Синдром дауна и гипоплазия костей носа одно и то же

Признаки хромосомных отклонений

Даже в том случае, если беременность проходит без каких-либо видимых осложнений, это не позволяет быть уверенными в том, что ребенок родиться полностью здоровым.

Для чего определяется размер носовой кости

В этом исследовании было шесть экзаменаторов. У всех из них был, по крайней мере, 2-летний опыт скрининга в первом триместре. Перед началом проекта все экзаменаторы были стандартизированы и прошли одномесячный интенсивный тренировочный период для измерения длины носовой кости с аудитом и обратной связью. Измеряли длину эмбриональной коронки, затылочную полупрозрачность и длину носовой кости.

Почему происходят подобные нарушения?

Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы каждое приращение на расстоянии между суппортами составляло всего 1 мм. Должен быть получен средний сагиттальный вид плодного профиля в положении на спине. Лицо преобразователя должно быть примерно параллельно коже над носовым мостом. В этом положении угол между ультразвуковым преобразователем и воображаемой линией, проходящей через профиль плода, должен составлять около 45 градусов.

Именно поэтому различные диагностические меры, в числе которых выявление размера носовой кости, необходимо проводить в первый и беременности.

Спровоцировать какие-либо патологические явления могут самые различные факторы, ввиду чего каждой будущей матери следует наблюдать за любыми изменениями в своем состоянии.

Такие патологии чаще всего приводят к болезни Дауна, при которой наблюдается лишняя хромосома в 21-ой генетической паре.

В целом, существует несколько признаков, которые могут указывать на повышенную вероятность генетических отклонений плода.

Определение размера носовой кости плода – одна из наиболее важных диагностических процедур, которая производится с 10-11 недели беременности. Наличие отклонений может свидетельствовать о хромосомных патологиях будущего ребенка.

Каждая беременная женщина обязана пройти несколько скринингов, в течение которых измеряют те или иные показатели плода. Норма носовой кости зависит от срока беременности и является одним из важнейших показателей развития ребенка.

Размеры носовой кости измеряются во время УЗИ, которое проводится в течение первого скрининга на 10-14 неделе. Оптимальной для измерения данного параметра считается именно 12 неделя. Для удобства работы докторов и для того чтобы узнать, правильно ли развивается плод, существует таблица нормы. Благодаря изложенной в ней информации, будущая мать, сравнив результаты своего ультразвука, может самостоятельно узнать, насколько один из важнейших параметров соответствует нормальному развитию.

Почему так важно знать размер носовой кости? Потому что данный показатель может сказать о патологиях плода еще на ранних сроках. При этом очень важно, чтобы данная кость в принципе визуализировалась.

Норма носовой кости для 12 недель соответствует 3 мм, но минимальным значением принято считать 2 мм.

Если параметр, выявленный во время скрининга, далек от нормы, имеет место гипоплазия носовой кости. Часто она указывает на развитие таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, Тернера или Эдвардса.

Справедливости ради стоит отметить, что гипоплазия носовой кости не всегда указывает на отклонения, так как развитие каждого плода индивидуально. Прежде чем ставить гипоплазию, следует провести биохимический анализ, выяснить толщину воротникового пространства, посмотреть другие показатели по УЗИ и только потом говорить о возможной патологии плода. Если все остальные показатели, выявленные при анализах на первом скрининге в норме, то беспокоиться о том, что у ребенка гипоплазия носовой кости, рано.

Врач должен принимать во внимание и анамнез родителей. Возможно, у малыша генетикой заложен небольшой нос.

Кстати, более подробно носовую кость может визуализировать 3D УЗИ. Поэтому при подозрении на гипоплазию женщина может дополнительно пройти данный вид исследования. Во время проведения ультразвука результаты во многом зависят от компетентности специалиста, который его проводит. Не следует исключать и человеческий фактор.

Если же гипоплазию подтверждают анализы на кровь и прочие показатели таблицы по УЗИ, то стоит сделать повторный анализ во время второго скрининга. Если и в данном случае результаты исследований будут неутешительными, тогда женщине назначают консультацию у генетика и дополнительные, более сложные обследования.

В чем причины данной патологии?

У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.

Если ранее факт наличия гипоплазии не обращал на себя внимания врачей, то относительно недавно научные исследования выявили взаимосвязь такого анатомического отклонения с возможностью рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна и иными хромосомными аномалиями.

В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна. Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка. Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:

• прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
• чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
• длительное перегревание беременной;
• наследственная предрасположенность;
• тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
• инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
• травмы и ушибы беременной;
• отравление опасными химическими веществами;
• гамма-излучение женщины во время беременности;
• факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.

Итак, такая врожденная патология может явиться результатом не только наследственной предрасположенности, но и появиться вследствие ведения неправильного образа жизни и влияния неблагоприятных факторов, на которые чаще всего беременные женщины не обращают должного внимания. Вместе с тем, эти факторы напрямую влияют на развитие будущего ребенка. Диагностические методы современной медицины, применяемые в акушерстве, дают возможность уже на ранних сроках беременности обнаружить такого рода отклонения и поставить родителей в известность о них.

Диагностика гипоплазии

На сроке беременности 10 недель можно проводить УЗИ для измерения различных параметров плода, характеризующих его развития. Несоответствие их показателям нормы является основанием для вынесения предположения о возможных отклонениях в развитии.

Если врачом дается заключение о возможной гипоплазии, то для уточнения этого диагноза беременная должна пройти дополнительное исследование. В случае повторного его подтверждения по УЗИ, проводится амниоцентез – анализ околоплодных вод на наличие генетических отклонений.

Исследование позволит получить объективные данные о внутриутробном развитии и оценить степень наличия хромосомных аномалий. Однако даже если УЗИ показало маленький, не соответствующий норме нос, не стоит отчаиваться раньше времени. Не всегда достаточно одного данного параметра для выдачи заключения о наличии болезни и тяжелой патологии.

Несмотря на то, что показатели первого скрининга имеют важное диагностическое значение, необходимо провести более глубокое обследование и дождаться его результатов.

При диагностике патологий нельзя забывать об индивидуальности любого организма, которая свойственна даже на уровне внутриутробного развития. В силу таких особенностей при измерении важных показателей, в данном случае носовой кости, могут несколько отличаться от приведенных стандартных значений. Поэтому с высокой степенью уверенности говорить о том, что имеются хромосомные отклонения целесообразно лишь при наличии общей гипоплазии плода.

В этом случае отмечаются уменьшенные размеры всех конечностей и органов. Все это говорит о том, что не всегда отличие показателей от принятой нормы является признаком того или иного порока развития. Это может быть лишь индивидуальной особенностью будущего ребенка, и он родится вполне здоровым малышом. Только врач способен правильно расшифровать результаты обследования и поставить диагноз.

Что показывает УЗИ скрининг?

В процессе УЗИ врач сможет измерить ребенка от копчика до темени, объем его головы, длину плечевых и бедренных костей, расстояние между буграми темени, затылочной и лобной костями.

Расшифровка покажет симметричность строения мозга плода, размер воротничкового пространства, частоту биения сердца ребенка, размеры сердца и его расположение, особенности сосудов и других органов. УЗИ также поможет изучить состояние мамы – шейку матки, гипертонус, количество вод.

В норме расшифровка УЗИ покажет такие результаты:

1. Размер ребенка от копчика до темени на 10 неделе – 33 – 42 мм, на 11 – 49 – 58 мм, на 12 неделе – 51 – 59 мм в начале и 62 – 73 мм – в конце 12-й недели;
2. Расшифровка данных исследования включает также оценку носовой кости и ее размеров. Этот показатель может сигнализировать о болезни Дауна. Если на 10 неделе врач может только едва обнаружить эту кость на УЗИ, то на 12 размер кости составляет уже от 3 мм;
3. Воротниковая зона у плода в 10 недель – 1,5 – 2,1 мм, в 12 должна составлять 1,7 – 2,5 мм, в 13 – 1,7 – 2,7 мм;
4. Частота биений сердца в 10 недель – 160 – 179 ударов, на 11 неделе – 153 – 178 ударов, в 12 недель – 150 – 174 удара в минуту;
5. Бипариетальный размер в 10 недель – 14 мм, в 11 недель – 17 мм, в 12 – не менее 20 мм.

Эти показатели не только иллюстрируют уровень развития плода, но и позволяют с точностью до одного дня определить срок развития плода и предполагаемую дату родов.

Расшифровка исследования может указать на наличие различных хромосомных аномалий. В первую очередь это синдром Дауна, который встречается 1 раз на 700 случаев беременности.

При этой патологии у ребенка часто не просматривается носовая кость, а лицо имеет сглаженные очертания, толщина воротниковой области выше нормы, что свидетельствует о сборе жидкости в этой области.

Скрининг может показать наличие такого нарушения, как омфалоцеле, когда внутренние органы располагаются в грыжевом мешке и локализуются спереди брюшной полости. Менингоцеле, энцефалоцеле и менингомиелоцеле – нарушения, при которых нервная трубка развивается неправильно.

Синдром Патау – достаточно распространенное заболевание, которое встречается 1 раз на 10000 случаев. 95 % новорожденных погибают от поражений внутренних органов через несколько месяцев после рождения.

Первые признаки этого нарушения на УЗИ – это сердцебиение чаще нормы, неправильное строение мозга, неправильное развитие костей, омфалоцеле.

У женщин старше 35 лет часто встречаются дети с синдромом Эдвардса. При данной патологии сердцебиение у плода ниже нормы, не просматриваются кости носа, омфалоцеле, только одна артерия пуповины.

Реже встречаются такие хромосомные патологии, как триплоидия, синдром Смита-Опица, синдром Корнелии де Ланге, когда наблюдаются множественные нарушения развития у плода.

О носовой кости плода

Носовая кость плода это очень важный диагностический критерий. Он позволяет заранее выявить множество хромосомных болезней. Яркими примерами являются синдром Дауна, болезнь Патау, Эдвардса и др. Впервые исследование, направленное на изучение носовой кости проводится во время первого скрининга — на 10-11 неделе.

Основных патологических состояния два — отсутствие и недоразвитие носовой кости. Первый вариант называется аплазия, а второй гипоплазия. Если у плода наблюдается гипоплазия, то этот факт не совсем явно указывает на фактор наличия хромосомной патологии, но, если она отсутствует, то тут уже не обойтись без серьезных диагностических мероприятий.

Об отказе от УЗИ

И хотя, если все же по каким-то причинам женщина отказывается от УЗИ, то она должна понимать все риски, которым подвергает себя и плод. Абсолютно никто не может быть уверен в здоровье будущего ребенка без соответствующих исследований. Любые предрассудки должны быть опущены, ведь лучше провести диагностику и быть спокойным, нежели надеяться на удачу.

Как уже было сказано выше, УЗИ не наносит никакого вреда плоду, но есть и некоторые предрассудки. Один из них указывает на то, что из-за УЗИ у ребенка могут быть генетические отклонения. В связи с этим было проведено исследование, согласно которому беременных мышей подвергали длительное время ультразвуку. После этого мышата, которые родились, имели отклонения в клетках головного мозга. Однако вряд ли беременная женщина будет сутки напролет находится под воздействием ультразвуковых волн достаточно высокой частоты.

Еще один частый предрассудок состоит в том, что ребенок во время УЗИ как бы закрывается и прячется от него, при этом акцентируется внимание на то, что таким образом он защищается и слышит ультразвуковые волны из-за незавершенности слухового аппарата. Но, тот факт, что малыш может слышать низкочастотные волны является неверным, а вот что касается того, что он закрывается, то это, скорее всего, связано с раздражением передней брюшной стенки беременной женщины, ее волнением и надавливанием датчиком на живот

Причины нарушения

Носовая кость в разный период внутриутробного развития ребенка имеет определенные характеристики. По ним можно судить о правильном течении беременности и рождении здорового ребенка. В норме она представляет собой удлиненную, четырехугольную парную кость.

В процессе проведения УЗИ специалист в соответствии с определенными параметрами оценивает состояние кости. В случае ее отсутствия или несоответствия установленным параметрам, врачи говорят о неправильном внутриутробном развитии, известном, как гипоплазия носовой кости у плода.

Среди причин, влекущих за собой такое патологическое изменение формы и структуры носовой кости, специалисты называют достаточно разнообразные факторы:

• прием медикаментов во время беременности;
• тяжелые заболевания, перенесенные беременной женщиной;
• ушибы и травмы;
• инфекционные заболевания – токсоплазмоз, краснуха, грипп;
• воздействие на организм матери гамма-излучений;
• употребление алкоголя и никотина;
• наследственная патология, связанная с нарушением хромосом;
• длительный перегрев при беременности.

Даже сильный токсикоз во время беременности может стать причиной развития такого серьезного патологического процесса.

Как определить патологию

Гипоплазия носовых костей – одно из основных нарушений, которое является характерным признаком синдрома Дауна. Патология говорит о недостаточном развитии этого органа. В некоторых случаях наблюдается полное его отсутствие – аплазия.

К сожалению, не всегда во время ультразвукового исследования плода до 20 недель удается установить такое нарушение в развитии других органов, но гипоплазия кости носа видна сразу.

Еще несколько десятилетий назад обнаружение этой патологии не вызывало у специалистов сильного беспокойства, пока ее не начали связывать с синдромом Дауна. У будущих родителей подтверждение этого нарушения становится причиной многих переживаний, ведь признак указывает не только на развитие синдрома Дауна, но также неизбежно влияет на внешность ребенка, его умственное и физическое развитие.

Нормы носовой кости

Говорить о правильном развитии ребенка, а именно – носовой кости, специалист может на основании определенных показателей. Каждая неделя беременности имеет свою норму, на которую и должен при УЗИ ориентироваться врач.

Увидеть отличия патологии от нормы может только квалифицированный специалист. Правильно оценить размеры носовой кости у ребенка может не просто врач, обладающий техническими знаниями, но также он должен иметь положительный опыт работы в этом направлении современной медицины.

Сразу после установления незначительных отклонений от нормы, не стоит впадать в панику, ведь часто дополнительные анализы развеивают все сомнения родителей.

Признаки недоразвития носовой кости можно увидеть еще до 20 недели. Обычно специалистам это удается на 11–12 неделе. Парные носовые косточки формируются уже на 10 неделе беременности. В этот период на УЗИ можно увидеть только наличие самих косточек, а их размеры измерить можно только после 11 недели.

К сожалению, бывает и такое, что обнаруживается гипоплазия носовой кости на 20 неделе беременности. Обычно это происходит из-за применения некачественного оборудования или проведения УЗИ неопытным специалистом.

Вероятность синдрома Дауна

Почему ученые всего мира гипоплазию носовой кости на 12 неделе связывают с синдромом Дауна? Дело все в том, что Лингтон Даун сделал описание трисомии 21 хромосомы. Люди, страдающие этим заболеванием, отличались плоским лицом, маленьким лбом и недоразвитым носом. Болезнь получила название синдром Дауна, она кроме физических дефектов, сопровождалась умственным слабоумием, деформацией и недоразвитием некоторых внутренних органов и систем.

Специалисты говорят, что недоразвитие носовой кости является признаком не только синдрома Дауна, но и других опасных отклонений. С точностью говорить о гипоплазии носа можно в случае поражения этой патологией конечностей, когда ручки и ножки у ребенка короче, чем они должны быть на определенном сроке.

Знаете ли вы, каковы нормы развития носовой кости в 22 недели?

На 22 неделе беременной женщине проводят плановое УЗИ. На нем смотрят важные показатели, которые говорят о правильном развитии плода. Это, в первую очередь, вес. Он должен быть в среднем 400 грамм. Второй показатель — рост, около 28 сантиметров. Измеряется воротниковая зона, чтобы исключить синдром Дауна.

Носовая кость

Чтобы говорить о показателях носовой кости в 22 недели, нужно знать что это такое. Это удлиненная, парная и четырехугольная кость. Измерят ее начинают уже на первом УЗИ в 10 или 12 недель.

В 22 неделе при проведении второго планового ультразвука, данному показателю уделяется пристальное внимание. Если он имеет серьезные отклонения от нормы, то говорят о гипоплазии носовых костей у плода.

Носовая кость в 22 недели беременности должна быть величиной не менее 5,6 и не более 6,1 мм. Допускаются погрешности в 1-2 мм, но не более. Но у врача может быть своя, индивидуальная таблица, которая зависит от вида аппарата УЗИ. Но в целом, если проводить измерение длины носовых костей, то норма должна быть по указанным выше значениям.

Что дает этот показатель? Правильно развитая носовая кость у плода говорит о полноценном развитии малыша. При возникновении отклонений в любую из сторон, врачи могут поставить страшный диагноз — синдром Дауна.

По этой причине так важно знать, как развивается носовая кость плода по неделям.

В некоторых случаях врач и вовсе может не увидеть этот показатель. Если не визуализируется носовая кость, то это свидетельствует, также, о синдроме Дауна и о патологиях в развитии лица.

В данном случае женщине придется принять важное решение — оставить ребенка или прервать беременность.

Почему происходят нарушения?

Причин отклонений от нормы показателя длины носовых костей плода несколько.

Перенесенные заболевания в первом триместре. Даже обычная простуда может вызвать нарушения в развитии костей носа. Именно поэтому врачи настоятельно рекомендуют соблюдать профилактические меры против гриппа, чтобы в дальнейшем на УЗИ визуализировалась носовая кость с нормальными параметрами.

Употребление во время беременности алкоголя и никотина — это серьезная причина, из-за которой у плода развивается маленькая носовая кость.

Наркотическая зависимость до и во время беременности

Применение сильных препаратов в период формирования ребенка. В первом триместре стоит вовсе отказаться от лекарств, даже обезболивающих. Не правильно развития носовая кость в 22 недели может стать последствием приема антибиотиков и сильнодействующих препаратов. Хотя в некоторых случаях и обычный аспирин сыграет злую шутку с развитием малыша.

Патологии в развитии носовой кости плода могут произойти из-за сильного излучения до и во время беременности.

Вредные условия труда, также, не пройдут бесследно при развитии малыша.

Серьезные заболевания матери еще одна причина маленькой или большой носовой кости. К ним относят венерические заболевания и бактериологические (туберкулез).

Физические травмы живота

Сильный перегрев или переохлаждение организма матери. В этот пункт можно отнести повышение температуры тела выше 39 градусов.

Что делать?

Если на УЗИ определили, что у плода носовая кость развита не по неделям, то матери не нужно паниковать. Для уточнения диагноза и определения наличия синдрома Дауна должны быть проведены дополнительные анализы. Измеряется воротниковая зона. Ее толщина — не менее важный, чем размер носовой кости плода, показатель. Только комплексное обследование и проведение повторного УЗИ позволит поставить точный диагноз.

Если по маленькой носовой кости и дополнительным анализам подтверждается страшный диагноз, то в 22 недели ее отправляют на аборт. Родить ребенка с таким заболеванием можно, но у него очень мало шансов на длительную жизнь. Чаще всего такие дети погибают еще до родов или сразу после них.

Если на УЗИ определяется, что носовая кость плода не соответствует нормам по неделям, то это может говорить о дефектах во внешности. В данном случае решение о дальнейшей судьбе малыша решает мать.

Если будущая мама не хочет, чтобы носовая кость ее малыша не визуализировалась или была меньше нормы, ей следует отказаться от всех вредных привычек и переходить на здоровое питание. В 60% случаев сама женщина виновата в патологиях плода. Из-за курения, алкоголя, вредной работы на УЗИ находят, что длина носовых костей, норма которых говорит о здоровье малыша, не соответствует положенным показателям. Таким образом, чтобы малыш родился здоровым и полноценным, будущей маме нужно заботиться об этом с первых дней беременности. Ей предстоит нелегкий труд, но будущий ребенок стоит этого.

Приобретённые патологии плода

Приобретенные патологии возникают под воздействием негативных факторов (радиация, токсическое отравление) и образа жизни матери (алкоголизм, курение, наркомания).

Врождённые пороки органов и костей

Редко у плода развивается один такой порок, обычно это комплекс патологий, затрагивающих несколько жизненно важных органов.

Врождённые пороки имеют следующие разновидности:

• аплазия — полное отсутствие органа с сохранением сосудистой ножки;
• агенезия — полное отсутствие органа без сохранения сосудистой ножки;
• гипоплазия — недоразвитость органа;
• дистопия — расположение органа в неположенном месте.

Ультразвуковая диагностика врождённых пороков проводится трижды:

• 1-я диагностика — 10-13 недель;
• 2-я диагностика — 19-20 недель;
• 3-я диагностика — 31-32 недели.

Исследование позволяет выявить большинство патологий:

• отсутствие или деформацию органа;
• анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
• атрезию (отсутствие) конечностей;
• аномалия скелета лица (заячья губа, волчья пасть);
• незаращение спинномозгового канала;
• пороки сердца;
• гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге).

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Это патология, при которой спинномозговая жидкость скапливается под мозговыми оболочками. Осложнение выявляется на УЗИ на поздних этапах беременности.

Характеризуется большим объёмом головы плода, диспропорцией между мозговыми долями, выпиранием родничка. Чем раньше выявлена патология, тем больше шансов на благоприятный исход.

Гидроцефалия

Это скопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга, в результате чего они увеличиваются в размерах, и возрастает внутричерепное давление.

Гидроцефалию выявляют на 2 семестре беременности. Главным показателем является увеличение высоты тела желудочка головного мозга выше нормы (свыше 1,1 см). При этом снижается эхогенность межполушарной щели при одновременном увеличении ширины щели свыше 5 мм.

Пороки сердца

Пороки сердца у плода — не редкость. На УЗИ они обнаруживаются на 2-м плановом осмотре (скрининговом УЗИ второго триместра).

К ним относятся:

• гипоплазия левой стороны сердца;
• отсутствие сообщения между правыми камерами сердца;
• отсутствие одного из желудочков сердца;
• патология сердечной мышцы;
• аритмия;
• брадикардия;
• сужение просвета аорты;
• сужение лёгочной артерии;
• порок трикуспидального клапана;
• тетрада Фалло (сочетанная аномалия сердца).

Большая часть сердечных патологий исправляется хирургическим путём. Чем раньше проведена операция, тем больше шансов на успешное выздоровление.