс сдачи биоматериала заставит себя ждать, возьмите с собой перекусить и покушайте сразу же после выхода из процедурного кабинета.
3. За пару дней до назначенного исследования исключите из рациона ряд продуктов: жирные и копченые блюда, орехи, шоколад, морепродукты.
4. За день до сдачи биоматериала следует исключить тяжелые физические нагрузки.

Анализ крови на биохимию направлен на исследование двух показателей:

• свободный хорионический гормон человека (ХГЧ);
• плазменный протеин РАРР-А.

Результаты биохимического скрининга бывают готовы в течение 2 дней.

Снижение показателя

Снижение показателя анализа с 7 по 14 неделю указывает на вероятность осложнений процесса вынашивания и развития хромосомных нарушений. Недостаточная концентрация PAPP-A служит основанием для более глубокой диагностики с целью выявления ряда патологий:

• Трисомии. Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау  сопровождаются выраженным снижением уровня белка. Отклонения результата теста от нормы не являются основанием для постановки диагноза. Решение о целесообразности инвазивных вмешательств с целью исследования генетического материала делается на основе данных тестов PAPP-A, бета-ХГЧ и УЗИ. Дальнейшая диагностика подтверждает наличие трисомии в 2-3% случаев.
• Синдром Корнелии де Ланге. Заболевание является генетически гетерогенным. Показатель анализа очень низкий. Выполнение скрининга позволяет выявить до 90% случаев патологии в популяции. Данные инвазивных процедур подтверждают диагноз у 1-3% обследованных женщин.
• Ранние осложнения беременности. На 8-9 неделе гестации сниженный показатель теста указывает на фетоплацентарную недостаточность, угрозу выкидыша, замирание или гипотрофию плода из-за нарушения поступления кислорода, питательных веществ.

Привет, малыш! Скрининг и первое УЗИ

Сейчас самое время сдавать кровь на биохимию и пойти на ультразвуковое исследование. На этом этапе абсолютно все обследования безопасны для будущей мамочки и крохи.

Скрининг в I триместре имеет очень важное значение. Именно он помогает определить возможные врожденные патологии развития плода: нарушения зачатка центральной нервной системы, наличие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и других отклонений. Скрининг включает в себя биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование. Сроки для его проведения ограничены 10-14 неделями

Считается, что идеальным временем проведения являются 11-12 недели беременности

Скрининг включает в себя биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование. Сроки для его проведения ограничены 10-14 неделями. Считается, что идеальным временем проведения являются 11-12 недели беременности.

УЗИ: нормы и расшифровка

Первого планового УЗИ женщина ожидает с большим нетерпением. Ведь она наконец-то увидит своего карапуза, узнает о состояние его здоровья и развития. На УЗИ измеряют рост ребенка (КТР), окружность его головки, длину бедренных и плечевых костей, размер носовой кости, частоту сердечных сокращений. Иногда на этом сроке даже сообщают предварительную информацию о том, какой будет пол ребенка.

По первому УЗИ, исходя из показателей КТР и прочих измерений, можно назвать точное количество недель от зачатия (возраст плода).

Нормы развития плода по УЗИ

В расшифровке результатов УЗИ наиболее важным параметром является ТВП (толщина воротникового пространства. По его величине врач может оценивать риски развития генетических патологий развития плода.

Биохимический анализ крови

Этот анализ дает информацию о количестве тех или иных гормонов в крови матери, по которым можно судить о развитии плода. Наиболее важные из них: ХГЧ и PAPP-A.

С первых дней после зачатия гормон ХГЧ постоянно растет и достигает своего максимума к 12 неделе, после чего его количество в крови уменьшается и остается неизменным на протяжении всего оставшегося срока беременности. PAPP-A вырабатывается плацентой, его значение соответствует сроку беременности.

О чем может говорить отклонение от нормы? Расшифровка

Пониженное содержание ХГЧ может означать угрозу прерывания беременности, риск развития синдрома Эдвардса. Значительное отклонение от нормы в меньшую сторону нередко свидетельствует о замершей беременности. Повышенное значение ХГЧ может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна. Однако, не стоит паниковать, так как высокое содержание этого гормона может говорить и о многоплодной беременности. Кроме того, его высокий уровень фиксируется и в ряде других случаев: наличие сахарного диабета у матери, сильный токсикоз, ожирение матери и прочее.

Пониженное содержание PAPP-A также говорит о рисках нарушений развития плода. Повышенное его количество встречается редко и является вполне нормальным.

Сравнивая результаты УЗИ и биохимии крови с установленными нормами, а также принимая во внимание особенности протекания беременности (вторая беременность, многоплодная, поздняя), врач может сделать выводы о  том, как протекает внутриутробное развитие ребенка

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминально (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ. Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменной размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В  результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменной размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий)

Важно помнить, что полученная расшифровка результатов — только прогноз, а не окончательный вердикт

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Нормы

Перед тем, как оценить результаты анализа, доктор обязательно учтет все имеющиеся у женщины сопутствующие патологии внутренних органов

Также очень важно учесть и то, принимает ли будущая мама какие-либо лекарственные препараты. Если РАРР-А ниже или выше нормы, то это требует внимательного отношения к женщине на предмет исключения опасных патологий. В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей

В нее внесены значения нормы данного вещества

В своей ежедневной практике акушеры-гинекологи часто пользуются специальной таблицей. В нее внесены значения нормы данного вещества.

Она очень проста и позволяет достаточно легко определить, когда РАРР-А повышен или понижен. Нормальные значения данного клинического показателя представлены ниже: