Скрининг первого триместра беременности: нормы, результаты, патологии

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух.

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

В каких случаях необходима консультация генетика?

Консультация генетика и пренатальная диагностика рекомендуются в случаях, если у родителей имеются хромосомные аномалии или врожденные болезни и/или если констатированы структурные/хромосомные аномалии плода.

Что такое группа риска?

Пациентка находится в группе риска, если вероятность появления патологий, связанных с беременностью/плодом/родами, больше, чем у остальных

Это не значит, что у пациентки из группы риска патология разовьется наверняка, но все же во время наблюдения беременности надо уделять особое внимание своевременной диагностике патологий и предотвращению осложнений во время беременности

В то же время у пациентки, которая в группу риска не входит, тоже может развиться любая патология беременности/плода/родов, но риск этого гораздо ниже.

Скрининг первого триместра включаетизмерение толщины воротникового пространства и определение биохимических маркеров.

Что может повлиять на результаты скрининга

Что, по сути, представляет собой УЗИ скрининг?

Это исследование беременности, основанное на отражении ультразвуковых волн от тканей человеческого организма. Датчик передает сигнал, который в свою очередь отражается от органов плода и будущей матери. Специалист расшифровывает изображение, отмечая по ходу диагностики все необходимые данные.

Несмотря на высокую информативность сканирования беременности, на его результаты могут оказать влияние некоторые факторы. Первым фактором является количество околоплодных (или амниотических) вод. При маловодии, объем жидкости может ограничить возможности исследования. Это весьма ограничивает возможности врача. Второй причиной может стать положение плода на момент скрининга. В некоторых случаях с первого раза не удается определить не только параметры, но и пол ребенка. Поскольку это безопасная процедура, ограничений для повторного сканирования беременности нет. Поэтому, при таком развитии событий врач может назначить дополнительное исследование.

Анализ амниотической жидкости

Анализ амниотической (плодовой) жидкости является одним из методов, позволяющих определить высокий риск трисомии 21. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает плод в матке и представляет собой смесь воды, электролитов, плодных клеток и других показателей здоровья плода.

Для проведения анализа амниотической жидкости специалисты изымают небольшое количество жидкости с помощью иглы, вводимой в матку через живот беременной женщины под контролем ультразвукового сканирования.

В ходе анализа амниотической жидкости можно определить наличие отклонений в хромосомах, включая трисомию 21 (синдром Дауна). Также анализ позволяет выявить другие генетические аномалии, наличие инфекций у плода, состояние плода и уровень развития его легких.

Результаты анализа амниотической жидкости обычно готовы через несколько дней. Положительный результат может указывать на высокий риск трисомии 21, хотя окончательное диагноз о трисомии 21 может быть подтвержден только путем проведения дополнительных тестов, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия.

Анализ амниотической жидкости имеет свои риски, включая возможность преждевременных родов или инфекции, поэтому он обычно выполняется только в случаях, когда имеется высокий риск трисомии 21 или других генетических аномалий.

Синдром Дауна

Второе название этого заболевания – трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году. Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом. Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая – через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

• Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
• складка кожи на шее у новорожденных;
• короткая и широкая шея;
• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
• практически плоская переносица;
• увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
• укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
• небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
• искривленная форма мизинца;
• поперечная ладонная складка;
• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Какие последствия могут возникнуть при высоком индивидуальном риске?

При высоком индивидуальном риске во время скрининга в 1 триместре беременности могут возникнуть следующие последствия:

• Дополнительные медицинские исследования: В случае выявления высокого индивидуального риска на ранних этапах беременности, вам может быть предложено пройти дополнительные медицинские исследования для подтверждения или исключения возможных отклонений. Это может включать в себя более подробные ультразвуковые исследования, биопсии плода или амниоцентез.
• Психологические эмоциональные нагрузки: Высокий индивидуальный риск может вызвать у вас повышенное чувство тревоги и стресса. Часто женщины переживают ожидание результатов дополнительных тестов и опасаются возможных проблем с развитием плода.
• Принятие решения о продолжении или прерывании беременности: В случае подтверждения возможных отклонений плода, женщина может столкнуться с трудным решением о продолжении или прерывании беременности. Это может быть эмоционально и морально сложным периодом, требующим серьезного обдумывания и советов со стороны врачей и семьи.
• Дополнительный медицинский уход: Если высокий риск подтверждается, то беременность может требовать дополнительного медицинского ухода. Вам могут назначить регулярные обследования и консультации с врачами, чтобы следить за здоровьем плода и принять необходимые меры для минимизации возможных проблем.

Важно помнить, что высокий индивидуальный риск не означает, что вашему ребенку обязательно будет что-то плохое. Он всего лишь указывает на возможность наличия проблем и требует дальнейшего исследования и заботы

Следите за своим здоровьем, регулярно посещайте врача и обсуждайте все ваши опасения и вопросы с медицинскими специалистами.

Материнский тест на синдром Дауна

Материнский тест (тест материнской крови) на синдром Дауна является одним из способов определения вероятности у ребенка рождения с трисомией 21. Тест основан на анализе ДНК матери, которая содержит некоторое количество ДНК ребенка.

Преимущества материнского теста:

• Неинвазивность: тест проводится на основе анализа материнской крови, не требуется вмешательство внутри матки;
• Высокая точность: тест позволяет обнаружить синдром Дауна с высокой точностью;
• Малый риск: тест не представляет опасности для здоровья матери и ребенка;
• Раннее обнаружение: тест можно провести уже на ранних сроках беременности.

Как проводится материнский тест:

1. Врач берет небольшую пробу крови у беременной женщины;
2. В лаборатории проводится анализ пробы крови для определения количества ДНК ребенка;
3. Сравнивая количество ДНК ребенка с нормативными значениями, врач определяет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Результаты материнского теста могут быть представлены в виде вероятности развития трисомии 21. Например, результат 1:100 означает, что с вероятностью 1 к 100 ребенок будет рожден с синдромом Дауна.

Если результаты материнского теста показывают высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, врач может предложить провести дополнительное обследование, такое как амниоцентез или хорионическую взятие биопсии. Эти процедуры позволяют более точно определить наличие или отсутствие трисомии 21.

Показания и противопоказания к скринингу

УЗИ первого триместра проводится на добровольной основе. Однако акушеры-гинекологи и Минздрав рекомендует его сделать всем беременным женщинам, без исключения. Позаботиться о здоровье будущего ребенка и своем собственном – первостепенная задача пациентки. Ультразвуковые скрининги входят в число самых распространенных обследований по всему миру. Противопоказаний к проведению УЗИ нет, поскольку исследование неинвазивное и не представляет опасности для мамы и плода.

Есть несколько категорий беременных, у которых риски хромосомных аномалий высокие:

• Будущие мамы от 35 лет и старше
• Пациентки, перенесшие на ранних сроках инфекционные заболевания
• Пациентки, принимающие на ранних сроках антибиотики и другие лекарственные препараты, несовместимые с положением
• Пациентки с диагнозом «невынашивание беременности» в анамнезе
• Женщины, уже имеющие в семье ребенка с пороком развития
• Беременные с диагностированным риском самопроизвольного прерывания беременности
• Пациентки, состоящие в близком родстве с отцом ребенка

ДНК-тест на синдром Дауна

ДНК-тест на синдром Дауна – это тест, который позволяет определить наличие или отсутствие трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна) у плода еще до его рождения. Трисомия 21-й хромосомы является наиболее частым генетическим нарушением, встречающимся у новорожденных.

Для проведения ДНК-теста на синдром Дауна требуется взять образец клеток плода. Обычно это делается путем взятия амниотической жидкости или хорионической биопсии. Полученные клетки анализируются на наличие трисомии 21-й хромосомы.

ДНК-тест на синдром Дауна является непрямым тестом, так как он не позволяет определить наличие трисомии 21-й хромосомы напрямую. Он основан на сравнении отклонений в генетическом материале плода от нормы, что может свидетельствовать о наличии генетических нарушений.

Важно отметить, что ДНК-тест на синдром Дауна является одним из наиболее точных методов для определения высокого риска трисомии 21-й хромосомы, однако он не является полностью диагностическим и не дает 100% гарантии. В случае положительного результата ДНК-теста рекомендуется проведение подтверждающего диагностического теста, например, амниоцентеза или хорионической втулки

ДНК-тест на синдром Дауна имеет ряд преимуществ перед другими методами скрининга, таких как биохимические анализы или ультразвуковое исследование. Он более точен и позволяет определить риск трисомии 21-й хромосомы уже на ранних сроках беременности.

Вместе с тем, важно учитывать, что ДНК-тест на синдром Дауна является платным и не входит в стандартный перечень скрининговых исследований для всех беременных женщин. Решение о необходимости проведения ДНК-теста принимается врачом на основе медицинских показаний и желания родителей

Комбинированный тест

Комбинированный тест – это один из способов определения высокого риска трисомии 21 (синдрома Дауна) у плода. Он включает в себя несколько этапов, таких как:

1. УЗИ-скрининг – проводится на ранних сроках беременности (8-12 недель) и позволяет оценить структуру плода, размеры надплодных вод, толщину воротниковой зоны шейки матки. Увеличение толщины воротниковой зоны может быть признаком наличия синдрома Дауна.
2. Биохимический анализ крови матери – проводится вместе с УЗИ-скринингом и включает измерение уровня некоторых веществ (например, бета-хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина) в крови матери. Результаты этого анализа могут указывать на повышенный риск трисомии 21.
3. Возраст матери – перед проведением комбинированного теста учитывается возраст матери, так как с возрастом риск развития синдрома Дауна увеличивается. У женщин старше 35 лет это рисковая группа.

Обычно результаты комбинированного теста представлены в виде вероятностей высокого или низкого риска. В случае выявления высокого риска, рекомендуется проведение дальнейших исследований для точного диагноза, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия плода.

Методы определения хромосомной аномалии

Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:

• врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
• наличие невыношенных беременностей;
• наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
• перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
• радиационное облучение;
• рождение первого ребенка с данным синдромом;
• принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.

Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается – женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.

Ультразвуковое исследование рода

Ультразвуковое исследование рода является одним из наиболее распространенных методов определения высокого риска трисомии 21 у плода. Этот метод позволяет получить информацию о структуре и развитии различных органов и систем плода, а также выявить возможные аномалии.

Ультразвуковое исследование рода проводится с использованием специального аппарата, который излучает ультразвуковые волны и получает изображение в реальном времени. Врач предварительно проводит анатомический скрининг, в ходе которого оценивается наличие и правильное развитие всех органов плода.

При проведении ультразвукового исследования рода учитываются следующие параметры:

• Длина скипидара: измерение длины позволяет определить возраст плода и удостовериться в его правильном развитии.
• Толщина воротникового пространства: измерение толщины воротникового пространства позволяет выявить вероятность наличия трисомии 21.
• Структура и функциональность сердца: исследование сердца позволяет обнаружить потенциальные аномалии, такие как проблемы с клапанами или пороки развития.

Врач, проводящий исследование, обычно также задает вопросы о семейной истории и других факторах риска, чтобы сделать более точный прогноз и оценить вероятность трисомии 21.

Однако стоит отметить, что ультразвуковое исследование рода не является абсолютно надежным методом, и в некоторых случаях диагностика может потребовать дополнительных исследований, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия.

Поэтому важно обсудить результаты ультразвукового исследования с врачом и принять во внимание все факторы риска и показания.

НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты.

Анализ проводится в первом триместре беременности.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:

• хромосомных аномалий плода;
• синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;
• угрозы выкидыша или остановки беременности.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю – как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Как определить индивидуальный риск при скрининге 1 триместра?

Скрининг во время 1 триместра беременности является важным этапом в оценке здоровья как матери, так и плода. Определение индивидуального риска при скрининге позволяет выявить наличие заболеваний или аномалий плода, которые могут потенциально привести к осложнениям в ранний период беременности.

Для определения индивидуального риска при скрининге 1 триместра используется комбинация различных факторов, включая:

• Возраст матери. С возрастом риск развития некоторых заболеваний увеличивается, поэтому возраст матери может быть одним из факторов, влияющих на индивидуальный риск.
• Медицинская история матери и семейный анамнез. Наличие ранее перенесенных заболеваний или наследственные факторы могут повысить риск развития определенных заболеваний или аномалий плода.
• Показатели первичного скрининга. В рамках первичного скрининга проводятся обследования и тесты, которые позволяют оценить вероятность развития хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса. На основе результатов этих тестов определяется индивидуальный риск.
• УЗИ и другие диагностические процедуры. УЗИ и другие диагностические процедуры могут быть проведены для более детальной оценки состояния плода и выявления возможных аномалий.

Определение индивидуального риска при скрининге 1 триместра является сложным процессом, требующим учета множества факторов. Врачи и медицинский персонал имеют опыт и знания для проведения этой оценки и подбора наиболее эффективных методов и процедур для каждой конкретной беременности.

Важно помнить, что индивидуальный риск служит ориентиром и не является окончательным диагнозом. При подозрении на наличие заболевания или аномалии плода, рекомендуется обратиться к специалисту для получения консультации и дополнительных исследований

Причины возникновения и риск трисомии 21. Норма показателей риска

Причины развития синдрома Дауна до конца еще не изучены. Ученые до сих пор спорят о данной патологии. Единственное, в чем они сходятся, это то, что трисомия 21 возникает в результате сбоя многочисленных взаимодействий между отдельными генами. И что она не является Еще наблюдается определенная закономерность: если возраст матери превышает 35 лет, то возникновение этой патологии возрастает на три процента. И чем больше возраст рожающей женщины, тем выше риск того, что у малыша будет трисомия 21. Так, риск родить больного ребенка у женщин двадцати пяти лет составляет 1 ребенок на 1250 детей, а после сорока – 1 ребенок на 30 новорожденных. Нужно отметить, что возраст отца не влияет на возникновение заболевания. Женщина с синдромом Дауна может родить больного ребенка с вероятностью в пятьдесят процентов, мужчины с данным заболеванием – бесплодны. У родителей, имеющих ребенка с данной патологией, риск трисомии 21 у второго ребенка составляет один процент.