Плохой скрининг первого триместра: причины

Возможные патологии

Иногда результат исследования отличается от нормальных показателей. В таком случае гинеколог предполагает аномалию развития и рекомендует женщине пройти дообследование.

Признаки патологии беременности на раннем сроке:

• замершая беременность — гибель эмбриона внутри плодного яйца, определяется по отсутствию роста эмбриона при исследовании с интервалом 1-2 недели;
• КТР меньше 6 см — задержка внутриутробного развития, генетические аномалии;
• отсутствие носовых косточек — синдром Дауна;
• утолщение шейной складки более 2,4 мм — генетические аномалии;
• низкое расположение плаценты говорит о риске выкидыша или преждевременных родов;
• количество околоплодных вод более 30 мл — внутриутробная инфекция;
• уменьшение бипариетального размера — недоразвитие плода;
• увеличение бипариетального размера — крупный плод.

Диагноз по одному ультразвуковому исследованию не ставят.

Кроме этого, назначают анализы крови, исследование околоплодных вод, которые точно покажут наличие отклонений.

Для чего проводят УЗИ на 12 неделе?

Особенность первых 12 недель беременности состоит в том, что в этот период формируются все основные органы и системы малыша, однако плод еще не защищен плацентой от воздействия негативных факторов, поступающих извне.

УЗИ на 12 неделе показывает, как развивается ребенок и соответствуют ли его параметры сроку беременности. Однако основная цель исследования – выявление отклонений в развитии. На данном сроке можно обнаружить генетические аномалии.

Также УЗИ позволяет зафиксировать:

• расположение плода в матке;
• количество ожидаемых малышей;
• состояние плаценты и репродуктивных органов матери;
• место прикрепления плаценты;
• количество и качество околоплодных вод;
• успешность протекания беременности;
• предполагаемую дату родов.

Если женщина не знает точную дату последней менструации (например, при нерегулярном цикле), УЗИ позволяет с большой достоверностью определить гестационный срок.

Как уже было сказано, первый скрининг дает возможность увидеть нарушения в развитии плода, чтобы мать могла принять решение о дальнейшей судьбе беременности. При выявлении серьезных отклонений врачи могут прервать процесс вынашивания. Ранняя диагностика выявляет следующие патологии плода:

• нарушения в образовании нервной системы;
• болезнь Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• заболевание Брахмана-Ланге;
• болезнь Эдвардса.

Также важен контроль состояния плаценты, матки и внутриутробных вод. Если фиксируются отклонения, назначается лечение, позволяющее женщине сохранить беременность и выносить здорового малыша.

Какие вопросы задать врачу перед проведением скрининга на 12 неделе беременности?

Скрининг на 12 неделе беременности становится все более популярным, так как позволяет выявить возможные проблемы у плода в ранние сроки. Но перед тем, как пройти эту процедуру, у будущей мамы может возникнуть множество вопросов, которые необходимо обсудить со своим врачом.

• Что покажет скрининг? Скрининг на 12 неделе позволяет выявить такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна, Эдвардса и Патау. Он также поможет узнать состояние плода, размеры и другие характеристики.
• Какие показания для проведения скрининга? Скрининг на 12 неделе рекомендуется всем беременным женщинам без исключения, но особенно, если у женщины или ее партнера есть генетические заболевания или факторы риска.
• Как проводится скрининг? Скрининг на 12 неделе проводится при помощи узи и крови. Врач измеряет размеры плода и артериальный поток в шее. Кровь берется из вены у будущей мамы.
• Каковы риски и ограничения процедуры? Как правило, скрининг на 12 неделе считается безопасным, кроме тех случаев, когда у женщины были проблемы со здоровьем во время беременности.

Это лишь некоторые из вопросов, которые могут волновать беременную женщину перед проведением скрининга на 12 неделе.

Важно обсудить с врачом все аспекты процедуры и уточнить свои сомнения и вопросы.

Расшифровка результатов анализа крови при скрининге

Для получения правильного результата первого скрининга необходимо, чтобы кровь сдавалась в день проведения УЗИ. При расшифровке анализа врачи ориентируются на абсолютные показатели и усредненные (медиану). Медиана является отношением среднего норматива к фактическим цифрам, полученным при исследовании. Для ХГЧ и РАРР-А на 12 неделе она равна 0,5-2 МоМ.

Важность данных показателей заключается в том, что гормоны, исследуемые при скрининге, активизируются только во время беременности. ХГЧ активно вырабатывается после оплодотворения, а протеин А выделяется плацентой.

Их концентрация изменяется в зависимости от срока беременности.

Норма ХГЧ для 12 недель составляет 13,4-128,5 нг/мл. Норматив для РАРР-А – 1,03-6,01 мЕД/мл. Отклонения от нормальных показателей позволяют выявить хромосомные нарушения в развитии ребенка. При расшифровке результатов специалисты ориентируются на совокупность всех показателей скрининга. В таблице приведены возможные причины отклонения от норм уровня гормонов беременности.

Правильная подготовка к анализу не менее важна, чем соблюдение сроков проведения исследования. За 2 суток до анализа нужно отказаться от употребления жирной еды. Последний прием пищи нужно осуществить за 6 часов до посещения лаборатории.

Анализ крови

После УЗИ следует сдача анализа крови на биохимию. Забор крови производится из вены. Здесь исследуют свободный бета-ХГЧ и протеин-А, гормоны связанные с беременностью.

Для каждой недели соответствует свой уровень ХГЧ. Тестовые полоски для определения беременности действуют по тому же принципу – измеряют уровень этого гормона. Повышенный уровень ХГЧ на 12 неделе может быть следствием токсикоза, многоплодной беременности, или синдрома Дауна у плода. Пониженный уровень гормона может указать на задержку развития, замирание беременности, риск самопроизвольного аборта.

Высокие показатели протеина-А не дают никакой информации для диагностики, пониженный его уровень может говорить об угрозе прерывания беременности, или наблюдаться при наличии синдрома Эдвардса, Корнелии де Ланге, Дауна.

При анализе результатов медики используют такой коэффициент, как МоМ. Нормальный уровень 0,5–2,5, при одноплодной беременности, для многоплодной беременности показатель выше – 3,5.

Влияние на результаты оказывают:

• ЭКО;
• многоплодная беременность;
• прием прогестерона;
• вес женщины;
• сахарный диабет;
• психологическое состояние;
• угроза прерывания беременности.

Нормы содержания ХГЧ в крови:

• 11 недель – 17,4–130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)
• 12 недель – 13,4–128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)
• 13 недель – 14,2–114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Нормы содержания Протеин-А в крови, РАРР-А:

• 11 недель – 0,46–3,73 мЕд/мл
• 12 недель – 0,79–4,76 мЕд/мл
• 13 недель – 1,03–6,01 мЕд/мл

Что происходит внутри? Что чувствует ребенок?

Все органы ребенка сформированы. С этого момента они будут только развиваться и совершенствоваться.

В организме малыша происходят следующие изменения:

• верхний слой кожи отшелушивается;
• щитовидная железа вырабатывает йод;
• на пальцах появляются ногти;
• начинают работать почки;
• гипофиз вырабатывает гормоны, печень – желчь;
• нервная система работает.

Ребенок может сосать палец, активно двигаться, реагировать на прикосновения к животу, шум, но будущая мама этого пока не чувствует. Малыш может чувствовать боль, черты лица приобретают форму. Плод размером с лимон (вес 14 гр. рост 12,5 см) становится похож на маленького человека.

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий).

Важно помнить, что полученная расшифровка результатов — только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Виды исследований

В процессе проведения скрининга в первом триместре беременности проводят следующие виды обследований:

• Ультразвуковое исследование плода (УЗИ) – может выполняться как трансвагинально (путем введения датчика во влагалище), так и абдоминальным методом (через кожу живота).
• Биохимический анализ крови из вены. Взятие анализа выполняется в лаборатории. Для проведения исследования достаточно образца крови объемом 10 мл.

Указанные виды обследований являются желательными для всех беременных. При наличии показаний и с согласия женщины могут выполняться дополнительные процедуры: например, биопсия ворсинок хориона.

Какие вопросы возникают после результатов скрининга на 12 неделе беременности?

Получение результатов скрининга на 12 неделе беременности может вызвать у будущей мамы массу вопросов. В результате скрининга может выявиться наличие ряда возможных проблем, таких как синдром Дауна, сердечные дефекты или др. Какие будут дальнейшие действия и какие риски связаны с возможными проблемами?

Если результаты скрининга показали повышенный риск наличия особенности у плода, придется пройти последующие обследования, например, амниоцентез. Возможным риском в этом случае могут быть осложнения беременности, включая выкидыш или преждевременные роды.

Если результаты скрининга показали, что у плода нет отклонений, возможно, мама ощущает облегчение, однако, это не гарантирует, что впоследствии не могут появиться проблемы.

Важно помнить, что результаты скрининга на 12 неделе — это только предварительная оценка. Интерпретация результатов должна проводиться специалистом, чтобы определить, какие дополнительные обследования необходимо провести и какие действия нужно предпринять

• Какие действия нужно предпринять, если обнаружены возможные проблемы : Если результаты скрининга показали повышенный риск проблем, мама может попросить назначить дополнительное исследование. Если наличие проблем достоверно подтверждено, возможно, потребуется госпитализация или помощь специалистов в последующие месяцы. Возможно, потребуется операция непосредственно после рождения ребенка, чтобы исправить возможные проблемы.
• Какие действия нужно предпринять, если отклонений нет : В случае, если результаты скрининга на 12 неделе не выявили никаких проблем, мама может продолжать ухаживать за своим здоровьем в соответствии со стандартными рекомендациями для беременных женщин. Докторы обычно рекомендуют продолжать проводить рутинные проверки, обследования и ухаживать за здоровьем младенца.

Какие показатели оценивают на первом УЗИ в 12 недель?

В заключении врача УЗИ будущая мама может увидеть ряд медицинских аббревиатур, но что показывает каждая из них – не всегда понятно будущей маме. Ниже опишем наиболее частые сокращения.

КТР – копчико-теменной размер. Определяет длину туловища плода и свидетельствует о скорости развития ребенка в утробе. Должен соответствовать сроку проведения УЗИ. В норме КТР в 12 недель составляет 45-85 мм.

ТВП – толщина воротникового пространства. По этому показателю врач оценивает риск развития серьезной хромосомной аномалии – печально известного синдрома Дауна. Также превышение норматива ТВП встречается при синдроме Патау, Эдвардса и др. В 12/13 недель параметры ТВП составляют от 0,8 до 2,5 мм. На эти значения может повлиять положение головы эмбриона, но все же значительное превышение нормы – опасный признак, требующий дополнительного исследования.

Носовая кость – еще один важный маркер для специалиста. Гипоплазия, или недоразвитие этой части черепа может говорить о наличии серьезной хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна. Но в первом триместре до 12 недель, как правило, делают лишь заключение о наличии или отсутствии носовой кости. Если НК отсутствует (не визуализируется) на УЗИ, это повод для проведения дополнительной диагностики, но не причина для паники.

УЗИ 12 недель

УЗИ скрининг 12 недель или первого триместра – диагностика, которая проводится с целью исключения врожденной патологии плода. Исследование, выполненное на аппарате экспертного уровня врачом высокой квалификации, более информативно и точно. Изображения на таком аппарате обеспечивает высокий уровень достоверности. При выполнении УЗИ врач убеждается, что у плода отсутствуют маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, такие как:

• увеличение толщины воротникового пространства плода (ТВП)
• и отсутствие носовой кости.

Их наличие является сигналом вероятности развития сложных хромосомных заболеваний. Раннее обнаружение этих признаков позволяет своевременно провести лечение и коррекцию развития.

Первое УЗИ при беременности

Показания и противопоказания

Первое УЗИ рекомендуют проводить именно в 12 недель. На этом сроке уже можно выявить генетические аномалии, другие патологии развития беременности и вовремя принять необходимые меры.

Показанием к проведению УЗИ является подтвержденная беременность. Это исследование является скрининговым, то есть направленным на выявление патологии. Его нужно проводить обязательно.

Смотрят на УЗИ следующие показатели:

• расположение плодного яйца;
• прикрепление плаценты;
• наличие эмбриона внутри плодного яйца;
• основные размеры тела эмбриона;
• состояние матки;
• количество околоплодных вод.

Ультразвуковое исследование позволяет определить точный срок гестации. Врач может рассчитать предполагаемую дату родов.

Некоторые специалисты считают, что ультразвук на раннем сроке может негативно сказаться на развитии малыша. Но медицинского подтверждения этого факта нет.

Смотрите обзор по теме от врача-консультанта:

12 неделя беременности – ощущения в животе, что происходит, узи, симптомы, скрининг, советы врача

Что может быть обнаружено?

С помощью скрининга можно выявить такие серьезные пороки, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, а также триплоидию. Они проявляются на мониторе особым образом.

Например, при синдроме Дауна при допплерометрии регистрируется изменения кривой скорости кровотока по системе вен. При визуальном исследовании у ребенка обнаруживаются укороченная верхняя челюсть и короткий нос.

Для выявления некоторых наследственных заболеваний и пороков в том числе проводится допплерометрия. На мониторе врач видит изменение скорости и направления кровотока, сравнивает эти данные с нормой.

Если у плода синдром Эдвардса, то уже на ранних сроках будет заметным отставание в развитии, а также брадикардия, то есть замедленное сердцебиение. Не видно носовых костей, в пуповине вместо двух артерий обнаруживается лишь одна.

В случае тахикардии (учащенное сердцебиение) плода, сочетающейся с замедленным его развитием, пороками формирования головного мозга и аномальным увеличением мочевого пузыря, может идти речь о синдроме Патау. Это нередкая болезнь, которая характеризуется трисомией 13. Синдром Тернера диагностируется тахикардией и отставанием в развитии.

При триплоидии наблюдаются такие признаки, как брадикардия, кисты, асимметрия с задержкой развития, расширение почечных лоханок и омфалоцеле (пупочная грыжа). Возможны также аномалии конечного мозга — голопрозэнцефалия.

Что показывает УЗИ на 12 неделе беременности

На УЗИ в 12 недель беременности определяют состояние плода и матки. Существует несколько обязательных показателей, которые врач оценивает во время исследования. Эти критерии изменяются по неделям, так определяют динамику развития беременности.

Таблица норм УЗИ в 12 недель беременности:

Плодное яйцо на снимке выглядит как округлое образование, прикрепленное к стенке матки. Само оно светлое, а эмбрион внутри более темный. УЗИ определяет сердцебиение плода. В норме частота сердечных сокращений составляет 150-170 в минуту.

На снимке можно увидеть отдельные части тела плода — голову, конечности, туловище. Прослеживаются формирующиеся черты лица. Длина костей носа — важный показатель определения генетических аномалий.

Хорошо заметны печень, почки, сердце, позвоночник. Перепонки между пальцами исчезают. Заканчивается формирование половых органов. Если ребенок лежит, не закрывая ручками область промежности, врач может определить, мальчик это или девочка.

Что покажет биохимический анализ крови

Первые скрининги при беременности также включают исследование показателей свободного бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина-А (РАРР-А) в анализе крови женщины. В норме количество ХГЧ в крови беременной должно быть повышено, поскольку именно в первые несколько недель после зачатия концентрация этого гормона быстро растет. На этот показатель часто ориентируются гинекологи, чтобы точно сообщить пациентке о благоприятном зачатии уже через неделю после сексуального контакта.

Однако уже с 12-й недели беременности концентрация ХГЧ снижается, и на протяжении второго триместра беременности этот показатель не меняется.

Показатель концентрации ХГЧ в норме:

• 17,4-130,4 нг/мл — на сроке 11 недель беременности;
• 13,4-128,5 нг/мл — на сроке 12 недель беременности;
• 14,2-114,7 нг/мл — на сроке 13 недель беременности.

Показатель содержания протеина-А (РАРР-А) в норме:

• 0,46-3,73 мЕд/мл — на сроке 11 недель беременности;
• 0,79-4,76 мЕд/мл — на сроке 12 недель беременности;
• 1,03-6,01 мЕд/мл — на сроке 13 недель беременности.

Может ли скрининг на 12 неделе беременности заменить другие обследования?

Скрининг на 12 неделе беременности – это важный этап в оценке здоровья плода и выявлении возможных аномалий развития. Однако, он не может полностью заменить другие обследования.

Скрининг на 12 неделе включает ультразвуковое исследование и кровь на определение уровня бета-хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и альфа-фетопротеина (АФП). Эти показатели помогают определить риск возникновения дефектов трубочек плода или синдрома Дауна.

Но скрининг на 12 неделе не дает полной информации о здоровье плода и матери. Другие обследования включают анализы крови, диагностику инфекций и такие процедуры, как амниоцентез и хорионическая биопсия. Однако, эти процедуры имеют риски и могут приводить к осложнениям, поэтому их проводят только по медицинским показаниям.

В целом, скрининг на 12 неделе беременности позволяет выявить наиболее распространенные аномалии плода и определить риск их возникновения. Однако, в случае подозрения на другие заболевания или состояния, могут быть необходимы дополнительные обследования.

Цели и показания к диагностике

За всю беременность женщина должна пройти скрининг, в том числе и УЗИ-диагностику минимум три раза, с периодичностью один раз в триместр. При наличии показаний делают дополнительные обследования, например, перед родами на УЗИ смотрят предлежание и положение плода, чтобы выбрать тактику и стратегию ведения родов.

Пренатальный скрининг проводится по 2 направлениям – ультразвуковое обследование и биохимический анализ (анализируется хорионический гонадотропин человека и ряд других показателей) с последующей их расшифровкой. По этой причине его также называют «двойным тестом». Но проводят такой скрининг лишь по показаниям. К ним относятся:

• возраст будущей матери более 35 лет;
• наличие у ранее рожденного ребенка нарушений в генетическом аппарате;
• отягощенный семейный анамнез по хромосомным заболеваниям;
• мертворождения при предшествующих беременностях;
• внутриутробное инфицирование во время предшествующих беременностей;
• физиологические особенности женщины, а также некоторые другие показания.

Это абсолютно безопасное исследование, как для плода, так и для будущей мамы. Но не стоит им злоупотреблять, так как у всего есть свои сроки и показания.

Обязательное прохождение скрининга беременной врач может назначить в ряде случаев. Среди них — поздняя беременность, хромосомные наследственные заболевания в семье, наличие в анамнезе рожденного ребенка или прерванной беременности с патологиями развития плода.

Возможные патологии

Иногда результат исследования отличается от нормальных показателей. В таком случае гинеколог предполагает аномалию развития и рекомендует женщине пройти дообследование.

Признаки патологии беременности на раннем сроке:

• замершая беременность — гибель эмбриона внутри плодного яйца, определяется по отсутствию роста эмбриона при исследовании с интервалом 1-2 недели;
• КТР меньше 6 см — задержка внутриутробного развития, генетические аномалии;
• отсутствие носовых косточек — синдром Дауна;
• утолщение шейной складки более 2,4 мм — генетические аномалии;
• низкое расположение плаценты говорит о риске выкидыша или преждевременных родов;
• количество околоплодных вод более 30 мл — внутриутробная инфекция;
• уменьшение бипариетального размера — недоразвитие плода;
• увеличение бипариетального размера — крупный плод.

Диагноз по одному ультразвуковому исследованию не ставят.

Кроме этого, назначают анализы крови, исследование околоплодных вод, которые точно покажут наличие отклонений.