Пренатальный скрининг – всем ли нужен

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Расшифровка результатов исследования

Интерпретировать итоги первого УЗИ может только акушер-гинеколог. Лечащий врач может выполнять обе функции сразу. В большинстве профильных клиник гинекологи проводят ультразвуковое исследование беременности самостоятельно. Это очень удобно для пациенток: они получают от своего врача подробные комментарии сразу после скрининга. Не стоит требовать подробной детализации обследования от специалиста по ультразвуку. На любые отклонения от нормы врач укажет непосредственно в процессе УЗИ. Все остальные вопросы можно задать на приеме у гинеколога.

ТВП или толщина воротникового пространства

ТВП является одним из параметров, на который ориентируется акушер-гинеколог при оценке риска хромосомной аномалии у плода. Под этим названием скрывается пространство, расположенное между внутренней поверхностью кожи и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника. Наряду с другими показателями, это важнейший маркер риска хромосомных аномалий у будущего ребенка. Данные ТВП целесообразно измерять на УЗИ только в первом триместре, до 13 недель. Далее после 14 недели беременности жидкость в шейной складке рассасывается.

Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.

КТР или копчико-теменной размер

Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.

БПР или бипариетальный размер

Бипариетальный размер фиксируется специалистом на каждом из плановых УЗИ обследований беременности. Существует таблица, по которой врач сверяет показатели БПР на скринингах. При измерениях всех показателей роста плода рассчитывается предполагаемая масса плода, и эти показатели определяют выбор метода родоразрешения (через естественные родовые пути или оперативное родоразрешение).

Как обсудить результаты скрининга на 12 неделе беременности с партнером?

Ожидание результатов скрининга может быть для будущих родителей очень волнительным периодом. Если у вас нашлись отклонения в результатах, это может вызвать дополнительный стресс

Это может быть трудно для общения с партнером, но важно, чтобы вы поддерживали друг друга в этот период

Первым шагом к обсуждению результатов скрининга с партнером может быть изучение информации вместе. Ищите научные и позитивные источники информации о возможных вариантах дальнейшего действия. Используйте информацию в своих интересах, чтобы принять взвешенное решение о дальнейшем ходе беременности.

Не бойтесь говорить о своих чувствах с партнером. Вместе вы можете разделить общий опыт и поддерживать друг друга, если чувствуете сильное эмоциональное напряжение. Это может быть сложно и требовать много терпения и внимания, но зато вы сможете это пройти вместе.

Помните, что ваши чувства имеют значение. Если вы не чувствуете себя готовым обсуждать результаты, стоит попросить партнера подождать, пока вы не будете с ними готовы, без ущерба для вашей отношений.

Преимущества и недостатки скрининга на 12 неделе беременности

Преимущества

• Раннее выявление возможных проблем – скрининг на 12 неделе позволяет обнаружить возможные нарушения развития плода, что может облегчить последующее лечение и уменьшить возможные осложнения.
• Возможность принятия решения – если в результате скрининга обнаружены какие-либо проблемы, родители могут взвесить свои возможности и принять решение о продолжении беременности или ее прерывании.
• Увеличение уверенности и спокойствия – если результаты скрининга не показали никаких проблем, родители могут чувствовать себя более уверенно в своей беременности и иметь больше спокойствия.

Недостатки

• Невозможность точной диагностики – скрининг не является точной диагностикой. Он может только указать на возможные проблемы, но не дает гарантии их наличия или отсутствия.
• Ложноположительные и ложноотрицательные результаты – скрининг может дать ложноположительный результат, указывающий на наличие проблем, которых на самом деле нет, или ложноотрицательный результат, не учитывающий наличие проблемы.
• Стресс и эмоциональные проблемы – поиск проблем в беременности может вызвать у родителей стресс и эмоциональные проблемы.

В целом, скрининг на 12 неделе беременности имеет свои плюсы и минусы, и родители должны взвесить их, чтобы принять решение о проведении этой процедуры. Результаты скрининга не являются окончательными диагнозами, и родители должны использовать их вместе с другой информацией для принятия решения о своей беременности.

Третий скрининг

Третий скрининг проводят в 30-32 недели беременности. Повторно определяется количество плодов, их положение и позиции в полости матки. Оценивают размеры плода, его соответствие стандартам развития, осматривают плаценту и при допплерометрии, плацентарный кровоток, кровоток в маточных артериях и сосудах пуповины. Это дает понимание о достаточном оснащении плода кислородом и питательными веществами. Доктор, выполняя обследование, отмечает, нет ли обвития пуповиной. По показаниям проводится цервикометрия (УЗИ шейки матки) – что является диагностическим моментом для рисков невынашивания и преждевременных родов. Иногда данное исследование показано и в первом, и втором скрининге.

Виды обследований для оценки риска развития патологий

Какие бывают скрининги при беременности?

1. Биохимический – представляет собой исследование крови беременной, при котором изучаются вещества, повышение или понижение концентрации которых может свидетельствовать о проблемах внутриутробного развития.
2. Ультразвуковой – помогает определить признаки патологии развития плода с помощью ультразвука.
   Это неинвазивный (непроникающий) скрининг, используемый при беременности. Ультразвуковые волны испускаются датчиком, который прислонен к исследуемой области – животу матери. Волны ультразвука отражаются от органов и тканей матери, плода. Эту информацию фиксирует все тот же датчик, отправляя ее в компьютер, он эти данные обрабатывает и выводит на экран. Появляется изображение тканей матери и ребенка. По нему врач может отследить состояние органов и систем матери, расположение и состояние ребенка, сравнить эти показатели с нормой и сделать вывод о здоровом или патологическом развитии плода.
   Ультразвуковое исследование не является вредным для матери и ребенка, его можно проводить часто. Некоторым беременным делают УЗИ гораздо чаще, чем 3 раза. Это безопасный способ визуализации, относительно недорогой и точный.
3. Инфекционный скрининг при беременности: кровь на сифилис, ВИЧ, гепатиты С и В, TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес). Эти заболевания опасны для здоровья и жизни матери и ребенка.
4. Цитогенетическое обследование, которое выявляет риски хромосомной патологии плода;
5. Молекулярный метод – диагностика, выявляющая особенно редкие мутации.

Последние 2 вида не являются рутинными, они назначаются в особых случаях по показаниям. Есть также инвазивные методы скрининга – биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез и др. Они более опасны своими осложнениями, однако более точны при определении патологий развития, например, генетических болезней, пороков развития. Об этих тестах нужно помнить и, при необходимости, пользоваться ими.

Как проходит процедура скрининга?

Обследование проводится по графику в женской консультации или в медицинском центре, то есть тех учреждениях, где есть соответствующие условия. За один день беременной надо сдать кровь на анализ, а также провести ультразвуковое исследование, хотя это не обязательно.

Кровь для скринингового анализа сдается всегда на голодный желудок. В продолжение одного дня перед сдачей анализов беременная должна соблюдать особую диету. Нельзя есть рыбу и другие дары моря, жаренную и слишком жирную пищу, употреблять шоколад и какао содержащие продукты, также под запретом все цитрусовые.

УЗИ при беременности до 3 месяцев проводят и трансабдоминальным (сквозь переднюю брюшную стенку), и трансвагинальным способом (с введением специального узкого датчика в вагину). В первом случает перед процедурой женщине надо выпить воды. Начиная с 4-го месяца УЗИ делается только трансабдоминально. Однако жидкость перед обследованием употреблять уже не нужно.

Каковы показания для скрининга?

Проведение в течение беременности трех обязательных ультразвуковых исследований уже стало для всех будущих мамочек привычной нормой. Однако остальные скрининговое исследования назначаются лишь беременным из группы риска. В нее попадают женщины:

• имеющие патологии или пороки развития, доставшиеся по наследству, а также имеющие мужа или ближайших родственников с какими-либо патологиями;
• у которых уже случались выкидыши;
• забеременевшие в возрасте 35 и более лет;
• у которых уже есть дети с патологиями;
• переболевшие вирусом или инфекцией в ранний период беременности;
• которым после наступления беременности пришлось принимать лекарственные препараты;
• на которых менее, чем за полгода до наступления беременности воздействовало ионизирующее излучение (в группу риска попадает также беременная женщина, если облучению подвергался будущий отец);
• которые забеременели от близкого родственника;
• у которых рождался мертвый ребенок или была замершая беременность.

Бывает, что скрининг делается по собственному желанию, если будущие родители хотят перестраховаться. Также на скрининг при беременности могут направить после первого планового ультразвукового исследования, если проводивший его доктор заподозрил возможность развития у плода патологий.

Что увидит врач во время проведения УЗИ

Во время первого скрининга специалист УЗИ-диагностики уже может определить основные параметры плода, увидеть, как развиваются внутренние органы ребенка и насколько правильно расположены его конечности относительно тела. Не менее важным является обследование состояния плаценты.

Особенностями формирования плода в первом триместре являются копчико-теменное расстояние, размер носовой кости, толщина воротниковой зоны, частота сердечных сокращений, промежуток между краями теменных костей снаружи и изнутри (бипариетальный размер), состояние верхнечелюстной кости.

Каким должны быть эти показатели в норме?

Копчико-теменное расстояние:

• 34-50 мм — на сроке 11 недель беременности;
• 42-59 мм — на сроке 12 недель беременности;
• 51-75 мм — на сроке 13 недель беременности.

Размер носовой кости:

• кость различима, но размеры пока определять рано — на сроке 11 недель беременности;
• носовая кость уже явно видна и можно определить ее размер (норма: от 2 мм) — на сроке 12 недель беременности;

Толщина воротниковой зоны (области вокруг шеи):

• 0,8-2,2 мм — на сроке 11 недель беременности;
• 0,8-2,7 мм — на сроке 13 недель беременности;

Частота сердечных сокращений:

• 155-178 уд./мин – на сроке 11 недель беременности;
• 150-174 уд./мин – на сроке 12 недель беременности;
• 147-171 уд./мин – на сроке 13 недель беременности;

Промежуток между краями теменных костей снаружи и изнутри (бипариетальный размер):

• 13-21 мм — на сроке 11 недель беременности;
• 18-24 мм — на сроке 12 недель беременности;
• 20-28 мм — на сроке 13 недель беременности.

Состояние верхнечелюстной кости:

на сроке беременности от 11 до 13 недель верхнечелюстная кость должна быть хорошо выражена.

Если вес плода не дотягивает до нормы

Торможение прибавки в весе может объясняться:

• анемией у беременной; нехватка в организме полезных веществ — в том числе железа — оборачивается перебоями с питанием плода; тот не получает необходимых для развития элементов, поэтому не растёт нужными темпами; гипоксия плода — одно из последствий тяжёлой анемии; будущий ребёнок испытывает дефицит кислорода, потому что железо – «строительный материал» для белка гемоглобина, с помощью которого кислород разносится по организму;
• патологиями плаценты; так, при фетоплацентарной недостаточности временный орган не справляется со своими функциями, а именно с помощью плаценты плод питается и дышит; вызывается массой причин, среди которых болезни сердца и почек, инфекции, аномалии матки, нарушение свёртываемости крови; в итоге — всё та же гипоксия плода;
• гестозом — тяжёлой болезнью, которая встречается исключительно у беременных, ведёт к сбоям в работе органов у женщины и к фетоплацентарной недостаточности в том числе;
• пренебрежением рационом; часть беременных, недовольных собственными габаритами, ухитряется ещё и сесть на жёсткую диету — это вообще недопустимо; когда будущая мама недоедает, страдает малыш в утробе, которому требуется ежедневная порция витаминов, минералов;
• отравлением организма алкоголем, никотином, наркотиками;
• чрезмерными физическими нагрузками у женщины, недостатком сна, стрессами; материнский организм в таких ситуациях истощён, и плоду неоткуда взять нужное для нормального роста количество полезных элементов.

Недостаточный вес у будущего ребёнка часто ведёт к задержке внутриутробного развития, в результате малыш появляется на свет слабым, анемичным; когда подрастёт, не исключены проблемы с физическим, умственным состоянием. А в тяжёлых случаях плод не доживает до родов и умирает в утробе (так называемая замершая беременность).

Новорождённый с малым весом нуждается в специальном уходе, впоследствии часть таких детей будет развиваться медленнее сверстников

Иногда отставание плода в весе объясняется генетическими аномалиями; дети с синдромом Дауна и прочими неизлечимыми хромосомными патологиями развиваются медленнее остальных.

Однако даже при сложностях со здоровьем матери и малом весе плода у того могут отсутствовать патологические перемены; чтобы оценить, как развивается малыш, врач отправляет беременную на дополнительное обследование — в том числе на доплерометрию и кардиотокографию (КТГ); эти тесты показывают интенсивность кровотока в плацентарных сосудах, определяют частоту сокращений сердца у ребёнка.

Как исправить ситуацию

В ряде случаев помогает налаживание нормального питания женщины; врач рекомендует будущей маме включить в меню продукты, насыщенные витаминами, а иногда добавить к ним питательные смеси, разрешённые беременным.

Дамам, склонным к вредным привычкам, советуют их оставить как можно скорее; восьмичасовой сон, снижение физических и нервных нагрузок также помогают восстановить развитие плода в рамках нормы.

При железодефицитной анемии назначают препараты, содержащие микроэлемент, например, Сорбифер Дурулес, Мальтофер Фол, Тотему.

Препараты железа Мальтофер и Сорбифер восполняют нехватку микроэлемента в организме

Если обнаружена нарушенная функция плаценты, для улучшения кровоснабжения временного органа прописывают:

• антигипоксанты — налаживают обмен веществ в тканях (Актовегин);
• спазмолитики и токолитики — лекарства, расслабляющие гладкие мышцы (Но-шпа, сернокислая Магнезия);
• антиагреганты и антикоагулянты — препараты, разжижающие кровь и оживляющие кровоток (Курантил, Клексан).

Когда состояние пациентки требует постоянного контроля со стороны медиков, терапию проводят в условиях стационара.

Скрининг первого триместра

Первый скрининг проводят на сроке гестации в 11-13 недель, когда вместе с ультразвуковым исследованием выполняют биохимический анализ венозной крови беременной женщины на содержание свободной субъединицы В-ХГЧ и РАРР-А белка.

УЗИ-скрининг первого триместра

Параметры, определяемые при УЗИ-скрининге:

• Толщина воротникового пространства (ТВП), которое представляет собой кожную складку сзади шеи со скопившейся жидкостью. Значительные отклонения показателей толщины шейной складки от нормы отмечаются при генетических патологиях: при синдромах Дауна, Патау, Тернера и других.
• Длина кости носа. У 60-70% плодов с синдромом Дауна к концу первого триместра носовая кость на УЗИ не определяется, у здоровых плодов этот показатель составляет около 2%.
• Длина плода от копчика до темечка (КТР). Нормальные показатели КТР в этот период соответствуют сроку беременности и составляют 45–85 мм. Расхождение размеров могут быть обусловлены неправильным подсчетом срока гестации или задержкой развития плода.

Возможные патологии развития плода, выявляемые на УЗИ:

• Экзэнцефалия – полное или частичное отсутствие костей черепа.
• Анэнцефалия – полностью отсутствует и мозговая ткань, и черепные кости.
• Кистозная гигрома – отечность мягких тканей в области шеи и спины плода в 50% случаев обусловлена хромосомными аномалиями.
• Гастрошизис – порок развития передней брюшной стенки в виде отверстия, через которое выходят петли кишечника.
• Омфалоцеле – это врожденная патология, когда через пупочное отверстие выходит грыжа с внутренними органами (желудок, печень).

Биохимический скрининг первого семестра

Первый биохимический скрининг представляет собой двойной тест – на определении в крови беременной женщины специфических веществ (В-ХГЧ, РАРР-А).

При наступлении беременности в организме женщины начинается продуцирование хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), необходимого для нормального развития плода. Количество его постепенно нарастает, достигая максимума к концу первого триместра, затем его уровень снижается и со второй половине беременности сохраняется на постоянном уровне.

Обнаружение свободного ХГЧ в сыворотке крови беременной служит биохимическим маркером наличия хромосомных аномалий у плода.

Аббревиатура РАРР-А, состоящая из первых букв английского названия, в русском варианте означает – ассоциированные с беременностью протеины плазмы А. Специалисты считают, что  определение показателей уровня РАРР-А в крови беременной женщины помогает выявлять риск отклонений в развитии плода на ранних сроках, таких как синдром Дауна и других хромосомных аномалий.

Расшифровка результатов и просчет рисков выполняется с помощью специальной компьютерной программы.

Как повышение, так и снижение уровня ХГЧ в сыворотке крови беременной свидетельствует или о нарушении в развитии плода, или об изменении в состоянии матери.

Повышенные показатели ХГЧ появляются при:

• многоплодной беременности;
• синдроме Дауна;
• тяжелой форме токсикоза;
• при наличии у беременной сахарного диабета.

Сниженный уровень ХГЧ указывает на:

• внематочную беременность;
• синдром Эдвардса, характеризующийся множественными пороками развития;
• плацентарную недостаточность;
• высокую вероятность прерывания беременности.

Отклонения от нормы результатов РАРР-А также имеет диагностическое значение. Повышенные показатели говорят о многоплодной беременности.

Пониженные цифры фиксируются при:

• дефекте развития нервной трубки;
• высоком риске невынашивания;
• «замершей» беременности;
• синдроме Дауна и других хромосомных нарушениях плода.

Нюансы и подготовка к первому УЗИ

Последние годы УЗИ скрининг должна проходить каждая беременная в первом триместре, но при желании можно от него отказаться.

Однако существуют категории женщин, которым следует обязательно пройти данное обследование.

УЗИ в первом триместре рекомендуется женщинам:

• старше 35 лет;
• с ранними выкидышами или замершим плодом в анамнезе;
• с угрозой выкидыша;
• работающим на вредном производстве;
• с детьми с хромосомными болезнями;
• чтобы выявить хромосомные патологии, которые наблюдались в предыдущих беременностях.

Проводить УЗИ скрининг обязательно после перенесения инфекционных заболеваний, лечения препаратами, вредными для беременных, при наркомании или алкоголизме, наследственных заболеваниях в семьях родителей, а также родственной связью между родителями будущего ребенка.

УЗИ скрининг состоит из УЗ-обследования и анализа крови. Эти анализы дадут полную картину развития плода, помогут определить патологии и очертить дальнейшие шаги.

Подготовка к диагностике проходит под присмотром лечащего врача в женской консультации. Доктор должен разъяснить беременной основные моменты исследования, подготовить ее морально и физически.

В первую очередь беременной нужно знать, что УЗ-диагностику и анализ крови лучше всего делать в один день и в одном месте.

Если забор крови приносит неприятные ощущения, то УЗИ – абсолютно безболезненная и безопасная процедура.

Непосредственно перед исследованием нельзя пить воду, но если очень сильно хочется, можно выпить не больше 100 мл.

Перед исследованием женщине нужно взвеситься, чтобы лаборант внес эти данные в специальный бланк.

Врач-диагност должен знать о перенесенных заболеваниях, а также о гормональной терапии, так как эти параметры могут повлиять на результаты обследования.

Диагностика проводится трансвагинально или трансабдоминально. В первом случае ультразвуковой датчик вводят во влагалище. Для такого исследования не требуется особенная подготовка.

Если же датчик соприкасается с кожным покровом, лучше всего проводить обследование с полным мочевиком. Для этого перед процедурой женщине нужно выпить от 0,5 до 2 литров воды.

Если во время исследования из-за положения плода не получается как следует все рассмотреть, женщине нужно подвигаться, покашлять или походить, чтобы ребенок перевернулся в удобную позу.

После процедуры в короткие сроки проводится расшифровка результатов диагностом.