Признаки хромосомных отклонений
Даже в том случае, если беременность проходит без каких-либо видимых осложнений, это не позволяет быть уверенными в том, что ребенок родиться полностью здоровым.
Именно поэтому различные диагностические меры, в числе которых выявление размера носовой кости, необходимо проводить в первый и беременности.
Спровоцировать какие-либо патологические явления могут самые различные факторы, ввиду чего каждой будущей матери следует наблюдать за любыми изменениями в своем состоянии.
Такие патологии чаще всего приводят к болезни Дауна, при которой наблюдается лишняя хромосома в 21-ой генетической паре.
В целом, существует несколько признаков, которые могут указывать на повышенную вероятность генетических отклонений плода.
Определение размера носовой кости плода – одна из наиболее важных диагностических процедур, которая производится с 10-11 недели беременности. Наличие отклонений может свидетельствовать о хромосомных патологиях будущего ребенка.
Календари беременности
Двенадцатая акушерская неделя беременности – это время для первого планового УЗИ. Нормальная длина костей носа в 12 недель около 3мм.
Это знаменательная дата – с наступлением 12 недели беременности (если вести отсчет от последней менструации) заканчивается первый триместр. Этот период ознаменован тем, что плацента теперь вырабатывает прогестерон в достаточном объеме, а желтое тело постепенно уменьшается в размерах, одновременно с угасанием его гормональной функции. Беременные женщины, которые страдали от токсикоза первой половины, наконец, испытывают облегчение – недомогания полностью исчезают. Многие впоследствии вспоминают это время, как самое счастливое – ничто не омрачает чувств будущей мамы, неудобств, связанных с увеличившимся животиком еще нет, а впереди еще достаточно времени для сбора приданого и изучения литературы.
Что касается развития плода, 12 неделя беременности – время усовершенствования уже имеющихся мозговых структур. Начинает функционировать важнейшая гормональная система – гипоталамо-гипофизарная, в последующем она контролирует огромное количество функций организма. Почки плода уже немного наполняются мочой и она выделяется в околоплодные воды. В кишечнике наблюдаются сначала единичные, хаотичные, а затем более скоординированные сокращения мышечных стенок. Уже на следующей неделе они образуют перистальтическую волну, способствующую продвижению пищи по желудочно-кишечному тракту. Малыш способен заглатывать небольшое количество жидкости – часть сразу же выталкивается обратно, а часть движется по пищеводу и далее – так начинается тренировка пищеварительного аппарата. 12 неделя беременности – время окостенения плодного скелета. До этой поры основу его составлял хрящ, который теперь начинает замещаться костной тканью. Пальчики плода уже не соединяются перепонками, он делает первые попытки пошевелить ими, скоро появятся сгибательные движения.
Копчико-теменной размер плода на двенадцатой неделе составляет 5,3 см. Если до этого момента малыш с каждым днем вырастал на 1 мм, то теперь темпы роста ускоряются – в среднем КТР увеличивается на 1.5 – 2 мм в день. Матка уже около 12 см в длину и 9 см в ширину – она достигает лобкового сочленения и вы можете почувствовать ее край, если лежите на спине.
Что такое ТВП на УЗИ при беременности: толщина воротникового пространства
Толщина воротникового пространства представляет собой кожную складку позади шеи, где скапливается жидкость. Считается, что незначительное количество жидкости в шейной области характерно для всех детей во внутриутробном развитии. Размер этой складки измеряется в диагностических целях, важен не сам факт наличия жидкости в подкожном пространстве шеи, значение имеет его количество.
При помощи измерения ТВП определяется степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими отклонениями. Ученые выяснили, что жидкость в этой зоне, вернее ее скопление в большом количестве, может указывать на наличие у плода отклонений генетического характера.
Так, у детей с синдромом Дауна жидкость в воротниковом пространстве значительно превышает существующие нормы. Помимо этого, при синдроме Дауна наблюдается повышенная складчатость кожи, такое состояние также характеризуется накапливанием жидкости в этой зоне. Точность такого диагноза можно подтвердить лишь после проведения дополнительных исследований.
При выявлении отклонений от нормы этого показателя беременная женщина может быть направлена на консультацию к генетику, который, исходя из результатов всех исследований, определит степень риска и при необходимости рекомендует проведение биопсии хориона.
Каким образом определяется показатель ТВП?
Измерение ТВП осуществляется методом УЗИ, которое проводится трансвагинальным, либо трансабдоминальным способом. Оптимальным сроком ультразвукового измерения этого показателя является 12 недель беременности.
Необходимость соблюдения таких сроков обуславливается тем, что ранее или позднее данных сроков исследование по определению ТВП не будет иметь диагностической ценности, поскольку данные, полученные в результате исследования, будут недостоверными.
Сложность определения ТВП до 12 недель связана с малым размером ребенка. Более позднее измерение этой складки нежелательно, данные не будут информативными.
Прежде, чем измерить данный показатель, врач должен точно определить срок беременности. Для определения срока измеряется КТР плода (копчико-теменной размер). Правильное измерение ТВП предполагает соблюдение трех условий:
- проведение УЗИ в 12 недель беременности;
- строгое соблюдение сагиттальной плоскости, вдоль которой будет производиться сканирование;
- КТР должен составлять 45 — 84 мм.
На результаты исследования могут повлиять различные факторы, способные исказить полученные данные. В качестве таких факторов могут быть:
- профессионализм врача УЗИ диагностики, который будет проводить исследование;
- состояние аппаратуры, с помощью которой проводится исследование;
- четкость и размер изображения на мониторе аппарата;
- несвоевременное проведение УЗИ;
- если измерение проводится не по внешнему, а по внутреннему контуру шейной складки;
- занимаемое положение головы плода при проведении УЗИ.
Положение плода во время проведения УЗИ может повлиять на результаты измерения толщины воротниковой зоны. Так, разгибание головы ребенком может увеличивать данный показатель на 0,6 мм.
Если же во время УЗИ малыш прижал подбородок к груди, то может отмечаться уменьшение этого показателя примерно на 0,4 мм. Поэтому данные замера могут быть достоверными только при измерении показателя в правильном положении плода.
Таким образом, измерение параметра воротничковой складки не может дать однозначные ответы относительно того, имеется патология или нет.
Какие значения ТВП считаются нормальными?
Толщина зоны воротникового пространства в норме должна быть не более 2,7 мм.
Верхняя граница | Средние значения | Нижняя граница | |
10 недель (0-6 дней) | 2.2 | 1.5 | 0.8 |
11 недель (0-6 дней) | 2.2 | 1.6 | 0.8 |
12 недель (0-6 дней) | 2.5 | 1.6 | 0.7 |
13 недель (0-6 дней) | 2.7 | 1.7 | 0.7 |
Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:
- с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
- 12 недель – до 2,5 мм;
- 13 недель – до 2,7 мм.
Отклонение показателей в сторону уменьшения не расценивается как возможный признак патологии. Если же отмечается отклонение показателей в сторону увеличения, то это указывает на возможное наличие хромосомных аномалий.
Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.
Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.
Что дает определение длины носовой кости плода?
Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.
Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят генетический анализ околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.
Что делать при отклонениях от нормы?
Если воротниковое пространство больше 3 мм, то назначается комбинированное обследование для анализа кариотипа плода и окончательного подтверждения хромосомной аномалии:
- анализ по биохимическим маркерам в сыворотке крови;
- возрастной скрининг;
- анализ околоплодных вод, амниоцентез;
- анализ крови из пуповины;
- биопсия хориона.
По результатам обследования принимается решение о прерывании или продолжении беременности в зависимости от того, насколько хромосомные аномалии совместимы с жизнью.
Беременным женщинам приходится держать в уме множество параметров, говорящих о ходе развития ребенка. ТВП – один из них.
Последствия выявленных отклонений
Наиболее часто расширение ТВП у плода указывает на наличие синдрома Дауна. Далее по частоте встречаемости идут аномалии соединительной ткани, синдром Патау, Тернера, пороки сердца.
Возможно получение ошибочно превышенных цифр в следующих случаях:
- Головка ребенка слегка повернута или наклонена или находится в позиции разгибания.
- Несоблюдение сроков измерения ТВП.
- Возможности аппаратуры, выбранный масштаб на экране.
- Неверно выбранная часть шейной складки для измерения.
- Опыт доктора, проводящего обследование.
Если при УЗИ выявлено увеличение ТВП у плода, не нужно впадать в панику. Всегда при подозрении на отклонение от нормы проводится повторное обследование с измерением интересуемого показателя. Помимо этого, женщине будет предложено сдать кровь из вены на определение риска хромосомных заболеваний.
Скрининг первого триместра
Первый скрининг проводят на сроке гестации в 11-13 недель, когда вместе с ультразвуковым исследованием выполняют биохимический анализ венозной крови беременной женщины на содержание свободной субъединицы В-ХГЧ и РАРР-А белка.
УЗИ-скрининг первого триместра
Параметры, определяемые при УЗИ-скрининге:
- Толщина воротникового пространства (ТВП), которое представляет собой кожную складку сзади шеи со скопившейся жидкостью. Значительные отклонения показателей толщины шейной складки от нормы отмечаются при генетических патологиях: при синдромах Дауна, Патау, Тернера и других.
- Длина кости носа. У 60-70% плодов с синдромом Дауна к концу первого триместра носовая кость на УЗИ не определяется, у здоровых плодов этот показатель составляет около 2%.
- Длина плода от копчика до темечка (КТР). Нормальные показатели КТР в этот период соответствуют сроку беременности и составляют 45–85 мм. Расхождение размеров могут быть обусловлены неправильным подсчетом срока гестации или задержкой развития плода.
Возможные патологии развития плода, выявляемые на УЗИ:
- Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей черепа.
- Анэнцефалия – полностью отсутствует и мозговая ткань, и черепные кости.
- Кистозная гигрома – отечность мягких тканей в области шеи и спины плода в 50% случаев обусловлена хромосомными аномалиями.
- Гастрошизис – порок развития передней брюшной стенки в виде отверстия, через которое выходят петли кишечника.
- Омфалоцеле – это врожденная патология, когда через пупочное отверстие выходит грыжа с внутренними органами (желудок, печень).
Биохимический скрининг первого семестра
Первый биохимический скрининг представляет собой двойной тест – на определении в крови беременной женщины специфических веществ (В-ХГЧ, РАРР-А).
При наступлении беременности в организме женщины начинается продуцирование хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), необходимого для нормального развития плода. Количество его постепенно нарастает, достигая максимума к концу первого триместра, затем его уровень снижается и со второй половине беременности сохраняется на постоянном уровне.
Обнаружение свободного ХГЧ в сыворотке крови беременной служит биохимическим маркером наличия хромосомных аномалий у плода.
Аббревиатура РАРР-А, состоящая из первых букв английского названия, в русском варианте означает – ассоциированные с беременностью протеины плазмы А. Специалисты считают, что определение показателей уровня РАРР-А в крови беременной женщины помогает выявлять риск отклонений в развитии плода на ранних сроках, таких как синдром Дауна и других хромосомных аномалий.
Расшифровка результатов и просчет рисков выполняется с помощью специальной компьютерной программы.
Как повышение, так и снижение уровня ХГЧ в сыворотке крови беременной свидетельствует или о нарушении в развитии плода, или об изменении в состоянии матери.
Повышенные показатели ХГЧ появляются при:
- многоплодной беременности;
- синдроме Дауна;
- тяжелой форме токсикоза;
- при наличии у беременной сахарного диабета.
Сниженный уровень ХГЧ указывает на:
- внематочную беременность;
- синдром Эдвардса, характеризующийся множественными пороками развития;
- плацентарную недостаточность;
- высокую вероятность прерывания беременности.
Отклонения от нормы результатов РАРР-А также имеет диагностическое значение. Повышенные показатели говорят о многоплодной беременности.
Пониженные цифры фиксируются при:
- дефекте развития нервной трубки;
- высоком риске невынашивания;
- «замершей» беременности;
- синдроме Дауна и других хромосомных нарушениях плода.
Точность современной диагностики
Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.
Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.
Необходимость измерения носовой кости плода
Парная, четырехугольной формы носовая кость определяется при визуализации во время процедуры УЗИ в 12 недель вынашивания плода. Ее отсутствие на этом сроке или отклонение от общепринятых стандартов позже свидетельствует о неправильном более того, может сигнализировать о наличии у малыша синдрома Дауна. В таких ситуациях рекомендовано обязательное проведение дополнительного обследования.
Существует риск того, что завершение теста не произойдет, и данные не могут быть сопоставлены с одной посещаемости на другую. Кроме того, существует большая вероятность того, что результаты будут неточными из-за различных переменных, которые связаны с этим, и что скрининг и последующая проверка скрининга на тех женщин, которые меняют почтовые индексы во время двух назначений, могут быть не достигнуты.
Результат теста предоставляется позже во время беременности, ограничивая сроки принятия решения. В равной степени, чем сложнее процесс, тем вероятнее, что клинические ошибки будут иметь место. Оценки затрат, понесенные во всех стратегиях, были оценены, что свидетельствует о том, что комбинированный тест является более рентабельным, хотя и доставляет до установленного стандарта.
Некоторые специалисты, зная нормы первого скрининга, используют сравнительные табличные величины, сопоставляя их значения с результатами УЗИ. И опять-таки, не надо забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой кости плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.
Руководящие принципы Национального института по вопросам здравоохранения и ухода за дородовым наблюдением также рассмотрели все имеющиеся данные для скрининга синдрома Дауна.
- До 25% женщин не участвуют во втором компоненте теста.
- Также есть доказательства того, что женщины предпочитают одноэтапный тест.
Это имеет хорошую диагностическую точность для синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.
Скрининг синдрома Дауна при множественной беременности
В настоящее время оценивается осмотр клеток плода в материнском кровообращении для пренатальной диагностики и может уменьшить потребность в инвазивных тестах, таких как выбор хорионического ворсинок и амниоцентез. Наш совет заключается в том, что в таких случаях сканирование следует повторять за одну неделю, и если сохраняется отсутствие носовой кости, тогда риск трисомии увеличивается.
Что такое воротниковое пространство?
Итак, что такое воротниковое пространство у плода? Это ультразвуковой маркер, по которому можно заподозрить хромосомную патологию у малыша. Его толщина (сокращенно ТВП) – это ширина пространства в области шейного отдела позвоночника ребенка, заполненного подкожной жидкостью. Термин «воротниковое пространство» был предложен в 1996 году, а сам маркер используют при скринингах практически во всех развитых странах мира.
Исследование воротниковой зоны плода проводят в промежутке между 11 и 13 неделями беременности, то есть при первом . Только в этот период оно будет информативным. Ранее 11 недели исследование не проводится, так как в это время плод еще очень мал. Начиная с 14 недели, жидкость будет поглощена лимфатической системой малыша, и этот показатель уже не представляет ценности для врача-диагноста.
Если вы услышали этот термин из уст специалиста, не стоит сразу же впадать в панику. Воротниковое пространство в норме есть у каждого плода
На что нужно обратить внимание, так это на его толщину. При значительном отклонении от нормы, врач может заподозрить у малыша , чаще всего – это синдром Дауна
Однако только лишь увеличения воротниковой зоны не достаточно для точного диагноза.
Нормы ТВП
Показатель толщины шейно воротниковой зоны у плода может определяться как с помощью трансабдоминального УЗИ – при нем датчик располагается на передней брюшной стенке женщины, так и при трансвагинального исследования – здесь используется специальный влагалищный датчик. Чаще всего проводится трансабдоминальное УЗИ, а вагинальный датчик применяют в случае, если первый метод не позволяет оценить структуры плода. Некоторые специалисты могут использовать комбинирование методов.
Согласно Международным стандартам, норма воротникового пространства на сроке с 11 по 13 неделю составляет до 3 миллиметров включительно. Если никаких патологий нет, то с 14 недели этот показатель будет уменьшаться, и сойдет на нет во 2 триместре беременности. Чем больше отклонение от нормы, тем выше вероятность развития патологии у ребенка.
О чем говорит превышение нормы воротникового пространства?
Как уже упоминалось, увеличение воротникового пространства у плода говорит о вероятности развития хромосомных патологий:
- в 50% случаев это синдром Дауна – заболевание, вызванное наличием дополнительной 47 хромосомы, причины патологии до конца не выяснены, но вероятность повышается, если возраст матери меньше 18 и больше 35 лет, а также, если родители – кровные родственники;
- 25% – синдром Эдвардса – наличие утроенной 18-й пары хромосом, младенцы, рожденные с этой патологией, в 90% случаев не доживают до годовалого возраста;
- вероятность в 10% развития синдрома Тернера – заболевания, возникающего из-за отсутствия или дефектов одной из Х-хромосом, часто эта патология становится причиной выкидышей на ранних сроках;
- 5% — синдрома Патау – заболевание, при котором 13 хромосомная пара имеет дополнительную хромосому, младенцы с этой патологией погибают в первые месяцы жизни в 95% случаев.
Но также существует и вероятность рождения совершенно здорового малыша. Риски развития у ребенка патологий вы можете узнать в таблице ниже.
Если показатель равен 4 миллиметрам, вероятность неблагоприятного исхода составляет 27%, при повышении показателя до 6 миллиметров, риск увеличивается до 49%, но даже при 9 миллиметрах ТВП в 22% случаев детки рождаются здоровыми.
Значение порога отсечки
Порог отсечки является одним из ключевых параметров при проведении скрининга и имеет важное значение для правильной оценки результата. Он определяет, какие значения будут считаться выше нормы и требующими дополнительных мер по диагностике или лечению.
Установление правильного порога отсечки зависит от конкретного скрининг-теста и исследуемого параметра. Оно может быть основано на здоровой популяции (normal range) или на статистических данных, учитывающих вероятность появления определенного состояния или заболевания.
Важно отметить, что выбор порога отсечки должен быть обоснован и соответствовать целям скрининга. Слишком высокий порог может приводить к неправильной классификации пациентов, пропуску возможных заболеваний, а слишком низкий порог может приводить к чрезмерному количеству ложноположительных результатов и излишнему направлению на дополнительные обследования.
Определение оптимального порога отсечки является сложной задачей, требующей учета множества факторов, таких как особенности популяции, доступность дополнительных методов диагностики, предполагаемая ценность исследования и т.д. Поэтому, выбор порога отсечки должен быть обоснован и основываться на научных данных и клиническом опыте.
Значение биохимического риска НТ
Биохимический риск нейротоксического вещества (НТ) является одним из основных показателей для определения уровня опасности данного вещества для организма человека. Риск выше порога отсечки указывает на то, что количество НТ в организме превышает допустимые нормы и может негативно повлиять на здоровье.
Биохимический риск НТ является результатом химических и биологических взаимодействий вещества с организмом. Он зависит от различных факторов, включая концентрацию НТ, частоту и длительность воздействия, а также индивидуальные факторы организма, такие как возраст, пол, наличие других заболеваний и т.д.
Высокий биохимический риск НТ может привести к различным побочным эффектам, таким как нарушение нервной системы, иммунной системы, печени, почек и других органов и систем организма. Он может вызывать аллергические реакции, хронические заболевания, включая онкологические, и ухудшение качества жизни в целом.
Определение и контроль биохимического риска НТ являются важными этапами при оценке безопасности химических веществ и продуктов, а также разработке мер по их регулированию. Это позволяет своевременно выявлять и предотвращать потенциальные угрозы для здоровья человека и экологии в целом.
В целях безопасности биохимический риск НТ должен быть оценен и приведен к уровню ниже порога отсечки. Это достигается путем регулирования производства и использования опасных веществ, проведения исследований и тестирования их безопасности, а также ужесточения нормативных требований и контроля за их соблюдением.
Таким образом, биохимический риск НТ играет важную роль в обеспечении безопасности и защите здоровья человека от воздействия опасных химических веществ. Его регулярная оценка и контроль позволяют своевременно выявлять и предотвращать потенциальные угрозы, а также разрабатывать эффективные меры по их устранению.
Ключевая роль в раннем выявлении заболеваний
Двойной тест выше порога отсечки играет ключевую роль в раннем выявлении заболеваний. Этот тест является первым скрининговым этапом, который позволяет идентифицировать потенциально опасные состояния для дальнейшего диагностирования и лечения.
Основной принцип работы двойного теста выше порога отсечки состоит в анализе двух маркеров: белка PAPP-A (бета-человеческого хорионического гонадотропина) и гормона hCG (человеческого хорионического гонадотропина) в крови беременной женщины. Эти маркеры служат индикаторами возможного риска развития хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.
Результат двойного теста выше порога отсечки выражается в виде вероятности развития определенного заболевания. Если результат показывает высокую вероятность, то требуется дополнительное обследование для подтверждения или опровержения диагноза. Если результат показывает низкую вероятность, то это может означать низкий риск развития заболевания.
Двойной тест выше порога отсечки является мощным инструментом в раннем выявлении заболеваний и позволяет своевременно принимать необходимые меры по обеспечению качественной медицинской помощи. За счет раннего выявления рисков и проведения дополнительных обследований удастся снизить риск осложнений и улучшить прогноз заболевания.
Порог отсечки: какие значения считаются нормой?
Порог отсечки – это уровень, при котором результаты теста считаются нормой или аномалией. В случае двойного теста выше порога отсечки, 1 скрининг означает, что результат скрининга превысил установленный предел и требует дополнительного обследования.
Значение порога отсечки может быть разным в зависимости от конкретного теста и его цели. Обычно порог отсечки устанавливается таким образом, чтобы достичь наиболее оптимальной комбинации между высокой чувствительностью (способностью выявить патологию) и специфичностью (способностью исключить здоровых людей).
При оценке результатов тестов могут использоваться различные значения порога отсечки в зависимости от конкретной патологии или клинического контекста. Например, при скрининге на генетические аномалии у беременных женщин, порог отсечки может быть установлен таким образом, чтобы минимизировать ложноположительные результаты и предотвратить возможность лишних медицинских вмешательств.
Значение порога отсечки также может зависеть от параметров теста, таких как его чувствительность и специфичность. Чувствительность теста определяет, насколько хорошо он может выявлять патологию, а специфичность – насколько хорошо он может исключить здоровых людей. Чем выше значения чувствительности и специфичности теста, тем более точными и достоверными будут результаты.
Важно понимать, что значение порога отсечки не является абсолютной истиной, и оно может меняться в зависимости от контекста и целей тестирования. Поэтому при интерпретации результатов теста всегда необходимо учитывать его ограничения и консультироваться с медицинским специалистом.
Когда делать второй скрининг?
При спокойно проходящей беременности, первый скрининг обычно проходят в период с 10 по 13 неделю, второй с 16 по 20 недели, а третий с 30 по 32 неделю. Именно в эти периоды, полученные результаты более информативны и объективны. Оптимальным сроком проведения скрининга второго триместра считается срок с 16 по 18 неделю беременности.
Время проведения УЗИ-обследования полностью совпадают со временем проведения биохимического анализа крови, поэтому получив результаты ультразвуковой диагностики, сразу же идут сдавать кровь для исследования.
На каком сроке проводить второй скрининг? Обычно, процедуру первого скрининга специалисты рекомендуют проводить во время течения первого триместра беременности (начиная с 11 по 13 неделю), второй скрининг лучше всего провести в середине второго триместра (начиная с 16 по 20 неделю). Лучше всего скрининговое обследование проводить на 16 или 17 неделе беременности. Этот срок является самым оптимальным вариантом. Только на нем имеется возможность определить нарушения в развитии будущего малыша.
Что происходит с малышом?
17 неделя беременности – период, когда окончательно завершается формирование плаценты. Хотя она полноценно работает уже несколько недель, только теперь завершается ее усовершенствование.
Организм малыша продолжает активно расти и развиваться. На данном этапе наиболее заметными остаются следующие изменения в его теле:
- Появляются первые жировые отложения. Если раньше их можно было зафиксировать только в области щек в виде комочков Биша (скопления бурого жира), то теперь жировая ткань располагается по всему телу. Пока ее количество совсем невелико, и кожа по-прежнему выглядит очень тонкой и прозрачной. При резком снижении температуры жиры очень быстро распадаются для обеспечения терморегуляции с выделением большого количества тепла.
- Все тело ребенка покрывает первородный пушок – лануго. Он будет присутствовать до самого рождения малыша. Некоторые детки появляются на свет даже немного волосатыми.
- Сердце плода продолжает активно развиваться и становится более сильным. Теперь его работу можно услышать с помощью стетоскопа. Данную манипуляцию врач будет проводить при каждом визите к нему беременной женщины.
- Слуховой анализатор ребенка все больше прогрессирует. Дитя различает голоса и интенсивность шума. Некоторые ученые считают, что ребенок может определять эмоциональный оттенок услышанного звука. В области головного мозга возле таламуса существует особая нейронная структура – «предохранитель», которая может перекрывать прохождение звуковых волн чрезмерной интенсивности для предотвращения повреждения слухового анализатора ребенка.
- Возрастает координация движений малыша. Он играется пуповиной, собственными ножками, активно гримасничает и крутится внутри околоплодных оболочек.
- Из-за заглатывания достаточно большого количества вод (до 400 мл за день) иногда может появляться икота у плода.
17 неделя беременности – период, когда вес малыша составляет 110-160 г, а длина тела достигает 20 см.
О чем свидетельствует толщина воротникового пространства
Толщина воротникового пространства может увеличиваться, что часто связано с:
- Хромосомными аномалиями.
- Генетическими синдромами и пороками развития.
- Гибелью ребенка.
Хотя довольно часто возникаю ситуации, когда подобная аномалия приводит к рождению здоровых детей.
Давайте определимся с тем, что такое толщина воротникового пространства (норма – 3,0). Такое название имеет скопление жидкости, которое располагается на задней части шеи малыша. Измерения этого показателя проводят, начиная с 11-ой и заканчивая 14-ой неделями. Конечно же, определенное количество жидкости диагностируется почти у всех детей, но отклонения от нормы считается признаком врожденной патологии развития. Возможно, что малыш родится с синдромом Дауна. Заметим, что УЗИ не может дать стопроцентный ответ на вопрос, родится ли ребенок больным. Но, исходя из полученных результатов этого исследования, можно понять, нужно ли проводить дальнейшие анализы в этой области или нет.
Толщина воротникового пространства, нормы которой меняются в зависимости от срока беременности, увеличивается согласно размерам плода. Так, на 11 неделе она должна составлять 1-2 мм, а на 14 – 2,8. Конечно же, если показатели выше указанной нормы, это свидетельствует о развитии проблемы. Но какие-либо конкретные выводы делать еще рано, потому что возникает нужда в детальном обследовании, а беременные женщины с такими показателями попадают в группу риска.
Как правило, толщина воротникового пространства увеличивается благодаря влиянию множества разнородных факторов. Потому единой причины назвать нельзя. Среди возможных называют следующие:
- Пороки развития сердца.
- Застой крови в венах головы или шеи.
- Патологии лимфатического дренажа.
- Анемия плода.
- Различные внутриутробные инфекции.
Естественно, каждая женщина может родить больного ребенка. И чем старше она становится, тем выше этот риск. Но даже если толщина воротникового пространства оказалась выше положенного показателя, это не является гарантией того, что малыш родится с патологией. В большинстве случаев дети рождаются здоровыми.
Дело в том, что этот показатель должен определяться именно в период с 11 по 14 недели беременности. Этому есть несколько причин:
- Ранее этого делать нельзя, потому что размер эмбриона до 10 недели составляет меньше 3 см, потому нет возможности проанализировать строение органов, даже задействовав современную аппаратуру.
- После 10 недель можно выявить те пороки, которые могут привести к тяжелой степени инвалидности или летальному исходу.
- В период с 11 по 13 недели можно определить хромосомные аномалии – возрастание толщины воротникового пространства и полного отсутствия визуализации носовой кости.
Для данных аномалий характерна толщина воротникового пространства, превышающая 2, 5 см.
Это место исследования после 14 недели уже не визуализируется, потому нужно в положенные сроки пройти необходимые обследования и выявить или исключить возможные патологии.
Когда доктора пытаются рассчитать возможность рождения ребенка с врожденной аномалией, они учитывают не только данные УЗИ, но и возраст роженицы, а также состояние ее здоровья. Более точные результаты можно будет получить только после проведения дополнительных анализов крови и исследования воротникового пространства.
Если женщина попала в группу риска после проведения исследования, не стоит сразу впадать в отчаяние. Даже при наличии высоких показателей опасности можно родить здорового малыша. Потому нужно обуздать эмоции, ведь негатив сказывается на развитии плода и может привести к его нарушениям. А этого допустить никак нельзя, потому что малышу сейчас нужны только позитивные эмоции и покой.
Норма носовой кости у плода по неделям
Экспертами разработаны таблицы, которые включают примерные размеры носовых костей на различных сроках беременности. Для практического применения не имеют особого значения размеры кости во втором и третьем триместрах, наиболее ценными являются показатели для первого скрининга.
Кости носа плода по неделям, таблица:
Во втором триместре кость достигает размеров около 6–8 мм, а в третьем около 9 мм.Эти сроки были получены в ходе массового обследования беременных женщин и представляют собой усредненные значения этого показателя.
Следует понимать, что ультразвуковое исследование достаточно субъективно. Даже обнаружение отклонения от идеальной нормы не позволяет точно судить о наличии патологического процесса.
Причина патологии
Вызвать отклонение в развитии носовой кости может хромосомная аномалия или воздействие неблагоприятных факторов внешней среды.
Причины гипоплазии носовой кости достаточно многообразны. Ими могут быть:
- Неблагоприятное воздействие лекарственных препаратов во время беременности.
- Интоксикации – курение, алкоголь, употребление наркотических средств.
- Наследственная предрасположенность к развитию хромосомных аномалий.
- Тяжелые травмы во время срока гестации.
- Инфекционная патология. Вирусы краснухи и гриппа, токсоплазма.
- Отравление химическими веществами на работе и в быту.
- Воздействие излучения и радиации.
Исключить воздействие неблагоприятных факторов очень важно для нормального вынашивания и рождения здорового малыша