Аплазия носовой кости у плода 12 недель: причины, диагностика и лечение

Точность современной диагностики

Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние. И хотя нормы первого скрининга в определенной степени показательны, нужно спокойно дождаться повторных результатов более глубокого обследования.

Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.

Гипоплазия носовой кости

Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.

При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.

Возможные причины

Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.

1. Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
2. Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
3. Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
4. Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.

В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.

Гипоплазия костей носа у плода

Гипоплазией называют нарушения внутриутробного развития, которые могут затронуть практически любой орган. Причиной ее развития может быть прием лекарственных средств, перенесенные во время беременности тяжелые заболевания, воздействие вредных факторов.

Гипоплазия костей носа у плода — один из распространенных видов подобных нарушений, являющийся характерным признаком синдрома Дауна.

Гипоплазия предполагает недостаточное развитие органа, наивысшей ее формой является аплазия, в результате которой орган может быть вовсе не сформирован. Гипоплазия не всегда может обнаруживаться сразу после рождения. Нередко она затрагивает органы, формирование которых приходится на период полового созревания, приводит к комбинированной гипоплазии зависимых друг от друга органов. Например, нарушение развития молочной железы ведет к развитию гипоплазии половых органов, гипоплазия головного мозга тянет за собой нарушения формирования спинного мозга.

Гипоплазия костей носа у плода может быть обнаружена уже при ультразвуковом обследовании во время вынашивания плода. На сроке до 20 недель возможные физиологические нарушения обнаруживаются не всегда, но патология костей носа может диагностироваться с точностью.

Подобный факт, обнаруженный при обследовании долгое время не вызывал особых опасений, пока не была выявлена его взаимосвязь с синдромом Дауна.

Обнаружение гипоплазии вызывает массу волнений у родителей будущего малыша, поскольку данная патология, являясь одним из возможных симптомов синдрома Дауна, влечет за собой и другие признаки данного заболевания — умственную отсталость, своеобразные изменения внешнего облика ребенка и другие врожденные пороки развития. По данным статистики, деформация костей носа в 80 раз чаще встречается у деток с болезнью Дауна.

К факторам, способствующим развитию гипоплазии, относятся:

• ушибы во время беременности;
• воздействие облучений некоторыми видами гамма-излучений;
• длительный перегрев беременной женщины;
• злоупотребление в период беременности алкогольными напитками, курением;
• отравления ядовитыми веществами;
• перенесенные инфекционные заболевания (грипп, краснуха, токсоплазмоз и другие).

Самым распространенным видом гипоплазии считается инфантилизм (нарушение правильного развития половых органов). Подобная гипоплазия, развивающаяся еще в период развития плода, более характерное явление для женщин, у мужчин она встречается редко.

Сбалансированное питание, здоровый образ жизни, прогулки на свежем воздухе станут залогом здоровья будущего малыша, помогут повысить его иммунитет и уберечь от гипоплазии.

Инвазивные методы диагностики

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

• амниоцентез;
• кордоцентез;
• тест хориона.

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

Риски при дополнительных методах диагностики

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

• выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
• излияние околоплодных вод;
• инфицирование эмбриона;
• отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Признаки хромосомных отклонений

Даже в том случае, если беременность проходит без каких-либо видимых осложнений, это не позволяет быть уверенными в том, что ребенок родиться полностью здоровым.

Именно поэтому различные диагностические меры, в числе которых выявление размера носовой кости, необходимо проводить в первый и беременности.

Спровоцировать какие-либо патологические явления могут самые различные факторы, ввиду чего каждой будущей матери следует наблюдать за любыми изменениями в своем состоянии.

Такие патологии чаще всего приводят к болезни Дауна, при которой наблюдается лишняя хромосома в 21-ой генетической паре.

В целом, существует несколько признаков, которые могут указывать на повышенную вероятность генетических отклонений плода.

Определение размера носовой кости плода – одна из наиболее важных диагностических процедур, которая производится с 10-11 недели беременности. Наличие отклонений может свидетельствовать о хромосомных патологиях будущего ребенка.

Двенадцатая акушерская неделя беременности – это время для первого планового УЗИ. Нормальная длина костей носа в 12 недель около 3мм.

Это знаменательная дата – с наступлением 12 недели беременности (если вести отсчет от последней менструации) заканчивается первый триместр. Этот период ознаменован тем, что плацента теперь вырабатывает прогестерон в достаточном объеме, а желтое тело постепенно уменьшается в размерах, одновременно с угасанием его гормональной функции. Беременные женщины, которые страдали от токсикоза первой половины, наконец, испытывают облегчение – недомогания полностью исчезают. Многие впоследствии вспоминают это время, как самое счастливое – ничто не омрачает чувств будущей мамы, неудобств, связанных с увеличившимся животиком еще нет, а впереди еще достаточно времени для сбора приданого и изучения литературы.

Что касается развития плода, 12 неделя беременности – время усовершенствования уже имеющихся мозговых структур. Начинает функционировать важнейшая гормональная система – гипоталамо-гипофизарная, в последующем она контролирует огромное количество функций организма. Почки плода уже немного наполняются мочой и она выделяется в околоплодные воды. В кишечнике наблюдаются сначала единичные, хаотичные, а затем более скоординированные сокращения мышечных стенок. Уже на следующей неделе они образуют перистальтическую волну, способствующую продвижению пищи по желудочно-кишечному тракту. Малыш способен заглатывать небольшое количество жидкости – часть сразу же выталкивается обратно, а часть движется по пищеводу и далее – так начинается тренировка пищеварительного аппарата. 12 неделя беременности – время окостенения плодного скелета. До этой поры основу его составлял хрящ, который теперь начинает замещаться костной тканью. Пальчики плода уже не соединяются перепонками, он делает первые попытки пошевелить ими, скоро появятся сгибательные движения.

Копчико-теменной размер плода на двенадцатой неделе составляет 5,3 см. Если до этого момента малыш с каждым днем вырастал на 1 мм, то теперь темпы роста ускоряются – в среднем КТР увеличивается на 1.5 – 2 мм в день. Матка уже около 12 см в длину и 9 см в ширину – она достигает лобкового сочленения и вы можете почувствовать ее край, если лежите на спине.

Как же наверняка убедиться в заболевании?

Когда уже имеется два и более выполненных УЗИ, на которых была обнаружена аплазия или гипоплазия носовой кости, то потребуется выполнение амниоцентеза. Это позволит провести анализ околоплодных вод на наличие отклонений. Таким образом, не стоит паниковать и волноваться раньше времени, ведь отклонения от норм на УЗИ не всегда свидетельствуют о развитии хромосомного заболевания.

Когда врач проводит оценку развития плода по результатам УЗИ, он должен брать во внимание конституционные особенности родителей. Это позволит дать максимально объективную оценку, а не просто сравнивать полученные данные с нормами по таблицам

Из-за этого не каждый плод небольших размеров, которые не соответствуют нормам, является патологией, это вполне могут быть конституционные особенности будущего малыша.

Детальнее о патологиях, которые могут быть при гипоплазии носовой кости

• Синдром Дауна — это генная патология, которая характеризуется трисомией по 21 хромосоме. Главная характерная черта — сильная задержка умственного развития. Но кроме нее встречается также пороки сердца, катаракта, косоглазие, зубные аномалии и многие другие. Люди с синдромом Дауна часто имеют характерные черты лица. Имеется тесная взаимосвязь с возрастом и риском рождения ребенка с синдромом Дауна, риск увеличивается с возрастом. Средняя продолжительность жизни 49 лет, а причины, по которым погибают больные синдромом Дауна — это нейродегенеративные заболевания.
• Синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме. Характеризуется этот порок множественными пороками развития черепа и костей челюсти, при котором она крайне маленькая. Глазные щели часто короткие и узкие. Патологически развиты и ушные раковины, они деформированы, расположены низко и вытянуты. Имеются пороки развития сердечно-сосудистой системы, но главная проблема — пороки развития центральной нервной системы. Слабо развиты мозжечок, мозолистое тело, патологии структур олив, сильная умственная отсталость. Прогноз неблагоприятный, множество детей редко доживают до возраста одного года, большинство погибает до трех месяцев.
• Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме. Крайне тяжело заболевания, которое характеризуется микроцефалией, аномалиями развития лица, такими как микрофтальмия, циклопия, колобома и т.д. Редко доживают до возраста нескольких месяцев, но в достаточно развитых странах встречаются случаи, когда ребенок доживал до 10 лет. На протяжении всех этих лет дети страдают глубокой идиотией.

Почему именно УЗИ и вредно ли оно?

Причин почему используется именно ультразвук достаточно много. Первая и самая главная как для матери, так и для ребенка — безопасность. Плод крайне подвержен всевозможным излучениям и действию вредных веществ, поэтому метод, с помощью которого будет проводиться диагностика, должен быть максимально безопасен. УЗИ — это как раз один из тех методов, о безопасности которого не стоит волноваться.

Данный вид диагностики появился около полувека назад и быстро распространился во всех точках мира, в том числе и в СССР, где аппараты УЗИ изготовляло само государство. За весь срок применения ультразвукового исследования не было ни одного случая, когда врожденная патология была вызвана именно УЗИ. Об этом же говорят и клинические испытания, в результате которых частота современных аппаратов подобрана оптимально.

Ярким примером безвредности ультразвукового исследования является семейная пара врачей, которые весь срок беременности по утрам выполняли УЗИ, дабы “поздороваться” со своим будущим ребенком. Девочка, которая у них родилась, не имела абсолютно никаких отклонений ни в физическом, ни в психическом развитии.

Кроме людей, ультразвук применяют и животные. Например, дельфины, чтобы общаться или летучие мыши, чтобы охотиться и ориентироваться в пространстве. Еще один яркий пример — дятел. Благодаря ультразвуку он обнаруживает различных жучков в толще дерева.

Теперь, когда вопрос о безопасности разъяснен необходимо ответить на еще один важный вопрос — точность и достоверность. Ценность любого метода диагностики заключается, прежде всего, в точности, ведь метод может быть насколько угодно безопасен, но если его ценность стремится к нулю, то и проводить его никто не станет. Но с УЗИ в данном плане все в полном порядке. Тем более, когда кроме обычного УЗИ можно применять допплерографию, которая поможет полноценно изучить состояние кровотока плода и матери.

Еще один важный метод: 3D и 4D ультразвуковое исследование. Оно позволяет более точно разобраться с некоторыми патологиями, особенно генетическими, ведь трехмерное изображение куда точнее обычного 2D УЗИ.

Доступность и цена также на стороне ультразвука. Аппараты УЗИ есть практически везде и это не учитывая того факта, что имеются и компактные, переносные модели, благодаря чему ультразвуковую диагностику можно выполнить дома при невозможности беременной по каким-либо причинам попасть в больницу. Но стоит понимать, что точность тут будет гораздо ниже.

Цены на УЗИ достаточно невысоки и доступны практически каждому. Однако, если женщина не может себе позволить платное УЗИ, она может получить направление у акушер-гинеколога. Более детально об этом стоит уточнить у своего врача.

Что делать, если УЗИ показало наличие гипоплазии

Если при ультразвуковом исследовании выявили маленькую носовую кость, будущей маме не нужно паниковать. Результаты скрининга не всегда бывают точными. Дисплазия носовых костей сама по себе не может быть признаком генетических отклонений. Для подтверждения или опровержения хромосомных патологий необходимо пройти полное обследование.

Какие дополнительные анализы может назначить врач при выявлении гипоплазии:

1. Анализ крови на ХГЧ. Уровень этого гормона позволяет определить, насколько правильно проходит внутриутробное развитие. Признаком хромосомных нарушений является значительное уменьшение или увеличение показателей ХГЧ.
2. Анализ крови на PAPP-A (ассоциированные с беременностью протеины плазмы A). Обследование входит в первый пренатальный скрининг, позволяет выявить различные генетические патологии на ранней стадии. На 12-13 неделе норма — 1,03-6,01 мЕд/мл. Повышенные значения свидетельствует об угрозе выкидыша. Низкий уровень протеина может указывать на хромосомные аномалии развития плода.
3. Анализ на свободный эстриол. Назначают для выявлении трисомии 21 и 18, дефектов нервной трубки.Фото: Норма свободного эстриола
4. АФП. Это вещество участвует во внутриутробном развитии плода. В крови у беременных увеличивается после 10 недели. О синдроме Дауна, Патау, Эдвардса могут свидетельствовать низкий уровень АПФ. Но снижение показателей наблюдается и при низком предлежании плаценты, внутриутробной гибели плода.
5. Амниоцентез. Исследование околоплодных вод. Это малоинвазивная процедура, которая иногда приводит к преждевременным родам и другим негативным последствиям. В животе делают микроскопический прокол, тонкой иглой берут жидкость, отправляют в лабораторию. Генетический скрининг проводят с 15 недели.
6. Биопсия ворсинок хориона. Изучают клетки околоплодной оболочки, которые идентичны клеткам эмбриона. Есть риск развития внутриутробной инфекции и преждевременных родов.
7. Кордоцентез. Исследование пуповинной крови.
8. Диагностика основных трисомий. Безопасный метод выявления синдрома Дауна во время беременности, точность — 99,9%. Заключается в исследовании внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Анализ делают на сроке 10-22 недель.

Врачи рекомендуют проводить скрининговые исследования в обязательном порядке будущим мамам старше 35 лет, женщинам с выкидышами в анамнезе, после простудных заболеваний, перенесенных до 10-12 недели.