Нормы первого скрининга при беременности: как быть, если все плохо

Патологии, которые могут быть выявлены

Во 2-м триместре скрининг при беременности делается в профилактических целях для обнаружения хромосомных патологий. На УЗИ обнаруживают такие патологии, как синдром Дауна и Эдвардса.

В первом случае характерным признаком выступает носовая кость, которая при болезни значительно меньше нижней границы нормы. Во втором случае рассматривают вес ребенка: при заболевании он очень маленький. Рассмотрим другие возможные патологии:

1. Трисомия 13, или синдром Патау, — редкое заболевание, которое на УЗИ во втором триместре определяется при неправильном формировании черепа, деформации стоп, кистей, нарушениях в структуре головного мозга.
2. Спина Бифида, расщепление позвоночника, на ультразвуковой диагностике показывается в виде незамкнутых позвонков сзади. Деформация происходит из-за нарушенного формирования нервной трубки.
3. Анэнцефалия диагностируется обычно в первом триместре. Но, если исследование было пропущено, внутриутробный порок выявляется на 2-м скрининге. На УЗИ у ребенка частично или полностью отсутствуют мозговые доли.
4. Синдром Шерешевского-Тернера на пренатальном ультразвуковом скрининге 2-го триместра характеризуется широкой грудной клеткой, искривлением конечностей, короткими пальцами, отечностью, низкой массой тела и маленьким ростом.
5. Синдром Клайнфельтера при ультразвуковой диагностике выявляется редко. Но, если врач заподозрил патологии, он направит беременную пройти амниоцентез.

Как правильно подготовиться к первому скринингу?

Рассматриваемая процедура включает два вида обследования, каждый из которых нуждается в определенной подготовке.

УЗИ

Может проводиться двумя способами:

1. Наружным (aбдоминaльным). Сдается при наполненном мoчевом пузыре, поэтому за 30-60 минут до начала процедуры беременной нeобходимo выпить минимум пол литра очищенной воды без газа либо же не мочиться за 3-4 часа до начала УЗИ.
2. Вагинальным. Данный вид обследования не требует особой подготовки. Некоторые клиники требуют от пациенток приходить на прием со своей пеленкой, стерильными перчатками и презервативом для датчика УЗИ. Все это можно приобрести практически в любой аптеке.

Биохимический анализ крови (двойной тест)

Предусматривает следующие подготовительные мероприятия, игнорирование которых может существенно повлиять на результаты тестирования:

• За 2-3 дня до анализа беременной следует воздержаться от жирной, соленной пищи (мясо, морепродукты), цитрусовых и шоколада. То же самое касается поливитаминов.
• Кровь нужно сдавать натощак. Последний прием пищи должен быть минимум за 4 часа до сдачи анализа.
• Врачи также советуют исключить половые акты за пару дней до начала скрининга.

Расшифровка

Сроки и нормы параметров плода, если гестация протекает нормально, должны соответствовать. Расшифровка УЗИ должна производиться только специалистом. Обычно для оценки полученных данных перинатальных скрининговых тестов специалисты используют специальные компьютерные программы, настроенные под конкретную лабораторию, потому комплекс скрининговых исследований проводят в одном медучреждении. Только совокупная оценка биохимии с УЗИ позволяет получить высокоточные результаты.

Данные двойного биохимического скрининга рассматриваются совокупно.

• При низком уровне РАРР-А в комплексе с высоким содержанием хорионического гонадотропина указывает на развитие синдрома Дауна, а при низком уровне ХГЧ – синдрома Эдвардса.
• В подобной клинической ситуации врачи опираются на данные ультразвукового скрининга. Если при УЗИ никаких отклонений не было обнаружено, то назначается повторный биохимический тест, если, конечно, позволяют гестационные сроки. Или можно подождать, когда будут результаты скрининга 2 триместра.

Итоговое заключение по скринингу выдает умная программа, оценивающая риски плодных хромосомных патологий по трем степеням: низкой, высокой либо пороговой. Если выявляется высокий риск (меньше 1:100), то беременной назначается инвазивная диагностика с целью подтверждения хромосомных патологий.

При пороговом значении (1:350-1:100) пациентка направляется на консультацию к специалисту-генетику, который уточнит возрастной риск, оценит реальные шансы на рождение здорового ребенка. Обычно генетики предлагают пациентке пройти дополнительные диагностические процедуры на втором скрининге, после чего уже делает конкретные выводы о здоровье ребенка.

Дополнительные анализы

Помимо РАРР-А и β-ХГЧ существуют и другие гормоны, которые анализируют для оценки риска развития патологий.

АФП или альфа-фетопротеин — белок, вырабатываемый жёлтым телом яичников, а с пятой недели печенью эмбриона. Значение АФП в первом триместре не должно превышать 15 ЕД/мл.

При повышенных значениях АФП у ребёнка могут обнаружить:

• синдром Дауна;
• нарушения развития центральной нервной системы;
• некроз печени или пупочную грыжу.

Пониженный уровень гормона может указывать на замершую беременность.

Свободный эстрадиол — очень важный гормон для правильного течения беременности. Уровень гормона в первом триместре составляет 1030-2210 пг/мл.

Отклонения от нормы могут говорить о:

• плацентарной недостаточности;
• угрозе выкидыша и преждевременных родов;
• заболеваниях печени у будущей матери.

Не пренебрегайте возможностью сдать анализ крови для биохимического скрининга, возможно, для полноценного вынашивания здорового ребёнка Вам понадобится медикаментозная или любая другая коррекция во время беременности. Выберите квалифицированного специалиста, он сможет правильно расшифровать результаты и даст точную оценку полученным данным.

Биохимический анализ крови

После УЗИ женщина сдает кровь на биохимию. Показатели, которых ждут от анализа, зависят от точного срока беременности. Важнее всего показатели ХГЧ (свободная субъединица гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А).

Для получения достоверного результата необходимо к анализу подготовиться заранее. Беременной следует сдавать кровь натощак. За пару дней до скрининга нужно ограничить себя в питании, отказаться от пряностей, жирных блюд и аллергенов вроде цитрусовых. Результаты биохимического анализа зависят и от других факторов:

• многоплодная беременность;
• оплодотворение с помощью ЭКО;
• ожирение пациентки;
• лечение препаратами, содержащими гормон прогестерон;
• депрессия, подавленное состояние;
• сахарный диабет.

ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека – это гормон, который вырабатывается уже на 6-8 день после зачатия. ХГЧ — это один из важнейших показателей нормального развития беременности. Уровень гормона растет вместе со сроком. Уже к 11 неделе его показатели превышают нейтральное значение в тысячи раз. Нормы ХГЧ на первом скрининге:

• 11 неделя – 17,4-130,4 нг/мл;
• 12 – 13,4-128,5;
• 13 – 14,2-114,7.

Если показатель ХГЧ выше нормы, можно заподозрить несколько патологий: синдром Дауна у плода, сильный токсикоз у беременной, развитие у матери сахарного диабета. Также это бывает при многоплодной беременности. Если уровень данного гормона ниже нормативов, то можно предположить о:

• риске выкидыша;
• плацентарной недостаточности;
• наличии у плода синдрома Эдвардса.

PAPP-A

Плазменный белок А, ассоциированный с беременностью – это главный маркер синдрома Дауна для первого скрининга. Нормы РАРР-А:

• 11 недель – 0,46-3,73 мЕД/мл;
• 12 – 0,79-4,76 мЕД/мл;
• 13 – 1,03-6,01 мЕД/мл.

При низком уровне показателя можно говорить о риске наличия у ребенка хромосомных отклонений, самопроизвольного выкидыша или о регрессирующей беременности. Если результат анализа выше нормы, то это часто является ошибкой врача при расчете сроков оплодотворения.

Сопоставление показателей

Возможные риски оцениваются при сопоставлении обоих показателей биохимического анализа. Если на фоне низкого уровня PAPP-A повышен показатель ХГЧ, то это дает врачу основание предполагать синдром Дауна. В сочетании с пониженным хорионическим гонадотропином – синдрома Эдвардса.

Сроки проведения

Чтобы результат был оценен максимально правильно, необходимо проводить исследование в строго отведенное время. Когда женщине следует посетить кабинет ультразвукового сканирования – расскажет гинеколог.

Сроки проведения первого УЗИ скрининга варьируются от 10 до 14 недель. Если осуществить манипуляцию раньше, то ее результаты не будут показательными, так как некоторые параметры еще нельзя определить.

После 14 недель такие значения, как толщина воротниковой зоны и носовая кость, меняются. Они становятся также непоказательными.

Если вы не хотите разочароваться в результате, то поспешите уложиться в установленные нормы.

Скрининг 1 триместра гинекологи предпочитают назначать на двенадцатой неделю беременности. Именно в это время можно максимально точно установить предварительную дату родов и одновременно усмотреть имеющиеся патологии.

При назначении скрининга первого триместра нужно всегда учитывать длину женского цикла. Так, при коротком периоде целесообразно выполнить диагностику уже в 11 недель, а длинный цикл обязывает сделать исследование в 13-14 недель.

Скрининг третьего триместра беременности

Последний этап пренатальной диагностики проводится на 30-34 неделе. В его основе также лежит ультразвуковое исследование. В процессе врач повторно оценивает состояние всех систем плода, поскольку на этом этапе внутриутробного развития также могут появиться некоторые аномалии, например, гидронефроз или негрубые патологии развития скелета.

Большое внимание уделяется состоянию матки, плаценты и пуповины. Врачи исследуют:

• толщину, расположение и зрелость плаценты;
• качество кровотока между маткой и плацентой, между плацентой и плодом;
• количество и прозрачность околоплодных вод;
• длину и консистенцию шейки матки;
• состояние пуповины, ее длину и положение.

Оценка размеров и положения плода, расчет предполагаемой даты родов имеют значение при выборе тактики родоразрешения, определения сроков госпитализации в роддом и т.п. При выявлении патологий беременной назначается амбулаторное или стационарное лечение.

Важность и значение пренатальной диагностики невозможно переоценить. Те женщины, кому делали скрининг при беременности, находятся в более выгодном положении по сравнению с необследованными.

К моменту госпитализации в роддом врачи имеют максимум информации, позволяющей провести роды безопасно и быстро.

Будущая мама имеет право отказаться от обследования, но врачи не рекомендуют это делать. Скрининг позволяет вовремя выявить проблемы, подлежащие коррекции, например, нарушение кровотока, признаки гестоза, кислородное голодание плода. Своевременное лечение или родоразрешение позволяют скорректировать ситуацию. При обнаружении тяжелых аномалий женщина может прервать беременность, чтобы пройти обследование и через некоторое время попытаться снова. Если же все идет по плану, будущая мама будет чувствовать себя спокойно и умиротворенно, настраиваясь на скорую встречу с долгожданным малышом.

Скрининг при беременности: нормы анализа крови

В результате биохимического анализа крови наибольшую ценность для врача представляют показатели свободного бета-ХГЧ и протеина-А (РАРР-А).

У беременной женщины количество хорионического гонадотропина человека в крови повышено. Увеличение концентрации специфического вещества быстрыми темпами происходит в первые недели после оплодотворения яйцеклетки. Именно по этому признаку можно судить, состоялась беременность или нет уже через 6 — 7 дней после полового акта.

Начиная с 12 недели вынашивания ребенка показатели ХГЧ в организме начинают постепенно снижаться, и весь второй триместр его уровень остается практически неизменным.

Нормы свободного ХГЧ при беременности составляют:

• от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель гестации;
• от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель гестации;
• от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель гестации.

Уровень свободного ХГЧ, превышающий норму, может указывать на следующие состояния:

• многоплодная беременность;
• синдром Дауна;
• тяжелый токсикоз.

Существенно заниженные показатели этого вещества свидетельствуют о таких вероятных патологиях:

• неразвивающаяся беременность;
• запаздывающее развитие плода;
• вероятность самопроизвольного выкидыша;
• синдром Эдвардса.

Нормы для вещества РАРР-А составляют:

• от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель;
• от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель;
• от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель.

Высокое содержание РАРР-А в крови не представляет для врача особого диагностического значения, зато пониженный уровень этого вещества заставляет насторожиться, поскольку может быть следствием таких нарушений:

• патология развития нервной трубки плода;
• замершая беременность;
• вероятность спонтанного прерывания беременности;
• риск преждевременных родов;
• резус-конфликт матери и ребенка;
• синдром Эдвардса;
• синдром Дауна;
• синдром Смита-Опица;
• синдром Корнелии де Ланге.

Биохимический анализ первого скрининга при беременности позволяет обнаружить патологии плода в виде синдромов Дауна, Патау и Эдвардса в 68% случаев. Учитывая данные ультразвукового исследования, достоверность результатов анализа крови подтверждается в 90% случаев. Однако специалисты всегда помнят о том, что в силу некоторых причин полученные данные могут быть искажены.

Например, результаты биохимического анализа крови зависят от многих факторов, среди которых наибольшее влияние на состав крови имеют:

• многоплодная беременность;
• беременность, которую получили с помощью процедуры ЭКО;
• большая масса тела пациентки (чем она больше, тем выше показатели специфических веществ в крови);
• курс лечения препаратами, активным веществом которых является прогестерон;
• сахарный диабет у беременной женщины;
• высокий риск спонтанного прерывания беременности;
• неправильно установленный срок гестации;
• подавленное состояние будущей матери из-за психологической травмы.

Если полученные в результате первого скрининга при беременности данные не слишком отличаются от нормы, врачи попытаются развеять свои опасения на втором скрининге. Это обязательная процедура для второго триместра беременности.

Медицинской практике известны случаи, когда вопреки неблагоприятным результатам биохимического исследования крови первого и второго скринингов у женщин рождались абсолютно здоровые дети. Отметим, что это «чудо» имеет отношению только к анализу крови, так как в достоверности результатов, полученных на процедуре УЗИ, врачи почти никогда не сомневаются.

Запомните, что неблагоприятные результаты первого скрининга — еще не повод впадать в панику, так как показатели анализа могут меняться в зависимости от вашего состояния здоровья. Вы имеете право на дополнительное обследование по собственному желанию. Начать нужно с консультации у генетика, который обсудит с вами возможность проведения дополнительных методов исследования. Это амниоцентнез, кордоцентнез либо биопсия ворсинок хориона. Эти процедуры ответят на ваш сокровенный вопрос с поразительной точностью. Своеобразным бонусом, который принесут вам данные мероприятия, станет абсолютно правдивое известие о том, кого же вы носите под сердцем — будущего защитника или принцессу. Это выяснится при подсчете хромосом. В любом случае нужно не опускать руки и надеяться на лучшее!

Особенности проведения обследования

В скрининг входят УЗИ и биохимический анализ крови. Он проводится бесплатно в любой женской консультации на 11-13 неделе беременности. Раньше проводить обследование бесполезно: только на 11 неделе начинается плодный (фетальный) этап формирования ребенка.

УЗИ и биохимический скрининг 1 триместра проводятся добровольно. Минздрав РФ рекомендует его обследование всем беременным, но никто не вправе принудить женщину сдавать анализы. Существует группа риска: женщины, для которых опрометчиво было бы пренебрегать этим исследованием. Среди них:

• те, кто старше 35 лет;
• те, кто перенес инфекционные заболевания в первом триместре;
• кому было сообщено об угрозе выкидыша;
• те, кто вынужден принимать сильнодействующие медикаменты;
• те, у кого уже есть дети с пороками развития или другими генетическими отклонениями;
• пьющие женщины;
• те, кто употребляет наркотики.

Для чего нужен и когда проводить?

Исследования являются безопасными для будущей мамы и для плода. Скрининг актуален для обнаружения серьезных пороков развития эмбриона, а также, чтобы вовремя обнаружить генетические аномалии и патологии развития при их наличии. Скрининг нужно проводить с 11-й недели гестации до 13 недель и 6 дней. Если провести исследования раньше или позже, результаты будут не показательными.

В России дородовой скрининг рекомендовано Министерством проводить всем женщинам, которые узнали о своей беременности. Конечно, вероятен отказ роженицы по каким-то соображениям. Но это может иметь очень печальные последствия. Берегите свое здоровье и здоровье будущего малыша, вовремя проходите все назначенные гинекологом исследования.

В группе риска, подлежащей скринингу 1-го триместра в первую очередь, находятся такие роженицы:

• беременные в возрасте от 35 лет
• зафиксированная ранее регрессирующая или замершая беременность (минимум одна)
• наличие в анамнезе женщины самопроизвольного выкидыша или нескольких выкидышей
• женщины с угрозой прерывания беременности в первом триместре
• работающие на вредных для здоровья работах
• наличие беременностей или рожденных детей с пороками развития или аномалиями хромосом
• те, кто в первые три месяца переболел чем-либо инфекционным
• женщины, которые лечились запрещенными для беременных препаратами в первые три месяца гестации
• наркомания или алкоголизм у матери или отца
• когда мать и отец ребенка являются близкими родственниками
• если в семье отца или матери есть передающиеся по наследству патологии

Синдром Эдвардса

При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.

Также наблюдается гипотония мышц. У детей мужского пола – неопущение в мошонку яичка, иначе, крипторхизм.

Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

Что можно узнать при проведении скрининга?

Чтобы расшифровка УЗИ была достоверной и информативной необходимо проводить процедуру следует не ранее 11 недели беременности, но и не позднее 13.

Положение плода должно быть удобным для осмотра и проведения измерений. Если положение ребенка не позволяет провести процедуру УЗИ, женщину просят повернуться на бок, походить, сделать несколько приседаний или покашлять, чтобы младенец перевернулся.

Показатели, которые должны быть исследованы в ходе проведения УЗИ в первой трети беременности:

1. Копчико-теменной размер (КТР). Измерение проводится от теменной точки головы до копчика.
2. Бипариетальный размер (БПР) представляет собой расстояние между буграми теменной зоны.
3. Окружность головы.
4. Расстояние от затылка до лобной зоны.
5. Структура головного мозга, симметричность расположения полушарий, закрытие черепной коробки.
6. Толщина воротничковой зоны (ТВП).
7. Частота сокращений сердца (ЧСС).
8. Размеры сердца, а также наиболее крупных сосудов.
9. Длина костей плеч, бедер, голени и предплечья.
10. Толщина плаценты, ее структура и расположение в матке.
11. Расположение пуповины и количество в ней сосудов.
12. Объем околоплодных вод.
13. Тонус матки.
14. Состояние шейки матки и ее внутреннего зева.

Когда УЗИ проводится раньше положенного срока, врач не может оценить размеры носовой кости, КТР плода составляет от 33 до 41 мм, что недостаточно для проведения адекватного исследования. ЧСС в этот период составляет от 161 до 179 ударов, ТВП от 1,5 до 2,2 мм, а БПР равен 14 мм.

Нормы при расшифровке показателей на этом сроке:

1. На 11 неделе носовая кость плода видна, но ее размеры еще не всегда удается оценить. КТР крохи составляет от 42 до 50 мм, БПР равен 17 мм, ТВП от 1,6 до 2,4 мм, а ЧСС составляет от 153 до 177 ударов.
2. На 12 неделе размер носовой кости составляет 3 или чуть более мм. КТР находится в пределах 51-59 мм, БПР составляет 20 мм, ТВП от 1,6 до 2,5 мм, а ЧСС от 150 до 174.
3. В 13 недель размер кости носа составляет более 3 мм. КТР находится в пределах от 62 до 73 мм, БПР составляет 26 мм, ТВП от 1,7 до 2,7, а ЧСС от 147 до 171 ударов в минуту.

При биохимическом скрининге определяется ряд важных показателей, одним из которых является хорионический гонадотропин β-ХГЧ, вырабатываемый оболочкой плода. Именно этот гормон позволяет определить наличие беременности на самых ранних сроках при использовании специальной тестовой полоски.

С начала беременности при ее нормальном течении уровень β-ХГЧ постепенно повышается, достигая максимального значения к 12 неделе, после чего происходит его снижение. В течение второй половины срока показатели β-ХГЧ остаются на одном уровне.

Норма показателей β-ХГЧ составляет:

• 10 неделя: от 25,80 до 181,60 нг/мл;
•  11 неделя от 17,4 до 130,3 нг/мл;
• 12 неделя от 13,4 до 128,5 нг/мл;
• 13 неделя от 14,2 до 114,8 нг/мл.

Повышенные значения наблюдаются при синдроме Дауна у развивающегося плода или когда у будущей матери отмечается тяжелая форма токсикоза, а также сахарный диабет.

Пониженные показатели может свидетельствовать о плацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, наличии внутриматочной беременности (что, как правило, устанавливается в ходе проведения УЗИ) либо о том, что у плода синдром Эдвардса.

Вторым важным показателем является протеин-А (РАРР-А), который ассоциируется с беременностью, поскольку данный белок вырабатывается плацентой и отвечает за ее правильное функционирование и развитие.

Нормальными показателями РАРР-А считаются данные:

• С 10 на 11 неделю от 0,45 до 3,73 мЕД/мл;
• С 11 на 12 неделю от 0,78 до 4,77 мЕД/мл;
• С 12 на 13 неделю от 1,03 до 6,02 мЕД/мл;
• С 13 на 14 неделю от 1,47 до 8,55 мЕД/мл.

Если показатели ниже нормы, это может говорить не только об угрозе выкидыша, но и о наличии у плода синдрома Эдвардса, Дауна или Корнелии де Ланге. В некоторых случаях наблюдается повышение показателей уровня белка, но это не имеет существенного диагностического и клинического значения.

Зачем нужен во 2 триместре тройной тест и как его проводят?

Тройной тест – это комплекс исследований, в который входят 3 анализа. Они также помогают оценить состояние здоровья малыша. Такой тест назначается в дополнение к обязательному второму УЗИ. Помимо показателей ХГЧ и АФП, оценивают уровень свободного эстриола – это гормон, который отвечает за налаживание взаимосвязи между матерью и плодом. Его продуцирует плацента, а позже и печень малыша. Он принимает участие в плацентарном кровообращении, выработке прогестерона, подготовке грудных желез к лактации.

Для проведения биохимического скрининга 2 триместра биоматериал берут из вены, чаще локтевой. Выше локтя на 10 см накладывают жгут. После просят беременную несколько раз сжать и разжать кулак для усиления притока крови. Медработник определяет место прокола, дезинфицирует и делает забор. После накладывается стерильная салфетка. Для того чтобы остановить кровотечение и не допустить появление синяка, руку нужно держать согнутой в локте около 10 минут. Анализ производят с помощью компьютера, результат готовится до 14 дней.

Нормальные результаты эстриола в рамках второго скрининга (тройного теста) даны в таблице:

Срок беременности	Свободный эстриол, нижняя граница, нмоль/л	Свободный эстриол, верхняя граница, нмоль/л
16	3,5	15,4
17	4,9	22,75
18	5,25	23,1
19	6,65	38,5
20	7,35	45,5

Высокие показатели свободного эстриола наблюдаются при многоплодной беременности и повышенном уровне окситоцина в организме будущей мамы. Низкие значения могут указывать на осложнения: хромосомные патологии, гипоксию, замирание плода, задержки в росте, плацентарную недостаточность. Возможные причины отклонения в меньшую сторону: сахарный диабет, болезни печени и малокровие.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

• копчико-теменной размер – 34-75 мм;
• присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
• частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
• размер между теменными костями – 13-28 мм;
• толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 – 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

• бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
• расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

• структуру и симметричность головного мозга;
• кровоток венозного протока;
• присутствие пуповинной грыжи;
• положение желудка, сердца;
• количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

• расположение, толщину плаценты;
• тонус матки;
• количество околоплодных вод;
• картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

• свободная бета-субъединица ХГЧ;
• белок плазмы А – РАРР-А.

Важные дополнительные факторы

Важно отметить, что обязательно учитываются:

• ✓ возраст беременной
• ✓ вес
• ✓ курение
• ✓ срок беременности
• ✓ количество плодов
• ✓ расовую принадлежность
• ✓ проводилось ли ЭКО и если да, то дату переноса
• ✓ сопутствующие заболевания
• ✓ особенности беременности (угроза прерывания например)
• ✓ приём препаратов
• ✓ были ли у женщины дети с хромосомными патологиями и наличие таковых у родственников

От точности предоставленных вами данных будет зависеть результат теста.

Далее данные заносят в специальную программу. В России таких существует 2: PRISCA (Prenatal Risk Calculatio) и ASTRAIA.

Результаты скрининга в программе PRISCA представлены в виде графика и цифр. ASTRAIA отличается от PRISCA возможностью не только получать данные о вероятности рождения ребёнка с патологией, но и рассчитать риск развития преэклампсии, тяжёлого осложнения беременности. Эта программа была разработана Фондом медицины плода (Fetal Medicine Foundation, FMF). У врача должен быть соответствующий сертификат и лицензия на проведение подобного рода скринингов.

Подводя итоги по скринингу I триместра хочу сказать, что если у вас возраст 35+, ЭКО, сопутствующая патология и допустим вы курите, то естественно ожидаем высокие риски по рождению ребёнка с патологией. Это как вероятность упасть зимой когда скользко, выше, чем вероятность упасть летом. Но это же, не говорит о том, что вы обязательно упадёте зимой. Именно так и со скринингом.

Если расшифровка результатов плохая

Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.

При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.

Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.

Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.

Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.

Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.

Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт.

Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.

PAPP-A – гликопротеин, который производится трофобластом. Анализ на определение уровня белка назначается всем беременным в рамках скрининга I триместра вместе с тестом на ХГЧ, УЗИ. По его результатам оценивается риск развития хромосомных аномалий и врожденных пороков будущего ребенка, диагностируется угроза выкидыша, замирания развития плода. Материалом для изучения является сыворотка, выделенная из венозной крови. Количество PPAP-A выявляется иммуноферментным методом. На протяжении девяти месяцев гестации референсные значения увеличиваются от 0,17 ММЕ/л на 8-й неделе до 8,54 ММЕ/л к концу 14-й. Подготовка результатов занимает 1 рабочий день.

PAPP-A — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. Производится клетками внешнего слоя плаценты и отпадающей оболочки. Белковые фракции обладают большим молекулярным весом, функционально проявляют себя как ферменты. Основная функция – повышение биологической активности инсулиноподобного фактора роста, обеспечивающего формирование и развитие плаценты. Протеин-A контролирует иммунные реакции организма будущей матери, снижая риск самопроизвольного аборта. Его уровень в плазме увеличивается на протяжении всего срока гестации, изменения отражают вероятность хромосомных патологий плода, осложнений, связанных с функционированием плаценты. Экономичность процедуры анализа позволяет применять его как скрининговый инструмент, однако чувствительность теста невысока, отклонения от нормы служат основанием для более трудоемких диагностических процедур.

Что входит в обследование и обязательно ли оно?

Любое обследование, которое назначается врачом, приводит человека в состояние повышенной нервной возбудимости. И это понятно – ведь страх за здоровье является основным. А беременной приходится переживать за двоих – непосредственно о самой себе и о ребенке.

Во второй скрининг при беременности входит ультразвуковое исследование ребенка, матки и плаценты женщины и анализ крови из вены на биохимические показатели, что способно определить правильность развития или, наоборот, сигнализировать о каких-либо отклонениях у плода.

Во время второго УЗИ происходит обследование основных внутренних органов и жизненно важных систем и показателей:

• головного мозга и позвоночника, с учетом спинного мозга;
• костей черепа, изучают и правильность строения лица;
• правильного развития сердца, сосудов, мочеполовой системы;
• степень развитости всех органов, входящих в желудочно-кишечный тракт;
• фетометрических показателей.

Кроме обследования плода, изучается состояние плаценты и матки матери, так как от кровообращения в них зависит нормальное развитие ребенка.

Также врач изучает у матери в обязательном порядке:

• сосуды, находящиеся в пуповине ее положение;
• объем вод в матке.

Кровообращение матери и ребенка

На втором этапе беременности выясняют в крови уровень:

• хорионического гонадотропина – ХГЧ;
• свободного эстриола;
• альфа фетопротеина – АФП.

Проведение анализа крови на биохимические показатели во втором триместре призвано предупредить отклонения развития:

1. АФП – хромосомных аномалий, дефектов в развитии внутренних органов и нервного канала и появления синдромов, в том числе и Дауна.
2. Отклонение ХГЧ как в большую, так и в меньшую сторону говорит о широком спектре причин, в том числе патологических, таких как синдромы, связанные с хромосомными трисомиями.
3. Эстриол, отклоняющийся от нормальных показателей свидетельствует о проблемах с формированием головного мозга, надпочечников, и фето-плацентарной недостаточности.

Важно помнить, что все результаты, получаемые при втором обследовании не являются окончательным диагнозом. Его может поставить только врач.

Если у него возникают сомнения, или анализы находятся на грани между нормой и отклонением, то гинеколог отправит беременную женщину на прием к генетику.

ПАПП исследование – когда и как оно проводится?

О целесообразности проведения биохимических исследований у беременных женщин до сих пор продолжаются научные споры. Однако большинство врачей, все же, настаивает на том, что такие анализы крайне необходимы. Прежде всего, они помогают выявить и, по возможности, предотвратить отклонения в развитии ребенка на хромосомном уровне.

Кому показан скрининговый анализ крови на РАРР-А? Немаловажным это исследование, в первую очередь, является для:

• первородящих женщин старше 30;
• ранее рожавших пациенток старше 35 лет;
• девушек, у которых в анамнезе имеются выкидыши или аборты;
• пациенток, принимавших препараты, обладающие тератогенным воздействием;
• оценки состояния плода после прохождения будущей матерью курса терапии при инфекционных заболеваниях;
• беременных, у которых зачатие произошло в результате инцеста (то есть, если мать и отец будущего ребенка являются кровными родственниками);
• будущих мам, подвергшихся мощному или продолжительному радиоактивному воздействию.

Это еще не все показания к проведению теста на определение белка, ассоциированного с беременностью. Так, анализ также важен в том случае, если:

• у родственников матери или отца будущего ребенка имелись или имеются генетические патологии;
• имеют место отклонения в развитии одного из родителей малыша;
• в семье уже есть ребенок/дети с пороками психического или физического развития.

Роль ПАПП анализа при беременности просто огромна.

И поскольку это исследование крайне важно, будущая мама должна правильно подготовиться к процессу взятия биоматериала для теста.

Как подготовиться?

Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины. Достаточно будет всего 10 мл биоматериала.

Но чтобы данные анализа были правильными, пациентка должна помнить несколько важных нюансов:

1. За 2-3 суток следует исключить из меню всю тяжелую и вредную пищу.
2. Прием пищи накануне анализа должен осуществляться не позже, чем за 12 часов до забора крови.
3. В день анализа запрещено пить чай и кофе.
4. Нельзя употреблять алкоголь накануне исследования, а курить – утром перед забором биоматериал.
5. Если недавно пациентка проходила рентгенографию, тест на ПАПП переносят на другую дату.

Проводить исследование необходимо утром. Процедура проводится в условиях строгой стерильности. После манипуляции будущая мама может ощутить легкое головокружение или недомогание, поэтому этот период лучше провести в положении сидя, полностью расслабившись.