Синдром Жильбера

Синдром Жильбера представляет собой неопасное наследственное заболевание, не требующее специального лечения. Проявляется болезнь периодическим или постоянным повышением билирубина крови, желтухой, а также некоторыми другими симптомами.

Причины болезни Жильбера

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

• Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
• Чрезмерная физическая нагрузка;
• Злоупотребление алкоголем;
• Стресс;
• Операции и травмы;
• Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

• Появление желтухи;
• Чувство тяжести в области печени;
• Неинтенсивная боль в правом подреберье;
• Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
• Нарушение стула (поносы или запоры);
• Вздутие живота;
• Утомляемость и плохой сон;
• Головокружение;
• Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.

У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.

У 10% больных может быть увеличена селезенка.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).

Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.

Также проводятся следующие пробы:

• С фенобарбиталом;
• С никотиновой кислотой;
• С голоданием.

Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.

Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.

Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.

Этиология

Основной причиной появления подобного заболевания является мутация того гена, который отвечает за такой фермент печени, как глюкуронилтрансфераза. Он, в свою очередь, принимает участие в обменных процессах билирубина, который образуется во время распада гемоглобина и делится на связанный и свободный.

Патология относится к группе недугов с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что для его развития ребёнку хватит только передачи мутированного гена от одного из родителей. Это указывает на то, что человек с подобным диагнозом может иметь совершенно здоровых детей. Из этого следует, что синдром Жильбера и беременность понятия вполне совместимые.

Спровоцировать возникновение клинических признаков болезни может широкий спектр предрасполагающих факторов. Таким образом, болезнь Жильбера обуславливается:

• нерациональным питанием, что заключается в частых перееданиях или продолжительном отказе от еды;
• приёмом некоторых лекарственных препаратов, среди которых, анаболические стероиды, глюкокортикоиды и другие гормональные вещества или антибиотики;
• злоупотреблением вредными привычками, а именно распитие спиртосодержащих напитков;
• чрезмерными физическими нагрузками;
• продолжительным влиянием стрессовых ситуаций;
• простудными или вирусными заболеваниями;
• обезвоживанием организма;
• недостатком сна;
• протеканием у представительниц женского пола менструации;
• оперативным лечением той или иной патологии печени.

Классификация

Существует несколько вариантов протекания синдрома Жильбера:

• врождённый – появившийся без предварительного перенесённого гепатита инфекционной природы. Это указывает на то, что вызвать появление симптоматики может любой этиологический фактор. При подобных условиях недуг проявится от тринадцати до тридцати лет;
• манифестирующий – характеризующийся наличием в истории болезни вышеуказанного заболевания печени. В таких случаях, признаки болезни проявятся до тринадцатилетнего возраста.

Симптоматика

Течение подобного недуга волнообразно и характеризуется чередованием периода обострения и ремиссии. Самым первым и наиболее специфическим признаком выступает желтуха различной степени интенсивности – от незначительного изменения окраса склер глаз до ярко выраженного жёлтого цвета кожного покрова. Желтушность кожи может быть диффузной или частичной. Во втором случае наиболее часто окрашиваются такие зоны тела, как:

• стопы и ладони;
• подмышечные впадины;
• носогубный треугольник.

Приступы желтухи при таком расстройстве начинаются внезапно, но под влиянием этиологических факторов и самостоятельно проходят.

На фоне основного клинического проявления происходит выражение других симптомов болезни Жильбера, к которым стоит отнести:

• болезненность и тяжесть в области правого подреберья, т. е. в проекции печени;
• ощущение дискомфорта в животе;
• появление металлического привкуса в ротовой полости;
• снижение или полное отсутствие аппетита;
• сильную изжогу;
• нарушение стула, что выражается в запорах или диарее;
• тяжесть и переполненность в желудке;
• увеличение размеров живота;
• повышенное газообразование;
• образование ксантелазм – небольших жёлтых бляшек, которые локализуются на веках и могут быть единичными или множественными;
• быструю утомляемость;
• нарушение сна.

Немного реже, в период обострения болезни могут проявляться:

• обильное потоотделение;
• боли в мышцах;
• головная боль;
• зуд кожного покрова;
• приступы тошноты, которые могут заканчиваться рвотными позывами;
• головокружение;
• тремор конечностей;
• учащённое сердцебиение;
• сильный озноб, при этом показатели температуры остаются в норме.

К наиболее редким клиническим проявлениям можно отнести:

• нарушение концентрации внимания;
• частую смену настроения;
• раздражительность;
• беспричинный страх и панические атаки;
• депрессивное состояние;
• увеличение размеров печени.

Примечательно то, что третья часть пациентов с синдромом Жильбера, не предъявляет никаких жалоб относительно проявления симптоматики. При незначительном и непостоянном выражении вышеуказанных признаков подобное заболевание довольно долгое время может оставаться незамеченным для человека.

Диагностика

Что такое синдром Жильбера, как его диагностировать и лечить знает врач-гастроэнтеролог. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека такого расстройства поможет широкий комплекс лабораторных анализов, в дополнение к которым потребуется выполнение инструментальных обследований. Но перед тем как назначить те или иные диагностические процедуры, клиницисту необходимо:

• провести детальный опрос пациента относительно первого времени появления и продолжительности протекания основных симптомов, а также наличия и степени выраженности второстепенных признаков;
• ознакомиться с анамнезом жизни и историей болезни как пациента, так и его близких родственников. Для подтверждения диагноза необходимо наличие аналогичной болезни у одного из родителей;
• выполнить тщательный физикальный осмотр, который должен включать в себя оценку желтушности кожного покрова и склер, а также пальпацию живота и зоны правого подреберья.

Лабораторная диагностика предполагает проведение:

• клинического анализа крови – для такого недуга характерно возрастание гемоглобина и ретикулоцитов;
• биохимии крови – укажет на повышение билирубина;
• коагулограммы – для определения свёртываемости крови. При таком недуге отмечается снижение кровоостанавливающей функции;
• анализа крови на наличие гепатита;
• общего анализа мочи;
• микроскопическое изучение каловых масс.

Помимо этого, стоит выделить генетический анализ на синдром Жильбера – для этого осуществляется молекулярная диагностика специалистом из области генетики.

Также существуют специальные диагностические пробы, среди которых:

• инъекционное введение никотиновой кислоты – влечёт за собой увеличение билирубина в крови;
• проба с голоданием – уровень билирубина зачастую повышается после двухдневного отказа от пищи;
• приём фенобарбитала – через пять суток применения приведёт к снижению билирубина в крови;
• рифампициновая проба.

Инструментальные диагностические мероприятия включают в себя выполнение:

• УЗИ органов брюшной полости, в частности, печени;
• КТ – для более детального оценивания состояния печени;
• биопсию печени – это забор небольшой частички этого органа, необходимого для последующих лабораторных изучений и подтверждения диагноза;
• эластографии – эта процедура является альтернативой предыдущего обследования.

Подобные диагностические мероприятия не только позволяют медикам окончательно определиться с диагнозом, но и провести дифференциацию синдрома Жильбера с такими патологиями, как:

• хроническая форма гепатита;
• поражение печени циррозом;
• атрезия желчных проходов;
• гемолитическая анемия;
• синдром Криглера-Найяра второго типа;
• болезнь Дабина-Джонсона;
• синдром Ротора.

Лечение

После подтверждения диагноза специальная терапия недуга пациентам не назначается. Это обусловлено тем, что для устранения клинических проявлений необходимо лишь пересмотреть свой рацион и образ жизни.

Основу терапии составляет диета при синдроме Жильбера, которая подразумевает обогащение меню следующими компонентами:

• диетическими сортами мяса и рыбы;
• молочной и кисломолочной продукцией с небольшим процентом жирности;
• подсушенным хлебом и печеньем без наполнителей;
• не кислыми фрешами, компотами и морсами;
• овощами и фруктами в любом виде;
• сладкими чаями;
• неострыми сортами твёрдого сыра;
• рассыпчатыми кашами.

В то же время питание при синдроме Жильбера предполагает полный отказ от:

• жирных, острых и пересоленных блюд;
• консерв и копчёностей;
• шоколада и кондитерских изделий;
• какао и кофе;
• яиц – разрешается одно отварное яйцо раз в несколько дней.

Это лишь основные запретные и дозволенные продукты, за основу берётся диетический стол номер пять, а все рекомендации относительно приготовления пищи и рецепты блюд предоставляет только лечащий врач. Кушать необходимо часто и небольшими порциями, что предупредит переедание или голодание, которые вызывают обострение недуга.

В случаях ярко выраженного проявления желтухи, лечение синдрома Жильбера направлено на приём лекарственных препаратов, среди которых:

• желчегонные вещества;
• медикаменты группы барбитуратов;
• гепатопротекторы, защищающие клетки печени от раздражителей;
• энтеросорбенты;
• ферментные вещества;
• витаминные комплексы.

В дополнение могут быть назначены лекарства для симптоматического лечения.

Помимо этого, показано применение фототерапии, что подразумевает разрушение билирубина, фиксированного в тканях, путём влияния света, зачастую синих ламп. При этом следует защищать глаза во избежание ожога.

Осложнения

Несмотря на благоприятное течение, синдром Жильбера может вызвать появление некоторых последствий, что зачастую обусловлено несоблюдением диеты или установленной врачом дозировки лекарств.

К возможным осложнениям стоит отнести:

• хроническую форму панкреатита;
• ЖКБ.

Профилактика

Поскольку такая болезнь является генетически обусловленной, то и специфической профилактики против неё не разработано. Однако есть некоторые правила, которые помогут избежать обострения болезни, среди них:

• полный отказ от пагубных привычек;
• ведение в меру активного образа жизни;
• соблюдение рекомендаций лечащего врача относительно питания и приёма медикаментов;
• ограничение влияния стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
• своевременное лечение инфекционных и воспалительных недугов;
• регулярное обследование у гастроэнтеролога – для раннего выявления и терапии болезней ЖКТ, которые могут спровоцировать рецидив;
• консультирование у генетика перед тем, как завести ребёнка.

Несмотря на то что патология остаётся у человека до конца жизни, при соблюдении всех лечебных и профилактических мероприятий прогноз синдрома Жильбера благоприятный – очень часто удаётся добиться стойкой ремиссии.

Представителям медицины до сих пор все никак не удается до конца разобраться с наследственными патологиями, несмотря на это чаще всего людям с данными заболеваниями удается помочь, так что самое главное, чтобы человек знал о том, что он болен. Порой симптомы того или иного наследственного недуга дают о себе знать только после определенного события, которое принято считать своего рода толчком к развитию тех или иных признаков.

Поговорим немного о билирубине. Что же он собой представляет? Под билирубином подразумевают желчный пигмент, наделенный кирпично-красным оттенком. Формируется данный пигмент из гемоглобина, то есть соединение белка с железом, которое располагается в эритроцитах крови, тем самым, определяя их окраску. Гемоглобину свойственно распадаться в клетках как костного мозга, так и селезенки, а также печени. В нормальном состоянии в крови человека имеется как прямой, так и непрямой билирубин. В совокупности они представляют собой общий билирубин крови.

В момент распада гемоглобина поначалу формируется непрямой билирубин, после чего он проникает в печень, впадает в реакцию с глюкуроновой кислотой и трансформируется в прямой билирубин, который в свою очередь проникает в желчные протоки и выходит из организма вместе с калом. При помощи лабораторного исследования удается выявить как общее количество данного пигмента, так и число прямого билирубина. В случае увеличения числа данного пигмента происходит окрашивание кожного покрова, а также склер в желтушный цвет. Вне всякого сомнения, данное состояние отрицательно сказывается на работе не только внутренних органов, но еще и головного мозга. Если патология сопровождается еще и чрезмерным распадом эритроцитов, тогда отмечается повышение уровня непрямого билирубина. При поражении клеток печени отмечается увеличение числа прямого билирубина.

Какова взаимосвязь между билирубином и синдромом Жильбера? Синдром Жильбера представляет собой наследственную патологию, при которой в крови больного отмечается незначительное повышение уровня непрямого билирубина, а также желтуха. Происходит это из-за снижения работоспособности фермента глюкуронилтрансферазы, что в свою очередь приводит к нарушению обмена билирубина в крови. Впервые данное явление удалось описать французскому врачу Жильберу в начале двадцатого века. В большинстве случаев данная патология поражает жителей Африки, а также представителей сильного пола. Как правило, данную патологию удается выявить еще в раннем возрасте, причем особенно часто она дает о себе знать сразу же после ОРВИ либо перенесенного вирусного гепатита. Стоит отметить, что при развитии данного недуга страдают практически все системы и органы человеческого организма. Так, к примеру, со стороны вегетативной нервной системы возникают такие симптомы как учащенное сердцебиение, периодическое повышение или понижение артериального давления, болевые ощущения в области живота, дрожание рук и другие. При синдроме Жильбера на кожном покрове лица больного могут возникнуть и так называемые телеангиэктазии, напоминающие собой пятна небольших размеров, которые своей формой походят на звездочки либо сеточки. Состоят они из мелких кровеносных сосудов. И еще, данная патология относится к разряду хронических недугов, которые время от времени сопровождается обострениями.

Синдром назван именем французского гастроэнтеролога, который в 1901 году впервые диагностировал и описал состояние пигментного гепатоза, которое теперь называют болезнь Жильбера.

Факты о синдроме Жильбера:

• Генетический синдром Жильбера – это довольно распространенный недуг, который встречается у 3–7% населения. По некоторым данным, такое отклонение характерно для 10% жителей планеты, а на африканском континенте его выявляют у 36% населения.
• Статистика указывает на то, что у мужчин заболевание выявляется в 8–10 раз чаще, чем среди женщин, это связывают с особенностями их гормонального фона.
• Среди людей, столкнувшихся с подобным отклонением, много известных спортсменов и исторических личностей. Например, на пути исторических побед синдром Жильбера не стал преградой для Наполеона.

ПРИЧИНЫ

Главной задачей печени является очищение крови от продуктов метаболизма и токсинов. Из внутренних органов кровь устремляется к печени, где и происходит процесс ее фильтрации. В крови содержится билирубин, который является продуктом распада эритроцитов. Его железосодержащий комплекс распадается с образованием токсического непрямого билирубина. При соединении этого вещества с ферментом глюкуронилтрансферазой оно теряет свойства токсичности и превращается в прямой билирубин, который легко покидает организм. Причины синдрома Жильбера заключаются в снижении активности этого фермента. Это приводит к тому, что метаболиты продолжают циркулировать в организме.

Синдром жильбера проявляет склонность к периодическим обострениям. Существует ряд факторов, которые способствуют этому процессу.

Предрасполагающие факторы:

• тяжелый физический труд;
• стрессы;
• отклонения от соблюдения диеты в сторону голодания или переедания;
• злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ;
• перегрев, переохлаждение, избыточная инсоляция;
• вирусные инфекции;
• травмы, оперативные вмешательства;
• прием лекарств из группы антибиотиков, анаболических стероидов и противовоспалительных нестероидных средств;
• периоды менструации у женщин.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Формы синдрома:

• Врожденный – первые симптомы появляются в возрасте от 12 до 30 лет, без провокации острым вирусным гепатитом.
• Манифестирующий – провоцируется острым вирусным гепатитом в возрасте до 12 лет.

Для синдрома свойственна периодичность. В связи с этим выделяют два периода: обострение и ремиссию.

СИМПТОМЫ

Отклонения могут длительное время никак себя не выдавать или же проявляться незначительными клиническими признаками, которые зачастую связывают с временным недомоганием. Главный симптом синдрома Жильбера – это умеренное проявление желтушности, при которой кожа, склеры глаз и слизистые оболочки человека приобретают желтый оттенок. Нередки случаи окрашивания участков кожи в области носогубного треугольника, на ступнях, ладонях и в подмышечных впадинах.

Вторичные признаки:

• бессонница;
• слабость, скорая утомляемость, головокружения;
• привкус горечи в ротовой полости;
• снижение аппетита;
• изжога;
• тошнота, изредка возможна рвота;
• запоры и диарея;
• вздутие кишечника;
• метеоризм;
• ощущение тяжести в животе;
• тупая и тянущая боль справа под ребром;
• печень при синдроме Жильбера увеличивается в размерах у 60% пациентов;
• увеличение селезенки происходит в 10% случаев.

ДИАГНОСТИКА

Заболевание чаще всего выявляют в подростковом возрасте. При правильном сборе анамнеза затруднений с постановкой диагноза не бывает.

Такие признаки синдрома Жильбера, как возраст от 12 до 30 лет и периодические эпизоды желтушности различной выраженности, провоцируемые приемом алкоголя, переутомлением, голоданием и усиленной физической нагрузкой, дают повод говорить о том, что это синдром Жильбера.

Кроме осмотра и сбора анамнеза для подтверждения предположений и в качестве дифференциальной диагностики назначаются лабораторные анализы и физиологические пробы.

Лабораторные исследования:

• выявление уровня билирубина в крови – повышенные показатели непрямого билирубина;
• проба с голоданием – на протяжении двух дней энергетическая ценность пищи пациента не должна превышать 400 ккал/день, проба положительна при увеличении показателей билирубина в 1,5-2 раза;
• проба никотиновой кислотой – препарат вводят внутривенно, спустя 3 часа фиксируют рост концентрации в крови непрямого билирубина в 2–3 раза;
• проба фенобарбиталом – пятидневный прием препарата влияет на снижение уровня непрямого билирубина в крови;
• биохимический анализ крови;
• общий анализ крови и мочи;
• анализ кала на выявление серкобилина.

Инструментальные методы диагностики:

• ультразвуковое исследование для оценки состояния печени и других внутренних органов пищеварительного тракта;
• компьютерная томография для более детализированного обследования;
• биопсия ткани печени для гистологического исследования.

Подобные проблемы находятся в сфере компетенции гастроэнтерологов, генетика при синдроме Жильбера, как правило, не привлекают. Иногда может потребоваться генетическое исследование крови или эпителия со слизистой полости рта.

ЛЕЧЕНИЕ

Заболевание считается доброкачественным и, как правило, не вызывает каких-либо серьезных проблем со здоровьем. Желтушность кожи и слизистых дает повод для беспокойства пациенту и окружающим. В этом случае врач должен сообщить о беспочвенности опасений и указать на нерегулярность симптомов.

На данный момент методики современной медицины не обладают методами этиотропной терапии для предотвращения возникновения симптомов болезни Жильбера. Иногда для снижения выраженности желтушности может быть использована медикаментозная терапия.

Средства медикаментозной терапии:

• индукторы микросомальных ферментов – препараты, на основе фенобарбитала, снижающие уровень непрямого билирубина в крови;
• гепатопротекторы;
• желчегонные препараты;
• сорбенты;
• ферменты;
• пропульсанты – стимуляторы перистальтики кишечника;
• противорвотные средства.

Фармацевтические препараты не лечат болезнь Жильбера, они лишь снижают выраженность его проявлений и улучшают качество жизни больного. В качестве дополнительного метода применяется фототерапия. Под воздействием облучения происходит ускоренное разрушение и выведение билирубина.

В редких случаях, при развитии тяжелых осложнений синдрома Жильбера, когда уровень билирубина достигает критических отметок, может производиться переливание крови и введение альбумина.

Для предотвращения рецидивов пациенту рекомендована щадящая диета №5, прием витаминных комплексов, отказ от алкоголя, жирной пищи и физических нагрузок.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Заболевание характеризуется благоприятным течением и само по себе не вызывает развития осложнений. При диагнозе синдром Жильбера опасность представляют: хроническое нарушение диеты, несоблюдение режима и неправильное применение препаратов.

Возможные осложнения:

• хронический гепатит при стойком воспалении тканей печени;
• желчекаменная болезнь с отложением камней в желчном пузыре и его протоках;
• хронический холецистит;
• холангит;
• хронические заболевания желудка, поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки;
• психосоматические расстройства.

ПРОФИЛАКТИКА

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Меры профилактики:

• Исключение перегрева, переохлаждения и длительного пребывания под лучами солнца.
• Отказ от тяжелого физического труда, а также интенсивных занятий спортом.
• Запрещено злоупотреблять алкоголем и принимать наркотические вещества.
• Прием антибиотиков и других лекарственных препаратов должен производиться только по предписанию врача в четко указанной дозировке с соблюдением сроков приема.
• Соблюдение диеты с ограничением жирных, жареных, острых и пряных блюд.
• Режим питания должен быть постоянным без больших перерывов, это касается не только пищи, но и воды.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

В целом прогноз благоприятный. Предрасположенность к появлению желтушности сохраняется на протяжении всей жизни, но это не отражается на показателях смертности, прогрессирующие изменения в печени также не наблюдаются. Лечение при таких симптомах синдрома Жильбера медикаментозными методами приводит к снижению показателей билирубина до нормы, но постоянный прием этих медикаментов сопряжен с риском побочных эффектов.

У больных отмечается повышенная чувствительность к различным гепатотоксическим воздействиям. Прием алкоголя и лекарственных препаратов отрицательно сказывается на функции печени и может провоцировать развитие желчекаменной болезни, холецистита и психосоматических расстройств.

Перед планированием беременности семейным парам с выявленным синдромом Жильбера рекомендуется посетить генетическую консультацию для оценки риска проявления заболевания у их потомства.

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) — врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент уридиндифосфат.

Синдром или болезнь Жильбера это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-доминантному типу. По статистическим данным у порядка двух — пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Начало развития синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера характеризуется следующими факторами:

— Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы)

— Умеренное повышение содержания билирубина в крови

— Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала

— Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени

— Аутосомно — доминантный тип наследования

Симптомы

Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются:

— Дискомфортные ощущения в правом подреберье

— Достаточно быстрая утомляемость

— Субиктеричность и иктеричность склер (лишь у немногих больных наблюдается желтушное окрашивание кожи)

— В некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени

Факторами, провоцирующими проявления этого заболевания могут быть:

— Прием некоторых лекарственных средств

— Усиленные физические нагрузки

— Различные операции

— Употребление алкоголя

— Отклонение от диеты

— Простудные заболевания

В половине зафиксированных случаев болезни Жильбара, у больных наблюдается отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризмы, нарушения стула. Изредка появляются неприятные ощущения в области печени.

Диагностика

Показатели общего билирубина при синдроме Жильбера колеблются на уровне на уровне от 21 до 51 мкмоль/л, и под влиянием заболеваний либо физических нагрузок могут повышаться до 85-140 мкмоль/л.

Специальные диагностические пробы при синдроме Жильбера

Проба с голоданием

После двадцатичетырехчасового голодания или после сорокавосьмичасовой низкокалорийной диеты (не более 400 ккал в сутки) концентрация билирубина в сыворотке крови повышается на 50 — 100%. Билирубин определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток.

Проба с фенобарбиталом

Фенобарбитал приводит к снижению уровня билирубина, посредством стимуляции активности фермента глюкуронилтрасферазу.

Также существуют и другие виды проб: проба с бромсульфалеином и проба с никотиновой кислотой.

К дополнительным диагностическим процедурам относятся: компьютерная или ультразвуковая томография печени, пункционная биопсия и определение ферментов печени в сыворотке крови

Лечение

Специальное лечение синдрома Жильбера как правило не проводится, так как это считается не заболеванием, а индивидуальной особенностью организма.

В период обострения назначается витаминотерапия, прием желчегонных средств и щадящая диета №5. Но даже если этого и не делать — проявления желтушности и так проходят самостоятельно.

Основное значение имеет постоянное соблюдение режима питания, труда и отдыха. Желательно исключить употребление алкогольных напитков и жирной пищи, по возможности избегать физических перегрузок.

При повышении билирубина назначается прием сорбента «Сорбовит-К» лечебным курсом, а после его снижения необходимо перейти на профилактический прием

Прогноз

Прогноз при синдроме Жильбера считается вполне благоприятным, так как он считается одним из вариантов нормы и никак не влияет на продолжительность жизни. Люди с этим синдромом практически здоровы и поэтому не нуждаются в специальном лечении.