Первый скрининг

Условия проведения

Первый скрининг назначается в сроке от 10 до 13 недель беременности, оптимальный вариант 11–12 недель, чтобы максимально снизить возможную ошибку при расчете сроков и получить адекватный результат. Обследование рекомендовано проходить всем беременным. Оно включает:

• Ультразвуковое исследование. Проводиться абдоминальным способом через поверхность живота или трансвагинально, при помощи специального датчика.
• Биохимический скрининг – это лабораторное биохимическое исследование крови. Берется образец венозной крови объемом примерно 10 миллилитров.

Первый УЗИ-скрининг устанавливает более точный срок зачатия на основе признаков зрелости плода, место в матке, куда прикрепилось плодное яйцо, размеры и состоятельность плаценты, определяет многоплодную беременность, параметры плода.

Сформированные к этому сроку органы и системы имеют свои показатели и характеристики нормального развития. Измерению подлежат:

• Характеристика длины — копчико-теменной размер малыша (КТР).
• Просматриваются и измеряются размеры кости носа.
• Воротниковая зона, ее толщина представляет собой диагностический интерес.
• Сравнивают полушария головного мозга, их симметрию, расположение и объем.
• Определяют камеры сердца, коронарные сосуды, измеряют ЧСС и размеры всех сердечных структур.
• Параметры головки плода: бипариетальный (межтеменной) размер, окружность головы, участок ото лба до затылка (сагиттальный размер).
• Длину трубчатых костей уже сформированных конечностей (бедро, голень, плечо, предплечье).
• Размеры живота, расположение и параметры внутренних органов.

Все измерения сопоставляют с показателями нормы на соответствующий срок развития и анализом результатов на биохимию и гормоны.

Неоценима роль УЗИ первого скрининга в плане перспектив вынашивания. Этот инструментальный метод исследования показывает грубые аномалии тогда, когда еще можно безопасно прервать патологическую беременность.

Лабораторные исследования

Биохимический скрининг – неотъемлемая часть комплекса первого исследования. После получения результатов УЗИ, у женщины набирают образец венозной крови для следующих анализов:

• Первый гормон, вырабатываемый в период беременности (ХГЧ – хорионический гонадотропин). Повышение или снижение уровня гонадотропина служит важным клиническим признаком. Показатели его концентрации у отдельной женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к срокам недели.
• На плазматический протеин А (РАРР-А), белок, продуцируемый плацентой.

Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются в привязке к сроку. Отклонение от стандартной нормы может являться диагностическим признаком только в комплексе с трактовкой УЗИ.

Если обработка полученных данных характеризует течение беременности как нормальное, то ставится отрицательный результат первичного скрининга.

Они включают повторные скрининги во втором и третьем триместре вынашивания, а по необходимости – более глубокие исследования. Гинеколог может направить беременную на амниоцентез. Это мини-операция с получением околоплодной жидкости для детального изучения, биопсию ворсин хориона для уточнения или снятия предполагаемого диагноза, кордоцентез (анализ пуповинной крови).

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Возможные риски, которое покажет первое УЗИ

Вышеперечисленные показатели очень важны уже на первых этапах скрининга, ведь очевидные расхождения с показателями нормы могут сообщить о наличии возможных патологий у плода:

• риск синдрома Дауна: если носовая кость плода плохо определяется на УЗИ, если ее размеры значительно ниже нормы и при этом лицевые контуры явно не выражены;
• риск синдрома Эдвардса: если носовая кость практически не видна или ее размеры очень малы; образована пуповинная грыжа; вместо двух пуповинных артерий присутствует только одна, частота сердечных сокращений крайне низка;
• риск синдрома Патау: если пуповинная грыжа явно просматривается на УЗИ; частота сердечных сокращений крайне высока; наблюдаются патологии развития плода.

Готовимся к скринингу — вариант питания на 24 часа

С утра можно позавтракать овсяной или гречневой кашей, сваренной на воде, вместе с кусочками банана и груши. Все это дело можно запить свежевыжатым соком. В полдень следует перекусить обезжиренным йогуртом или обезжиренным творогом с ягодами клубники. В обед прекрасно пойдет постный овощной суп или суп-пюре из кабачков с черным или цельнозерным хлебом. Как вариант — сварить гороховый суп или суп из фасоли. На ужин можно запечь грибы в духовом шкафу и приготовить к ним на гарнир броколли с картофелем на пару. В этот день можно пить чай без сахара, грызть сухарики, пить свежевыжатые соки, есть овощи и фрукты в большом количестве.

Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода. Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.

Скрининг (от англ. «screening») – это понятие, включающее ряд мероприятий для выявления и предупреждения заболеваний. К примеру, скрининг при беременности предоставляет врачу полную информацию о различных рисках возникновения патологий и осложнений в развитии ребенка. Это дает возможность заблаговременно принимать всю полноту мер для предотвращения заболеваний, в том числе и самых тяжелых.

Нормы и показатели в анализах.

Процедура второго скрининга проводят при помощи более обширного ультразвукового обследования и сдачи анализов крови, которые будут ориентироваться только на определённые 3 гормона.

Широкое ультразвуковое обследования начинается с полного исследования плода ребенка (необходимо тщательно изучить строение тела малыша, проверить наличие всех необходимых внутренних органов, убедиться в правильной работе сердца, мозга и позвоночника). Не маловажным при этом является изучение состояние околоплодных вод. Проведённое УЗИ позволяет определить приблизительную дату появления на свет малыша.Анализ крови проводится для того, чтобы установить уровень следующих гормонов: альфа-фетопротеин, свободный эстриол и хорионический гонадотропин. Кровь необходимо брать натощак и только из вены. Беременная женщина заранее предупреждается о том, чего ей следует избегать делать перед сдачей анализов.

Альфа-фетопротеин  представляет собой белок, который находится в крови плода на первых неделях беременности. Его функция – это защита плода от воздействия иммунной системы матери, обезвреживание половых гормонов будущей матери, а так же принимает активное участие в развитии печени будущего малыша.Нормальный уровень данного гормона должен составлять 15-95 Ед./мл (во втором триместре) и 27-125 Ед./мл во время протекания 20-24 недель срока.
Эстриол свободный является одним из основных гормонов, который необходим женщине во время вынашивания ребенка. Именно благодаря его наличию у малыша формируется нормальный кровоток, который гоняет кровь по сосудам на протяжении всего развития плода. Так же этот гормон позволяет нормально развиваться и функционировать молочным железам у будущей матери.

В зависимости от того, на каком уровне будет находиться данный гормон, будет зависеть состояние плаценты. Если беременность проходит нормально, то эстриол будет всегда повышаться.Нормальное содержание эстриола колеблется в пределах 5,4-21 нмоль/л во время протекания 15 и 16 недели, 6,6-25 нмоль/л во время 17-18 недели и 7,5-28 нмоль/л во время 19-20 недели беременности.

Хорионический гонадотропин образуется благодаря наличию плаценты. Самое большое содержание данного гормона отмечается в период 9=10 недели протекания беременности.  На 16 недели беременности уровень гормона должен быть 10-58 Ед./мл, на 18 неделе 8-57 Ед./мл, на 19 неделе 7-49 Ед./мл и на 20-28 неделях уровень должен быть приблизительно 1,6 – 49 Ед./мл.

В различных лабораториях могут быть получены совершенно противоположные данные. Причиной этому могут послужить различные реактивы в работе. Поэтому в каждой лаборатории перечисленные нормы содержания гормонов могут изменяться.

Что исследуется

Скрининг в 1 триместре крайне важен, потому как данный диагностический комплекс показывает вероятные риски формирования опаснейших патологий. По УЗИ и биохимии в 1 триместре обнаруживаются отклонения генетического характера вроде синдрома Дауна, нервносистемные дефекты и пупочные грыжевые процессы. Также скрининговый диагностический комплекс выявляет медленный рост скелетных костей, нарушения в головномозговом формировании, наличие единственной пуповинной артерии или отклонения в сердцебиении.

Если делают скрининг, измеряются важнейшие плодные параметры, к числу которых относят расстояние между бугорками темени и толщу воротниковой зоны (ТВП), расстояние от теменной кости до копчика (КТР) и размеры сердечка. Также определяется длина различных костей, сосудистые параметры и окружность головки, ЧСС плода и расстояние между затылочной и лобной костью, размеры животика и пр.

Сроки проведения диагностики в 1 триместр не безграничны, поэтому лучше всего сделать тесты на 11-12 неделе, тогда ошибочные показатели будут минимальными. Когда делают подобные скрининг-тесты, к примеру, на 10 неделе или ранее, то расшифровка будет затруднительной и недостоверной.

Видео про первый скрининг при беременности

Познавательное видео, в котором просто и доступно рассказывается о скрининге при беременности, его необходимости и результатах.

Если вы ждете ребенка и беспокоитесь о его здоровье, если вы хотите знать, как он развивается в вашем животе, и не состоите ли вы в группе риска, то пренатальный скрининг даст обстоятельный ответ на вопросы о состоянии вашего будущего малыша и развеет ваши страхи. Или же покажет наличие проблемы (что все-таки бывает очень редко), тогда можно будет проконсультироваться с гинекологом и генетиком и вовремя принять необходимые меры.

Какие вопросы задать врачу перед проведением скрининга на 12 неделе беременности?

Скрининг на 12 неделе беременности становится все более популярным, так как позволяет выявить возможные проблемы у плода в ранние сроки. Но перед тем, как пройти эту процедуру, у будущей мамы может возникнуть множество вопросов, которые необходимо обсудить со своим врачом.

• Что покажет скрининг? Скрининг на 12 неделе позволяет выявить такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна, Эдвардса и Патау. Он также поможет узнать состояние плода, размеры и другие характеристики.
• Какие показания для проведения скрининга? Скрининг на 12 неделе рекомендуется всем беременным женщинам без исключения, но особенно, если у женщины или ее партнера есть генетические заболевания или факторы риска.
• Как проводится скрининг? Скрининг на 12 неделе проводится при помощи узи и крови. Врач измеряет размеры плода и артериальный поток в шее. Кровь берется из вены у будущей мамы.
• Каковы риски и ограничения процедуры? Как правило, скрининг на 12 неделе считается безопасным, кроме тех случаев, когда у женщины были проблемы со здоровьем во время беременности.

Это лишь некоторые из вопросов, которые могут волновать беременную женщину перед проведением скрининга на 12 неделе.

Важно обсудить с врачом все аспекты процедуры и уточнить свои сомнения и вопросы.

Первый скрининг — воду пить можно!

Были у меня вопросы по поводу «пить или не пить» — вот, нашла ответ.

Скрининг первого триместра производится в два этапа:

Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводиться трансвагинально, то подготовки не требуется. Если же абдоминальным способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования.

К слову, второй скрининг при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.

Биохимический скрининг. Этим словом называется забор крови из вены.

• Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:
• наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
• голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.

Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно: весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования) перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа.

Скрининг третьего триместра беременности

Последний этап пренатальной диагностики проводится на 30-34 неделе. В его основе также лежит ультразвуковое исследование. В процессе врач повторно оценивает состояние всех систем плода, поскольку на этом этапе внутриутробного развития также могут появиться некоторые аномалии, например, гидронефроз или негрубые патологии развития скелета

Большое внимание уделяется состоянию матки, плаценты и пуповины. Врачи исследуют:

• толщину, расположение и зрелость плаценты;
• качество кровотока между маткой и плацентой, между плацентой и плодом;
• количество и прозрачность околоплодных вод;
• длину и консистенцию шейки матки;
• состояние пуповины, ее длину и положение.

Оценка размеров и положения плода, расчет предполагаемой даты родов имеют значение при выборе тактики родоразрешения, определения сроков госпитализации в роддом и т.п. При выявлении патологий беременной назначается амбулаторное или стационарное лечение.

Важность и значение пренатальной диагностики невозможно переоценить. Те женщины, кому делали скрининг при беременности, находятся в более выгодном положении по сравнению с необследованными

К моменту госпитализации в роддом врачи имеют максимум информации, позволяющей провести роды безопасно и быстро.

Будущая мама имеет право отказаться от обследования, но врачи не рекомендуют это делать. Скрининг позволяет вовремя выявить проблемы, подлежащие коррекции, например, нарушение кровотока, признаки гестоза, кислородное голодание плода. Своевременное лечение или родоразрешение позволяют скорректировать ситуацию. При обнаружении тяжелых аномалий женщина может прервать беременность, чтобы пройти обследование и через некоторое время попытаться снова. Если же все идет по плану, будущая мама будет чувствовать себя спокойно и умиротворенно, настраиваясь на скорую встречу с долгожданным малышом.

Биохимическое исследование крови, как 2 этап скрининга

Биохимическое исследование крови осуществляется в лабораторных условиях. С помощью биохимического тестирования крови, проводимого на 13 неделе, устанавливается уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ. Еще это исследование имеет название «двойного теста».

Главный гормон, который начинает образовываться после оплодотворения яйцеклетки, — это хорионический гонадотропин человека. Когда уровень гормона ХГЧ низкий, то это указывает на то, что существует плацентарная патология. Содержание гормона в крови выше нормы говорит о плодных хромосомных патологиях, либо свидетельствует о многоплодной беременности.

Уровень плазменного белка в крови женщины также может указывать на различные отклонения в развитии эмбриона. Когда отмечается существенное снижение показателя РАРР-А, то это указывает на возможные хромосомные нарушения и другие врожденные генетические пороки.

В случае, если результаты первого пренатального скрининга выявляют высокую вероятность существования описанных патологических состояний, в обязательном порядке назначают проведение дополнительных диагностических процедур. Будущая мама направляется на процедуру изучения свойств околоплодных вод – амниоцентез. Методика дает возможность определить наличие хромосомных патологий и некоторых генных. Так же делают хорионобиопсию, т.е. проводится биопсия хорионических ворсинок. Для осуществления теста берут клетки, формирующие плаценту, и с их помощью определяют внутриутробные и заболевания, передающиеся по наследственности.

Разрешенные продукты

Рацион питания перед скринингом 1 и 2 триместра включает отварное куриное мясо, макароны высшего сорта, каши, приготовленные на воде (гречневая, рисовая, пшеничная), сухари из белого хлеба, сладкий чай с вареньем, хлеб пшеничный, различные соки, минеральную воду без газа, компоты, морсы, овощи и фрукты не красного и оранжевого цветов — груши, яблоки, сливы, чернослив.

Достоверность анализов и риски

Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

• «Низкий»/1:10000 (и ниже этой отметки), это означает наличие низкой степени риска для развития каких либо патологических состояний плода.
• «Средний»/1:1000, означает, что существует средняя степень риска, возможно проведение дополнительного обследования.
• «Высокий»/1:380, означает, что с высокой долей вероятности у плода будут нарушения в развитии. Рекомендуется проведение дополнительных тестов.
• «Крайне высокий»/1:100, означает, что женщине необходимы дополнительные обследования и консультация со специалистом по генетике. В некоторых случаях врач может рекомендовать прерывание беременности.

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Сроки проведения

Чтобы результат был оценен максимально правильно, необходимо проводить исследование в строго отведенное время. Когда женщине следует посетить кабинет ультразвукового сканирования – расскажет гинеколог.

Сроки проведения первого УЗИ скрининга варьируются от 10 до 14 недель. Если осуществить манипуляцию раньше, то ее результаты не будут показательными, так как некоторые параметры еще нельзя определить.

После 14 недель такие значения, как толщина воротниковой зоны и носовая кость, меняются. Они становятся также непоказательными.

Если вы не хотите разочароваться в результате, то поспешите уложиться в установленные нормы.

Скрининг 1 триместра гинекологи предпочитают назначать на двенадцатой неделю беременности. Именно в это время можно максимально точно установить предварительную дату родов и одновременно усмотреть имеющиеся патологии.

При назначении скрининга первого триместра нужно всегда учитывать длину женского цикла. Так, при коротком периоде целесообразно выполнить диагностику уже в 11 недель, а длинный цикл обязывает сделать исследование в 13-14 недель.

Показания для УЗИ и анализа крови

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ УЗИ скрининг 1 триместра показан всем беременным женщинам. Он помогает выявить пороки развития на ранних сроках вынашивания и абсолютно безопасен для организма плода и будущей мамы. Каждая беременная женщина вправе решать вопрос о том, будет ли она проходить перинатальный скрининг.

Первый скрининг при беременности во сколько недель проводят? Обязательное прохождение 1 скрининг при беременности рекомендуется женщинам, входящим в одну из групп риска:

• возраст более 40;
• самопроизвольный аборт в анамнезе;
• внутриутробная гибель плода во время предыдущих беременностей;
• рождение ребенка с хромосомными аномалиями в анамнезе;
• перенесенное инфекционно-воспалительное заболевание в период вынашивания;
• использование лекарственных средств, имеющих тератогенное (вызывающее врожденные аномалии) действие на плод в период вынашивания;
• злоупотребление алкоголем или прием наркотических веществ в период вынашивания;
• отягощенный наследственный анамнез (наличие у близких родственников врожденных аномалий);
• наличие кровного родства с отцом.

График обследований и подготовка к ним

Скрининговое УЗИ — безопасная для матери и плода процедура, которую проводят два или более раза (по показаниям). Как правило, его выполняют в каждом триместре, сопровождая двойными, тройными, четвертыми тестами, рекомендованными врачом. При обработке данных учитывают, какими были прошлые результаты, состояние беременной, ее образ жизни, жалобы и прочие факторы.

Первое обследование проводят от 10 до 12-14 недели. Крайне желательно пройти его до 12 недели, чтобы врач точно оценил толщину воротникового пространства (ТВП). Позже, когда плод будет больше, показатель станет менее информативным. Параллельно с УЗИ, желательно в тот же день, проводят исследование крови на определенные гормоны.

Второе исследование выполняют на 20 неделе, оптимально — на 16-19. Отказываться не стоит: УЗИ в сочетании с результатами биохимии дает развернутую информацию о протекании беременности, не выявленных ранее отклонениях. Именно эта ультразвуковая диагностика, как правило, позволяет определить, какой у плода пол. Третье исследование назначают не раньше 30-34 недели, если состояние беременной дает возможность не назначать дополнительных проверок.

Этот скрининг:

• дает информацию о протекании беременности;
• подтверждает, а порой и опровергает ранее найденные отклонения;
• позволяет обнаружить не замеченные ранее патологии и разработать стратегию действий в родах, до и после них.

УЗИ проводят разными способами, в зависимости от этапа беременности. Первая диагностика, как правило, трансвагинальная, через стенку живота (абдоминально) ее проводят редко. Перед процедурой желательно выпить около 500 мл воды, чтобы наполненность мочевого пузыря повысила точность результатов. При проведении последующих исследований много пить не нужно, потому что количества околоплодных вод уже достаточно.

Что может повлиять на результаты скрининга

Результаты подобного исследования в некоторых случаях могут быть неточными, и повлиять на их искажение может ряд факторов:

• Вес беременной. Ожирение или недостаток массы тела вызывают повышение или, наоборот, снижение определенных гормонов в крови женщины, вследствие чего можно неверно интерпретировать результаты.
• Многоплодная беременность. Ожидание двойни или тройни делает результаты теста недостоверными, так как отсутствуют нормы показателей для такой беременности.
• Экстракорпоральное оплодотворение вызывает изменение некоторых показателей (увеличение —ХГЧ—, уменьшение РАРР).
• Сахарный диабет у будущей матери – искажает уровни гормонов.
• Амниоцентез. При проведении данной процедуры в течение недели перед сдачей анализа будут неизвестны правильные нормы для результата.
• Стресс женщины. В некоторых случаях может повлиять на результаты, поэтому беременная должна быть спокойна и не бояться плохих результатов.

Ранний скрининг риска трисомии

Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.

В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.

Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.

Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:

• дополнительной складкой на шее;
• неправильным развитием пальцев;
• отклонениями в развитии черепа;
• отсутствием носовой кости;
• малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
• дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
• кистами сосудов головного мозга.

Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.

Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.

Альтернативы скринингу на 12 неделе беременности

Невральная трубка

Вместо скрининга на 12 неделе, будущие родители могут выбрать исследование невральной трубки плода. Это процедура, которая также проводится в ранние сроки беременности и нацелена на выявление дефектов развития центральной нервной системы у ребенка. Исследование невральной трубки проводится с помощью ультразвука или крови матери.

Пренатальный ДНК-тест

Пренатальный ДНК-тест – это обсуждаемая в настоящее время альтернатива скринингу на 12 неделе. Этот тест заключается в исследовании крови матери и выявлении наличия ДНК плода в ней. Такой тест можно провести уже на 10 неделе беременности. Преимуществом этого теста является его высокая точность, однако такой тест может быть более дорогим, чем скрининг.

Несколько скринингов

В зависимости от желаний родителей и рекомендаций врача, можно провести несколько скринингов на разных сроках беременности. Порой, для большей точности, родителям могут предложить провести скрининг на 12 и 20 неделях. Это поможет повысить надежность результата и избежать ложноположительных или ложноотрицательных исследований.

Перспективы использования новых методик

С появлением новых методик диагностики, в том числе и инновационных тестов и устройств, всё большее количество будущих матерей ищут альтернативы скринингу на 12 неделе. Некоторые из этих методов являются более точными и не наносят вреда здоровью ребенка и матери. В будущем, с развитием медицинских технологий, можно ожидать ещё большего количества альтернатив скринингу.

Как найти поддержку и информацию после скрининга на 12 неделе беременности?

После проведения скрининга на 12 неделе беременности, многие будущие мамы и папы испытывают многочисленные эмоции и чувства, включая волнение, тревогу и неуверенность

В этом случае очень важно найти поддержку и достоверную информацию, чтобы понимать, как лучше заботиться о ребенке и своем здоровье.

Для начала можно обратиться к своему врачу-гинекологу или специалисту по акушерству, чтобы задать им вопросы и получить дополнительную информацию. Они могут объяснить результаты скрининга и рассказать о возможных дальнейших действиях.

Важно помнить, что каждый человек уникален, и результаты скрининга могут быть разными. Но если вы находитесь в трудной ситуации, не бойтесь обращаться за помощью и вниманию.

Поддержка и информация могут помочь вам найти ответы на ваши вопросы и чувствовать себя увереннее в этом важном периоде жизни.

Цель исследования

Скрининг способствует ранней диагностике аномалий развития и хромосомных отклонений, но не ставит сразу точного диагноза.

Тем более что встречаются и ложноположительные результаты, вызванные разными факторами. Исказить результаты могут:

• Сахарный диабет, особенно – некомпенсированный.
• Избыточная или недостаточная масса тела.
• Проведение зачатия с использованием технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
• Многоплодная беременность.
• Неудовлетворительное психологическое состояние беременной.
• Предшествующий скринингу амниоцентез.
• Гормонотерапия.

Скорее всего, врач предложит пройти дальнейшее дообследование и выяснит причину таких отклонений.

Вероятность ошибки при скрининге первого триместра и возможности ее избежать