Результаты второго скрининга

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Маркеры пренатального скрининга 1 и 2 триместров (двойной, тройной, четверной тесты) используются не только для оценки риска развития пороков плода, но и для прогнозирования поздних осложнений беременности.

Определение уровня PAPP-A проводится в первом триместре беременности, на сроке с 11 по 13 недель 6 дней в ходе проведение пренатального скрининга 1 триместра – двойного теста. Двойной тест является вторым этапом (первым является УЗИ) интегрального теста.

Что входит в скрининг?

Комплексное обследование беременной на акушерском сроке от 10 до 14 недель называется первым скринингом. В любой скрининг всегда включается УЗИ, во время которого можно определить:

• какое количество эмбрионов вынашивает женщина в этой беременности, многоплодная беременность имеет свои особенности, поэтому этот пункт уточняется в первую очередь;
• имеется ли у плода сердцебиение;
• каковы его размеры и пропорции;
• какова толщина воротникового пространства – это критерий для оценки вероятности генетической патологии;
• как расположен плод и плацента;
• каков реальный срок беременности.

В нормальной беременности задействуется только УЗИ и некоторые анализы крови, однако женщинам из группы риска по осложненному течению беременности всегда проводятся дополнительные исследования. Когда женщины должны быть особенно внимательными к своему состоянию?

• если имелась замершая или завершившаяся выкидышем беременность;
• если в семейном анализе фигурируют генетические заболевания;
• если это первые роды после 35 лет;
• если непосредственно после зачатия женщина перенесла серьезную инфекцию, например, краснуху;
• если беременность многоплодная;
• если на этом настаивает лечащий врач.

Между УЗИ и следующим этапом пренатального скрининга проходит три дня, затем беременная сдает кровь из вены на биохимическое исследование. Именно этот анализ проверяет уровень ХГЧ и ПАПП.

Полученные в результате данные позволяют скорректировать вероятность генетических заболеваний и структурных нарушений жизненно важных систем плода, например, нервной трубки.

Что нужно знать о ХГЧ?

• этот гормон сначала вырабатывается желтым телом яичника, а затем – плацентой;
• главная роль ХГЧ – это гормональная поддержка беременности, он участвует в выработке многих очень важных для правильного развития ребенка веществ;
• по уровню ХГЧ можно определить возраст эмбриона, а также целый ряд опасных патологий;
• существуют препараты, которые искусственно повышают уровень ХГЧ в крови, это стимуляторы овуляции, если женщина принимала такие средства, нужно об этом сообщить для правильной интерпретации результатов, которые дал анализ;
• норма ХГЧ очень индивидуальна в каждой беременности, что отражается в широком диапазоне допустимых значений;
• если ХГЧ не в норме, следует найти и устранить причину, в противном случае беременность не удастся сохранить.

Часто у гинекологов нет времени подробно разъяснить все нюансы исследований, и беременной женщине приходится узнавать все самостоятельно. Так как ХГЧ является специфическим веществом, он служит маркером беременности. Однако одно только наличие в крови ХГЧ ничего не говорит о том, насколько эта беременность жизнеспособна. Именно поэтому биохимия крови всегда проводится после УЗИ.

На уровень ХГЧ могут оказывать влияние следующие факторы:

• заболевания эндокринной системы матери;
• особенности развития зародыша;
• количество плодов.

Также именно благодаря уровню ХГЧ можно оценить функционирование плаценты. Через плаценту проходят кровеносные сосуды, которые снабжают ребенка всем необходимым. Любые нарушения в работе плаценты немедленно сказываются на развитии эмбриона. Структурно ХГЧ подразделяется на две фракции, для анализов используется бета-фракция белка. Объем ХГЧ отслеживается на протяжении всей беременности, так как эти данные являются информативными на любом сроке

Следующий по важности критерий – это уровень РААР. Это специфическое вещество, которое производится плазмой крови, циркулирующей в организме беременной. Использование обоих показателей позволяет с очень высокой достоверностью обнаружить такие патологии:

Использование обоих показателей позволяет с очень высокой достоверностью обнаружить такие патологии:

• не совместимые с жизнью дефекты развития;
• синдром Дауна;
• задержка в развитии;
• синдром Эдвардса;
• замершая беременность;
• синдром Корнелии де Ланге;
• высокая вероятность выкидыша;
• плацентарная недостаточность;
• другие хромосомные заболевания.

Если результаты скрининга показывают нежизнеспособность плода, нужно получить мнение независимого эксперта и при необходимости прервать беременность. Оставленные в матке мертвые ткани подвергаются некротическому разложению, что создает очень опасную для женщины ситуацию. Если скрининг обнаружил потенциальную вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями, прежде чем прерывать беременность, можно пройти дополнительные обследования, например, пренатальную биопсию ворсин хориона. Данные скрининга, несмотря на свою высокую точность, не являются истиной в последней инстанции. А вот биопсия позволяет со 100% вероятностью сказать, есть или нет хромосомная патология.

Какие существуют анализы на синдром Дауна?

УЗИ, проводимое в первом триместре беременности, позволяет с определенной долей вероятности выявить признаки синдрома Дауна на УЗИ и предположить наличие этой болезни. Обычными сроками для первого скринингового ультразвукового исследования является срок 7-14 недель, причем чем он ближе к концу первого триместра, тем больше диагностическая ценность УЗИ.

Нельзя сказать, что синдром Дауна видно на УЗИ со 100% точностью. Но следующие признаки Дауна на УЗИ говорят о его высокой вероятности:

– толщина воротникового пространства у плода превышает 3 мм (этот параметр должен определяться до 14 недели беременности)
– толщина шейной складки превышает 5 мм (этот параметр определяется после 14 недели беременности)
– увеличение ширины латеральных желудочков головного мозга (свыше 10 мм)
– эхогенность (плотность тканей) кишечника
– повышенное количество околоплодных вод
– размеры плода отстают от нормы

Как видите, признаки Дауна на УЗИ разнообразны, но основное значение отводится оценке толщины воротникового пространства. В норме она должна быть не более 3 мм. В противном случае риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно повышается. В данном случае требуется дообследование.

Еще вы можете услышать такое определение как маркеры синдрома Дауна на УЗИ. Они включают в себя два показателя — длину носика плода и ширину воротникового пространства. Определяются до 14 недели беременности.

Биохимический скрининг

В настоящее время рекомендуется проводить комплексный биохимический скрининг с использованием иммуноферментного анализа определенных показателей сыворотки крови. Он включает в себя следующие параметры:

– определение уровня свободной (несвязанной) бетта-субъединицы хорионического гонадотропина;
– проведение РАРР-А теста.

Молекулярно-генетическое исследование

Молекулярно-генетическое исследование проводится в спорных случаях на втором уровне. Оно позволяет получить наиболее достоверную информацию. Как делается анализ на синдром Дауна в этом случае? Для проведения этого исследования надо получить эмбриональный материал. С этой целью в первом триместре беременности проводится аспирация хориальных ворсин. Она может выполняться двумя доступами — трансцервикальным (через шейку матки) или трансабдоминальным (через переднюю брюшную стенку).

Генетический анализ беременных на синдром Дауна несет в себе определенные риски для самого плода. Т.е. этот анализ повышает вероятность выкидыша. А если плод здоров? Поэтому проводить или нет данный анализ на болезнь Дауна придется решать самостоятельно, основательно взвесив все за и против.

Необходимость прерывания беременности при синдроме Дауна

В тех случаях, когда на втором уровне пренатального обследования анализ при беременности на Дауна выдает данные, подтверждающие наследственную патологию, тактика дальнейшего ведения беременности определяется не одним врачом. Для этого собирается консилиум врачей, в состав которого входят:

– генетик;
– акушер-гинеколог;
– врач ультразвуковой диагностики;
– врачи других специальностей, если в этом есть необходимость.

В тех случаях, когда консилиум принимает решение о прерывании беременности, необходимо получить письменное согласие женщины на это. Беременная вправе отказаться от предложенного плана. Однако ей в доступной форме разъясняют возможные риски.Врач акушер-гинеколог Марина Славина

PAPP-A (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы, Pregnancy-associated)

Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности — маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

PAPP-A — высокомолекулярный гликопротеин (м.в. около 800 кДа). При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. По биохимическим свойствам PAPP-A относят к металлопротеазам. Он обладает способностью расщеплять один из белков, связывающих инсулиноподобный фактор роста. Это вызывает повышение биодоступности инсулиноподобного фактора роста, который является важным фактором развития плода во время беременности. Предполагается, что РАРР-А участвует также в модуляции иммунного ответа материнского организма при беременности. Аналогичный белок в низких концентрациях присутствует также в крови мужчин и небеременных женщин. Физиологическая роль РАРР-А продолжает исследоваться.

Ряд серьёзных клинических исследований свидетельствует о диагностической значимости РАРР-А в качестве скринингового маркёра риска хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности (в первом триместре), что является принципиально важным в диагностике хромосомных аномалий. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

Изолированное исследовние уровня РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна имеет диагностическое значение, начиная с 8 — 9 недель беременности. В комплексе с определением бета-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) определение РАРР-А оптимально проводить на сроке около 12 недель беременности (11 — 14 недель). После 14 недель беременности диагностическая значимость РАРР-А в качестве маркёра риска синдрома Дауна теряется.

Установлено, что комбинация данного теста с определением свободной бета-субъединицы ХГЧ (или общего бета-ХГЧ), данными УЗИ (толщина воротникового пространства), оценкой возрастных факторов риска существенно увеличивает эффективность пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности, доводя его до 85 — 90% уровня выявления синдрома Дауна при 5% ложноположительных результатов. Исследование РАРР-А в качестве биохимического маркёра врождённой и наследственной патологии у плода в комплексе с определением ХГЧ на сроке 11 — 13 недель беременности в настоящее время Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 года включено в схему скрининговых обследований беременных женщин в первом триместре.

Выявление отклонений уровней биохимических маркёров в крови матери не является безусловным подтверждением патологии плода, но, в комплексе с оценкой других факторов риска является основанием для применения более сложных специальных методов диагностики аномалий развития плода.

Если расшифровка результатов плохая

Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.

При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.

Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.

Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.

Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.

Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.

Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт

Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ

PAPP-A

PAPP-A – гликопротеин, который производится трофобластом. Анализ на определение уровня белка назначается всем беременным в рамках скрининга I триместра вместе с тестом на ХГЧ, УЗИ. По его результатам оценивается риск развития хромосомных аномалий и врожденных пороков будущего ребенка, диагностируется угроза выкидыша, замирания развития плода. Материалом для изучения является сыворотка, выделенная из венозной крови. Количество PPAP-A выявляется иммуноферментным методом. На протяжении девяти месяцев гестации референсные значения увеличиваются от 0,17 ММЕ/л на 8-й неделе до 8,54 ММЕ/л к концу 14-й. Подготовка результатов занимает 1 рабочий день.

PAPP-A — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. Производится клетками внешнего слоя плаценты и отпадающей оболочки. Белковые фракции обладают большим молекулярным весом, функционально проявляют себя как ферменты. Основная функция – повышение биологической активности инсулиноподобного фактора роста, обеспечивающего формирование и развитие плаценты. Протеин-A контролирует иммунные реакции организма будущей матери, снижая риск самопроизвольного аборта. Его уровень в плазме увеличивается на протяжении всего срока гестации, изменения отражают вероятность хромосомных патологий плода, осложнений, связанных с функционированием плаценты. Экономичность процедуры анализа позволяет применять его как скрининговый инструмент, однако чувствительность теста невысока, отклонения от нормы служат основанием для более трудоемких диагностических процедур.

Как делают

Обычно скрининг первого триместра проводится в три этапа.

Предварительное обследование

За неделю до предполагаемой даты первого скрининга собираются данные, которые могут существенно повлиять на результаты исследований. Они помогают выявить особенности течения беременности и женского организма.

Для точности результатов важны такие показатели, как:

• возраст;
• вес;
• хронические заболевания, выявленные ещё до беременности;
• вредные привычки;
• гормональный фон будущей мамы;
• способ зачатия (было ли ЭКО);
• анализы, которые уже были сданы до этого момента.

Перед первым скринингом беременности врач беседует с родителями будущего малыша. Если они попали в группу риска, он объясняет обязательность данной процедуры, информирует их об особенностях проводимых исследований.

Ультразвуковое исследование

УЗИ и анализ на биохимию крови проводятся в одной лаборатории. Сначала — ультразвуковое обследование, которое точно определит срок беременности.

Отталкиваясь от этого показателя, лаборанты потом будут делать расшифровку двойного теста.

1. Трансвагинальное УЗИ предполагает введение датчика во влагалище, но чаще всего не проводят.
2. При трансабдоминальном УЗИ датчик контактирует с животом.
3. Исследуемая область смазывается гелем для беспрепятственного прохождения волн, затем врач датчиком водит по телу. Изображение на мониторе компьютера позволяет увидеть, в каком состоянии находится плод, и сделать соответствующие замеры.
4. Если положение ребёнка не позволяет врачу провести измерения, он может попросить женщину покашлять, походить, подвигаться, чтобы плод повернулся так, как нужно.

С согласия будущей мамы на данном этапе беременности может быть проведена ультразвуковая допплерография — исследование, измеряющее направление и скорость кровотока в пуповине. Оно позволяет правильно оценить состояние плода и плаценты. После УЗИ делается забор крови из вены для биохимического анализа.

Биохимический скрининг

Для того, чтобы результаты анализа крови были более достоверными, врачам необходимо знать с максимальной точностью срок беременности, когда производится биохимический скрининг. Именно поэтому сначала делают УЗИ. Забор крови производится с помощью специальной вакуумной пробирки объёмом 5 мл.

Результаты первого скрининга чаще всего приходится ждать около 2-3 недель. Такой долг срок связан со сложностью и точностью исследований. Если все в порядке, то женщину не оповещают о результатах исследования. Если же найдена какая-то сложность, то вам позвонят и пригласят в больницу, где проводилось исследование.

Биохимический скрининг (двойной и тройной тест)

Двойной тест биохимии крови матери — это определение количественного содержания эмбриональных белков-маркеров: свободного b-ХГЧ (гормона гонадотропина) и PAPP-A (особого белка плазмы, появляющегося во время вынашивания) в крови женщины. Срок исследования четко ограничен — 11-13 неделя гестации.

Тройной тест — это определение b-ХГЧ, АФП — гликопротеина плода и Е3 — свободного эстриола. Сроки проведения — 16-18 недель.

Все перечисленные субстанции типичны для беременности — вне ее их нет в крови женщины или их количество ничтожно. По количественному показателю и динамике его изменений в сочетании с другими диагностическими обследованиями, можно сделать выводы о том, что у плода, возможно, имеются отклонения в развитии.

Гормон, вырабатываемый хорионом b-ХГЧ появляется в организме с момента зачатия. В промежутке между 2 и 5 неделей каждые двое суток его концентрация повышается в 1,5 — 2 раза. В 10-11 недель определяется его максимум, а далее его содержание стабилизируется и к концу беременности снижается. Чрезмерное его количество может говорить о риске синдрома Дауна, снижение — синдрома Эдвардса.

У РАРР-А большая роль в поддержании работы плаценты, иммунитета. Его показатели растут по мере развития беременности. Если показатель этого белка низок, то вероятность хромосомных нарушений велика. Особенно важен он как маркер синдрома Дауна.

АФП — белок плазмы, вырабатывается организмом плода. С 10 по 30 неделю его количество в крови матери нарастает, а потом постепенно опускается. Высокий уровень этого белка может, служить маркером аномалий плода, в том числе связанных с дефектами нервной системы. Низкие его цифры могут быть при синдромах Дауна и Эдвардса.

Свободный эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает нормальную работу беременной матки. С начала плацентарного периода его уровень растет. Поэтому быстрое снижение возможно указывает на нарушения развития эмбриона и плода, его тяжелые заболеваний, в том числе геномные.

Для этих анализов кровь берется из вены, утром натощак. Данные переводятся в особый коэффициент — МоМ. Это среднее (медианное) значение с учетом множества индивидуальных факторов женщины (возраст, наличие вредных привычек, хронических заболеваний, особенно сахарного диабета, какая по счету беременность и количество плодов в ней и т. п.). Медиана заносится в специальную программу, где рассчитывается МоМ профиль женщины. Полученный расчет сравнивается с типичными профилями при тех или иных патологиях плода. По степени сходства профилей можно говорить о риске патологии. Если риск есть, то женщина направляется на дополнительные обследования к генетику, на процедуры забора материала от плода — кордоцентез, амниоцентез и биопсию хориона.

Синдром Эдвардса

При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.

Также наблюдается гипотония мышц. У детей мужского пола – неопущение в мошонку яичка, иначе, крипторхизм.

Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.

Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.

Нормы РАРР-А при многоплодной беременности

Уже на сроке в тринадцать недель во время 1 скрининга врач может обнаружить в полости матки два и более эмбриона. Многоплодная беременность относится к ряду осложненных и требует особого контроля на протяжении всего срока вынашивания малышей. Риск такой беременности может быть в том, что один плод развивается без видимых патологий, а второй имеет признаки отклонений в развитии уже на 13 неделе

На 1 скрининге при беременности двойней нормы анализов будут несколько иными, нежели при одноплодной беременности.

Во-первых, основным исследованием будет УЗИ, где врач особое внимание обратит на воротниковую зону малышей. Именно там скапливается жидкость, сигнализирующая о возможном синдроме Дауна.

Во-вторых, врачом не будет назначен биохимический скрининг крови. В случае с многоплодной беременностью он окажется неинформативным и может дать как лжеповышенные, так и лжепониженные результаты. Возможно, что по крови матери можно будет лишь выяснить коэффициент МоМ. В норме у беременной двойней он достигает показателя в 3,5 МоМ.

Первый пренатальный скрининг на сроке в 13 недель — процедура волнительная. Любая мама должна знать, что точного стопроцентного диагноза не поставит ни один врач. Анализ на РАРР-А — это выявление вероятности риска. Только совокупность результатов УЗИ и биохимии крови может немного повысить уровень достоверности.

1 ТРИМЕСТР БЕРЕМЕННОСТИ: ОБСЛЕДОВАНИЕ, АНАЛИЗЫ, СПЕЦИАЛИСТЫ, ПИТАНИЕ, ГИМНАСТИКА

Даже при обнаружении высокого риска родить больного малыша, не стоит делать необдуманных и опрометчивых шагов. Акушер-гинеколог посоветует консультацию генетика и даст возможность повторного скрининга, если срок не перешел границу в 13 недель и 6 дней.

Отказываться от предлагаемых обследований не стоит. Ведь предупрежден — значит вооружен.

Диагностика на первом УЗИ

Обычно проводится при подозрении на оплодотворение. Уже со второй недели задержки предполагаемой менструации исследование ультразвуком показывает наличие беременности, примерные сроки плода, его развитие и возможные заболевания или нарушения. Проходит абдоминально, то есть для исследования используется стенка живота, без введения во влагалище. Необходима подготовка:

• диета. Примерно за 3 дня до назначенного исследования. Нельзя употреблять в пищу перед УЗИ бобовые, капусту, газированные напитки, хлебобулочные изделия, фрукты;
• наполненный мочевой пузырь. За 3 часа до УЗИ нельзя мочиться;
• проводится строго натощак. Нельзя употреблять пищу за 4 часа до проведения диагностики.

Реже может быть проведено трансвагинальное или УЗИ органов малого таза. Более информативное. Диагностика проходит с введением ультразвукового датчика во влагалище. Подготовка и специальная диета не требуется. Показатели скрининга при беременности на первых неделях:

• расположение матки. Значение «anteflexio»;
• контуры. Должны определяться, как ровные;
• размеры матки: 70мм х 60мм х 40мм. Соответствуют длине, ширине, диаметру;
• стенки. Эхогенность однородная;
• плодное яйцо. Диаметр до 5 мм и более в зависимости от срока;
• децидуализация эндометрия. Указывает на наступление беременности;
• полость матки однородная;
• размеры яичников. Ширина, длина и толщина соответствуют значениям: 25мм х 30мм х 15мм.

Обычно такое обследование входит в регулярный медицинский осмотр. Не всегда гинеколог может определить беременность самостоятельно. Если тест на беременность показывает положительный результат, дальнейшая диагностика проводится на ранних сроках. Делать УЗИ нельзя ранее 1,5-2 недель после задержки менструации.

Ультразвуковое исследование плода

УЗИ плода важная диагностическая процедура, которая выполняется в I, II, III триместрах беременности и направлена в первую очередь на выявление пороков развития плода.

Первый триместр беременности

Абсолютно безвредный как для мамы, так и для малыша скрининг включает в себя ультразвуковое и биохимическое исследование, проводимое с 11 по 13 неделю беременности (первый триместр).

Именно на этих сроках уже можно диагностировать такие ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, как:

• утолщение воротникового пространства плода;
• отсутствие носовой кости.

Под толщиной воротникового пространства понимается определённый размер между мягкими тканями и кожей плода в шейном отделе позвоночника. Воротниковое пространство может быть как при нормальном развитии плода, так и при наличии хромосомных патологий (в частности, при болезни Дауна). Но при хромосомных отклонениях толщина воротникового пространства превышает 2,5 мм

А так как воротниковое пространство у всех плодов исчезает после 14 недели беременности, крайне важно пройти УЗИ именно в период с 11 по 13 неделю, когда оно хорошо поддаётся измерению.

Что касается носовой кости, то при нормальном развитии плода она выявляется при УЗ — исследовании с 10 недели беременности. А при хромосомной патологии процессы окостенения у плода происходят несколько позже, поэтому УЗИ на данном сроке позволяет диагностировать отсутствие носовой кости, что является маркером хромосомной болезни плода.

Став обязательным исследованием беременных, ультразвуковой скрининг на сроке 11-13 недель позволяет вовремя выявить до 80% случаев патологического развития плода (с болезнью Дауна и другими отклонения хромосомного характера).

Биохимический скрининг

По биохимическому анализу крови беременной женщины можно исследовать концентрацию вырабатывающихся в плаценте белков — РАРР-А и бета-ХГЧ. А так как для каждого определённого срока беременности существуют свои нормы исследуемых белков, любое отклонение является признаком хромосомной патологии. Самые значимые различия белковой концентрации при нормальном развитии и болезни Дауна можно диагностировать на 10 — 12 неделе беременности. Именно поэтому на данных сроках проводится биохимический скрининг, выявляющий до 70% патологий с болезнью Дауна.

А при комплексном скрининге (ультразвуковом и биохимическом) результативность выявления хромосомных патологий увеличивается до 85%, что делает данный метод обследования самой эффективной профилактикой рождения детей с патологиями хромосомного характера, наиболее распространённая из которых — болезнь Дауна.

Второй скрининг проводится в 18-24 недели беременности.

На основании данных УЗИ при беременности второго триместра специалистом делается заключение о состоянии плаценты, органов малого таза женщины и количестве околоплодных вод. Оценивается толщина плаценты, ее расположение, расстояние от края внутреннего зева и степень ее зрелости. Врач с помощью УЗИ во 2 триместре беременности измеряет длину шейки матки и смотрит на состояние внутреннего зева, который, в норме, должен быть еще закрыт. Во время 2 УЗИ при беременности обязательно исследуется предлежание, то есть положение, ребенка в матке

Это очень важно для определения дальнейшей стратегии ведения беременности, выбора тактики будущих родов и, возможно, назначения.