Синдром дауна на УЗИ: можно ли определить, как выглядит результат

Диагностика хромосомной аномалии

Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:

• скрининговые;
• диагностические.

Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.

Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:

Биопсия ворсин хориона

Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.

Амниоцентез

В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.

Проведение диагностики в I триместре беременности

Каждая будущая мама в женской консультации получает талон — направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:

• воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
• длина верхней челюсти;
• копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
• длина ушной раковины;
• длина плечевой и бедренной костей;
• частота сердечного ритма плода (ЧСС);
• объем плаценты.

Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.

Слева — нормальный плод, справа — плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка

Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.

КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.

Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.

Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.

Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.

Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.

Признаки хромосомных отклонений

Даже в том случае, если беременность проходит без каких-либо видимых осложнений, это не позволяет быть уверенными в том, что ребенок родиться полностью здоровым.

Именно поэтому различные диагностические меры, в числе которых выявление размера носовой кости, необходимо проводить в первый и беременности.

Спровоцировать какие-либо патологические явления могут самые различные факторы, ввиду чего каждой будущей матери следует наблюдать за любыми изменениями в своем состоянии.

Такие патологии чаще всего приводят к болезни Дауна, при которой наблюдается лишняя хромосома в 21-ой генетической паре.

В целом, существует несколько признаков, которые могут указывать на повышенную вероятность генетических отклонений плода.

Определение размера носовой кости плода – одна из наиболее важных диагностических процедур, которая производится с 10-11 недели беременности. Наличие отклонений может свидетельствовать о хромосомных патологиях будущего ребенка.

Двенадцатая акушерская неделя беременности – это время для первого планового УЗИ. Нормальная длина костей носа в 12 недель около 3мм.

Это знаменательная дата – с наступлением 12 недели беременности (если вести отсчет от последней менструации) заканчивается первый триместр. Этот период ознаменован тем, что плацента теперь вырабатывает прогестерон в достаточном объеме, а желтое тело постепенно уменьшается в размерах, одновременно с угасанием его гормональной функции. Беременные женщины, которые страдали от токсикоза первой половины, наконец, испытывают облегчение – недомогания полностью исчезают. Многие впоследствии вспоминают это время, как самое счастливое – ничто не омрачает чувств будущей мамы, неудобств, связанных с увеличившимся животиком еще нет, а впереди еще достаточно времени для сбора приданого и изучения литературы.

Что касается развития плода, 12 неделя беременности – время усовершенствования уже имеющихся мозговых структур. Начинает функционировать важнейшая гормональная система – гипоталамо-гипофизарная, в последующем она контролирует огромное количество функций организма. Почки плода уже немного наполняются мочой и она выделяется в околоплодные воды. В кишечнике наблюдаются сначала единичные, хаотичные, а затем более скоординированные сокращения мышечных стенок. Уже на следующей неделе они образуют перистальтическую волну, способствующую продвижению пищи по желудочно-кишечному тракту. Малыш способен заглатывать небольшое количество жидкости – часть сразу же выталкивается обратно, а часть движется по пищеводу и далее – так начинается тренировка пищеварительного аппарата. 12 неделя беременности – время окостенения плодного скелета. До этой поры основу его составлял хрящ, который теперь начинает замещаться костной тканью. Пальчики плода уже не соединяются перепонками, он делает первые попытки пошевелить ими, скоро появятся сгибательные движения.

Копчико-теменной размер плода на двенадцатой неделе составляет 5,3 см. Если до этого момента малыш с каждым днем вырастал на 1 мм, то теперь темпы роста ускоряются – в среднем КТР увеличивается на 1.5 – 2 мм в день. Матка уже около 12 см в длину и 9 см в ширину – она достигает лобкового сочленения и вы можете почувствовать ее край, если лежите на спине.

Что такое ТВП на УЗИ при беременности: толщина воротникового пространства

Толщина воротникового пространства представляет собой кожную складку позади шеи, где скапливается жидкость. Считается, что незначительное количество жидкости в шейной области характерно для всех детей во внутриутробном развитии. Размер этой складки измеряется в диагностических целях, важен не сам факт наличия жидкости в подкожном пространстве шеи, значение имеет его количество.

При помощи измерения ТВП определяется степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими отклонениями. Ученые выяснили, что жидкость в этой зоне, вернее ее скопление в большом количестве, может указывать на наличие у плода отклонений генетического характера.

Так, у детей с синдромом Дауна жидкость в воротниковом пространстве значительно превышает существующие нормы. Помимо этого, при синдроме Дауна наблюдается повышенная складчатость кожи, такое состояние также характеризуется накапливанием жидкости в этой зоне. Точность такого диагноза можно подтвердить лишь после проведения дополнительных исследований.

При выявлении отклонений от нормы этого показателя беременная женщина может быть направлена на консультацию к генетику, который, исходя из результатов всех исследований, определит степень риска и при необходимости рекомендует проведение биопсии хориона.

Каким образом определяется показатель ТВП?

Измерение ТВП осуществляется методом УЗИ, которое проводится трансвагинальным, либо трансабдоминальным способом. Оптимальным сроком ультразвукового измерения этого показателя является 12 недель беременности.

Необходимость соблюдения таких сроков обуславливается тем, что ранее или позднее данных сроков исследование по определению ТВП не будет иметь диагностической ценности, поскольку данные, полученные в результате исследования, будут недостоверными.

Сложность определения ТВП до 12 недель связана с малым размером ребенка. Более позднее измерение этой складки нежелательно, данные не будут информативными.

Прежде, чем измерить данный показатель, врач должен точно определить срок беременности. Для определения срока измеряется КТР плода (копчико-теменной размер). Правильное измерение ТВП предполагает соблюдение трех условий:

• проведение УЗИ в 12 недель беременности;
• строгое соблюдение сагиттальной плоскости, вдоль которой будет производиться сканирование;
• КТР должен составлять 45 — 84 мм.

На результаты исследования могут повлиять различные факторы, способные исказить полученные данные. В качестве таких факторов могут быть:

• профессионализм врача УЗИ диагностики, который будет проводить исследование;
• состояние аппаратуры, с помощью которой проводится исследование;
• четкость и размер изображения на мониторе аппарата;
• несвоевременное проведение УЗИ;
• если измерение проводится не по внешнему, а по внутреннему контуру шейной складки;
• занимаемое положение головы плода при проведении УЗИ.

Положение плода во время проведения УЗИ может повлиять на результаты измерения толщины воротниковой зоны. Так, разгибание головы ребенком может увеличивать данный показатель на 0,6 мм.

Если же во время УЗИ малыш прижал подбородок к груди, то может отмечаться уменьшение этого показателя примерно на 0,4 мм. Поэтому данные замера могут быть достоверными только при измерении показателя в правильном положении плода.

Таким образом, измерение параметра воротничковой складки не может дать однозначные ответы относительно того, имеется патология или нет.

Какие значения ТВП считаются нормальными?

Толщина зоны воротникового пространства в норме должна быть не более 2,7 мм.

Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:

• с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
• 12 недель – до 2,5 мм;
• 13 недель – до 2,7 мм.

Отклонение показателей в сторону уменьшения не расценивается как возможный признак патологии. Если же отмечается отклонение показателей в сторону увеличения, то это указывает на возможное наличие хромосомных аномалий.

Увеличение ТВП

Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.

Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

• Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
• Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.

Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Что делать, если у плода гипоплазия костей носа?

Гипоплазия — это нарушения внутриутробного развития ребенка. Нарушения могут быть связаны с абсолютно любым органом. Причинами патологии также могут стать разные явления (ушибы во время вынашивания плода, курение и алкоголь, излучения, прием сильных лекарственных препаратов и т.п.). Один из наиболее распространенных видов этих нарушений — это гипоплазия костей носа у плода. Такое явление является характерным признаком синдрома Дауна у плода. Причем, данная закономерность была выявлена относительно недавно.

Итак, недостаточное развитие любого органа называется гипоплазией. В худшем случае — орган не будет сформирован вовсе. Такую патологию не всегда можно определить даже после рождения ребенка. Потому что часто гипоплазия наблюдается, например, во внутренних органах. Патология диагностируется, когда больной орган начинает мешать жизнедеятельности других. Например, у 0,6% детей встречается гипоплазия почки.

Ультразвуковое исследование как способ обнаружить патологию

Гипоплазия носовой кости у плода может быть обнаружена во время ультразвукового исследования. Но надо понимать, что физиологические нарушения и патологические изменения всегда можно обнаружить до двадцати недель беременности. Долгое время факт определение гипоплазии костей носа не вызывал беспокойства у врачей. Совсем недавно были проведены исследования, которые доказали взаимосвязь этой патологии и рождение ребенка с синдромом Дауна.

Это интересно! В результате проведенных исследований выявили, что гипоплазия носовых костей у плода в 80 раз чаще встречается у детей, которые больны болезнью Дауна.

Факторы, способствующие развитию этой патологии:

• Воздействие на женщину во время беременности гамма-излучений;
• Злоупотребление в период вынашивания плода алкоголем и курением;
• Ушибы во время беременности;
• Длительный перегрев беременной женщины;
• Перенесенные инфекционные заболевания;
• Отправления ядовитыми веществами;

Носовая кость представляет собой четырехугольную удлиненную и парную кость. Если во время ультразвукового исследования, если врач наблюдает ее отсутствие или нарушенные параметры, это будет говорить о нарушении внутриутробного развития.

Родителям не стоит паниковать, если при УЗИ были выявлены некоторые отклонения от нормы. Только перечень дополнительных анализов поможет сделать конечное экспертное заключение и развеять все тревоги и страхи. Каждый человек имеет свои индивидуальные особенности. Так что, даже у полностью здорового ребенка размер кости при внутриутробном развитии может немного отличаться от нормы.

Если же патология выявлена на ранних сроках беременности, то есть возможность по медицинским показаниям беременность прервать. Но это не обязательно делать, если мать готова принять ребенка таким, какой он есть, то беременность можно сохранить. Каждый случай индивидуален и в зависимости от обстоятельств только родители малыша могут решать, как действовать дальше

Это интересно! Самый распространенный в мире вид гипоплазии — это нарушение правильного развития половых органов или инфантилизм. Это явление более характерно для женского пола, а вот у мужчин встречается крайне редко.

Правильное и сбалансированное питание во время беременности, строго следование здоровому образу жизни, постоянные прогулки на свежем воздухе — во время беременности это не рекомендации, а необходимость для каждой женщины. То, насколько ребенок будет гармонично и правильно развиваться в утробе матери напрямую зависит от ее правильного поведения и дисциплины.

Знаете ли вы, каковы нормы развития носовой кости в 22 недели?

На 22 неделе беременной женщине проводят плановое УЗИ. На нем смотрят важные показатели, которые говорят о правильном развитии плода. Это, в первую очередь, вес. Он должен быть в среднем 400 грамм. Второй показатель — рост, около 28 сантиметров. Измеряется воротниковая зона, чтобы исключить синдром Дауна

И еще одно важное значение — размеры носовой кости.

Носовая кость

Чтобы говорить о показателях носовой кости в 22 недели, нужно знать что это такое. Это удлиненная, парная и четырехугольная кость. Измерят ее начинают уже на первом УЗИ в 10 или 12 недель

В 22 неделе при проведении второго планового ультразвука, данному показателю уделяется пристальное внимание. Если он имеет серьезные отклонения от нормы, то говорят о гипоплазии носовых костей у плода

Носовая кость в 22 недели беременности должна быть величиной не менее 5,6 и не более 6,1 мм. Допускаются погрешности в 1-2 мм, но не более. Но у врача может быть своя, индивидуальная таблица, которая зависит от вида аппарата УЗИ. Но в целом, если проводить измерение длины носовых костей, то норма должна быть по указанным выше значениям.

Что дает этот показатель? Правильно развитая носовая кость у плода говорит о полноценном развитии малыша. При возникновении отклонений в любую из сторон, врачи могут поставить страшный диагноз — синдром Дауна

По этой причине так важно знать, как развивается носовая кость плода по неделям

В некоторых случаях врач и вовсе может не увидеть этот показатель. Если не визуализируется носовая кость, то это свидетельствует, также, о синдроме Дауна и о патологиях в развитии лица

В данном случае женщине придется принять важное решение — оставить ребенка или прервать беременность

Почему происходят нарушения?

Причин отклонений от нормы показателя длины носовых костей плода несколько.

Перенесенные заболевания в первом триместре. Даже обычная простуда может вызвать нарушения в развитии костей носа. Именно поэтому врачи настоятельно рекомендуют соблюдать профилактические меры против гриппа, чтобы в дальнейшем на УЗИ визуализировалась носовая кость с нормальными параметрами.

Употребление во время беременности алкоголя и никотина — это серьезная причина, из-за которой у плода развивается маленькая носовая кость.

Наркотическая зависимость до и во время беременности

Применение сильных препаратов в период формирования ребенка. В первом триместре стоит вовсе отказаться от лекарств, даже обезболивающих. Не правильно развития носовая кость в 22 недели может стать последствием приема антибиотиков и сильнодействующих препаратов. Хотя в некоторых случаях и обычный аспирин сыграет злую шутку с развитием малыша.

Патологии в развитии носовой кости плода могут произойти из-за сильного излучения до и во время беременности.

Вредные условия труда, также, не пройдут бесследно при развитии малыша.

Серьезные заболевания матери еще одна причина маленькой или большой носовой кости. К ним относят венерические заболевания и бактериологические (туберкулез).

Физические травмы живота

Сильный перегрев или переохлаждение организма матери. В этот пункт можно отнести повышение температуры тела выше 39 градусов.

Что делать?

Если на УЗИ определили, что у плода носовая кость развита не по неделям, то матери не нужно паниковать. Для уточнения диагноза и определения наличия синдрома Дауна должны быть проведены дополнительные анализы. Измеряется воротниковая зона. Ее толщина — не менее важный, чем размер носовой кости плода, показатель. Только комплексное обследование и проведение повторного УЗИ позволит поставить точный диагноз.

Если по маленькой носовой кости и дополнительным анализам подтверждается страшный диагноз, то в 22 недели ее отправляют на аборт. Родить ребенка с таким заболеванием можно, но у него очень мало шансов на длительную жизнь. Чаще всего такие дети погибают еще до родов или сразу после них.

Если на УЗИ определяется, что носовая кость плода не соответствует нормам по неделям, то это может говорить о дефектах во внешности. В данном случае решение о дальнейшей судьбе малыша решает мать.

Если будущая мама не хочет, чтобы носовая кость ее малыша не визуализировалась или была меньше нормы, ей следует отказаться от всех вредных привычек и переходить на здоровое питание. В 60% случаев сама женщина виновата в патологиях плода. Из-за курения, алкоголя, вредной работы на УЗИ находят, что длина носовых костей, норма которых говорит о здоровье малыша, не соответствует положенным показателям. Таким образом, чтобы малыш родился здоровым и полноценным, будущей маме нужно заботиться об этом с первых дней беременности. Ей предстоит нелегкий труд, но будущий ребенок стоит этого.