Показания для исследования ТВП
На первый скрининг направляются все беременные женщины на сроке с 11-й по 13-ю неделю включительно
Но есть категории пациенток, которым исследование ТВП особенно важно:
- в возрасте старше 35 лет, когда риск хромосомных нарушений повышается;
- уже имеющих детей с отклонениями в развитии или с наследственной патологией;
- с отягощенным наследственным анамнезом в семье;
- болевших инфекционными заболеваниями во время текущей беременности;
- имеющих повторяющиеся выкидыш;
- злоупотреблявших алкоголем или наркотиками ранее;
- находящихся в родстве с отцом ребенка;
- лечившихся запрещенными при беременности препаратами.
Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз
Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.
Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!
Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?
Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.
С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.
Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.
Первый – инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле
Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез). Альтернатива этому методу генетического исследования – неинвазивный пренатальный генетический тест
Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока
Альтернатива этому методу генетического исследования – неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.
Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.
Кому проводится исследование и для чего
Измерение воротниковой зоны плода является обязательным этапом ультразвукового обследования во время первого скрининга. Поэтому показатель вычисляется для каждой беременной. Однако выделяют группы риска, для которых воротниковое пространство играет большую роль в диагностике возможных хромосомных болезней.
Наибольшее внимание на ТВП у плода уделяют, если:
- Возраст будущей роженицы превышает 35 лет, а отца – более 42.
- В семье уже есть дети с хромосомными заболеваниями.
- У будущей матери отягощенный семейный или акушерско-гинекологический анамнез (мертворождение, самопроизвольные выкидыши, рождение детей с множественными пороками развития).
- У беременной либо ее мужа (отца ребенка) имеется подтвержденная хромосомная аберрация или мозаицизм.
- Имелся длительный контакт с мутагенными факторами (радиация, например).
Цель исследования направлена на своевременное обнаружение расширения воротникового пространства у плода. В то же время, это несет большую диагностическую ценность при выявлении отклонений в биохимических анализах на гормоны. Само по себе увеличение ТВП не всегда служит маркером генетических аномалий.
Для того чтобы на УЗИ толщина воротникового пространства в 12 недель была измерена верно, врачу-диагносту следует соблюдать ряд правил:
- достоверное определение срока беременности, так как на более поздних неделях этот показатель не несет ценной информации;
- правильное определение копчико-теменного размера, который должен составлять 46-85 мм;
- проведение обследования в строго сагиттальной плоскости.
Также существуют факторы, способные повлиять на истинные размеры воротниковой зоны эмбриона:
- опыт врача-УЗД, который проводит эхо-сканирование;
- состояние и модель ультразвуковой аппаратуры, поскольку чем новее и оснащенней оборудование, тем лучше и четче эхокартина;
- сроки выполнения УЗИ;
- неправильная техника измерения, то есть по внутреннему контуру шейной складки, а не по внешнему;
- положение плода, в частности, его головки.
Если говорить о расположении ребенка, то, к примеру, разгибание головы может увеличить воротниковое пространство примерно на 0,5 мм. В противном случае (при прижатии головки к груди) – показатель уменьшается от истинных значений на 0,3-0,4 мм.
Увеличение ТВП плода: причины
Если при проведении УЗИ обнаружилось, что количество жидкости в воротниковой области превышает норму, это может быть обусловлено такими причинами:
- проблемы функционирования сердца и сосудов;
- малокровие;
- инфекционные заболевания;
- застаивание крови в верхнем отделе тела ребенка;
- деформация скелета;
- отклонения в формировании соединительной ткани;
- врожденные патологии.
Как правило, последний пункт – наиболее распространенное объяснение того, что норма количества жидкости в затылочной складке превышается.
Сюда относятся аномалии, связанные с наличием одной лишней хромосомы в наборе — трисомией:
- Синдром Дауна – аномалия, сопровождающаяся отклонениями от определенных медицинских показателей и нарушениями физического развития ребенка.
- Синдром Патау – патология, проявляющаяся недоразвитием головного мозга, некоторых внутренних органов;
- Синдром Эдвардса – наряду с синдромом Дауна считается самым распространенным генетическим заболеванием, связанным с деформацией строения скелета, лица, отклонениями в работе внутренних органов, проблемами общего развития ребенка.
С другой стороны, возможна недостача хромосомы, или моносомия. Этим явлением объясняется синдром Тернера, который наблюдается только у девочек и характеризуется отставанием в психическом и физическом развитии.
При диагностировании одной из этих патологий родителям рекомендуют прерывание беременности, однако решение всегда остается за ними. Ребенок с подобными генетическими отклонениями – большое испытание для семьи, кроме того, во многих случаях гарантии выживания малыша совсем нет. Так или иначе, никто не имеет права принуждать родителей к какому-либо решению.
Важно также понимать, что само по себе расширение воротниковой зоны не является показателем врожденных аномалий: часто в случаях, когда норма оказывается меньше реального значения ТВП, рождаются вполне здоровые дети. Если норма ТВП превышается – это повод проведения специальных обследований, которые с точностью определят наличие или отсутствие отклонений развития плода. Назначают следующие виды исследований:
Назначают следующие виды исследований:
- Повторное УЗИ (через четырнадцать дней после первого).
- Анализ крови, который поможет выявить риски возникновения патологий развития.
- Исследование околоплодных вод и пуповинной жидкости.
Все предложенные доктором методы обследования нужно проводить незамедлительно, поскольку при наличии аномалий и решении родителей прервать беременность, важен срок последней. Чем раньше будет сделан аборт, тем меньше вреда он принесет здоровью женщины. Кроме того, врач может предложить дополнительные анализы, позволяющие определить возможность иметь здоровых детей в дальнейшем.
О чем свидетельствует толщина воротникового пространства
Толщина воротникового пространства может увеличиваться, что часто связано с:
- Хромосомными аномалиями.
- Генетические синдромы и пороки развития.
- Смерть ребенка.
Хотя довольно часто бывают ситуации, когда такая аномалия приводит к рождению здоровых детей.
Определим, какова толщина воротникового пространства (норма 3,0). Такое название имеет скопление жидкости, которое находится на задней части шеи ребенка. Измерения этого показателя проводят, начиная с 11-й и заканчивая 14-й неделей. Конечно, определенное количество жидкости диагностируется практически у всех детей, но отклонения от нормы считаются признаком врожденной патологии развития. Не исключено, что ребенок родится с синдромом Дауна. Отметим, что УЗИ не может дать стопроцентный ответ на вопрос, родится ли ребенок больным. Но, исходя из результатов этого исследования, можно понять, нужен ли дальнейший анализ в этой области или нет.
Толщина воротникового пространства, нормы которого варьируют в зависимости от срока беременности, увеличивается соответственно размерам плода. Так, на 11 неделе он должен быть 1-2 мм, а на 14 – 2,8. Конечно, если показатели выше указанной нормы, это говорит о развитии проблемы. Но какие-то конкретные выводы делать рано, ведь нужно детальное обследование, а беременные с такими показателями попадают в группу риска.
Как правило, толщина воротникового пространства увеличивается из-за влияния множества разноплановых факторов. Поэтому не может быть одной причины. Среди возможных следующие:
- Пороки развития сердца.
- Застой крови в венах головы или шеи.
- Патологии лимфооттока.
- Анемия плода.
- Различные внутриутробные инфекции.
Естественно, каждая женщина может родить больного ребенка. И чем старше он становится, тем выше этот риск. Но даже если толщина воротникового пространства была выше положенного показателя, это еще не гарантия того, что ребенок родится с патологией. В большинстве случаев дети рождаются здоровыми.
Дело в том, что этот показатель следует определять именно в период с 11 по 14 неделю беременности. На это есть несколько причин:
- Раньше этого нельзя было делать, т. к. размер эмбриона до 10 недель меньше 3 см, поэтому нет возможности проанализировать строение органов даже на современном оборудовании.
- Через 10 недель можно выявить те дефекты, которые могут привести к тяжелой инвалидности или смерти.
- В срок с 11 до 13 недель можно выявить хромосомные аномалии — увеличение толщины воротникового пространства и полное отсутствие визуализации носовой кости.
При данных аномалиях толщина воротникового пространства более 2,5 см.
Это место исследования после 14-й недели уже не визуализируется, поэтому необходимо в требуемые сроки пройти необходимые обследования и выявить или исключить возможную патологию.
Когда врачи пытаются рассчитать вероятность рождения ребенка с врожденной аномалией, они учитывают не только данные УЗИ, но и возраст матери и состояние ее здоровья. Более точные результаты можно получить только после дополнительных анализов крови и осмотра воротникового пространства.
Если женщина попала в группу риска после исследования, не стоит сразу отчаиваться. Даже при наличии высоких показателей опасности можно родить здорового малыша.
Ультразвуковое исследование плода
УЗИ плода важная диагностическая процедура, которая выполняется в I, II, III триместрах беременности и направлена в первую очередь на выявление пороков развития плода.
Первый триместр беременности
Абсолютно безвредный как для мамы, так и для малыша скрининг включает в себя ультразвуковое и биохимическое исследование, проводимое с 11 по 13 неделю беременности (первый триместр).
Именно на этих сроках уже можно диагностировать такие ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, как:
- утолщение воротникового пространства плода;
- отсутствие носовой кости.
Под толщиной воротникового пространства понимается определённый размер между мягкими тканями и кожей плода в шейном отделе позвоночника. Воротниковое пространство может быть как при нормальном развитии плода, так и при наличии хромосомных патологий (в частности, при болезни Дауна). Но при хромосомных отклонениях толщина воротникового пространства превышает 2,5 мм
А так как воротниковое пространство у всех плодов исчезает после 14 недели беременности, крайне важно пройти УЗИ именно в период с 11 по 13 неделю, когда оно хорошо поддаётся измерению
Что касается носовой кости, то при нормальном развитии плода она выявляется при УЗ — исследовании с 10 недели беременности. А при хромосомной патологии процессы окостенения у плода происходят несколько позже, поэтому УЗИ на данном сроке позволяет диагностировать отсутствие носовой кости, что является маркером хромосомной болезни плода.
Став обязательным исследованием беременных, ультразвуковой скрининг на сроке 11-13 недель позволяет вовремя выявить до 80% случаев патологического развития плода (с болезнью Дауна и другими отклонения хромосомного характера).
Биохимический скрининг
По биохимическому анализу крови беременной женщины можно исследовать концентрацию вырабатывающихся в плаценте белков — РАРР-А и бета-ХГЧ. А так как для каждого определённого срока беременности существуют свои нормы исследуемых белков, любое отклонение является признаком хромосомной патологии. Самые значимые различия белковой концентрации при нормальном развитии и болезни Дауна можно диагностировать на 10 — 12 неделе беременности. Именно поэтому на данных сроках проводится биохимический скрининг, выявляющий до 70% патологий с болезнью Дауна.
А при комплексном скрининге (ультразвуковом и биохимическом) результативность выявления хромосомных патологий увеличивается до 85%, что делает данный метод обследования самой эффективной профилактикой рождения детей с патологиями хромосомного характера, наиболее распространённая из которых — болезнь Дауна.
Второй скрининг проводится в 18-24 недели беременности.
На основании данных УЗИ при беременности второго триместра специалистом делается заключение о состоянии плаценты, органов малого таза женщины и количестве околоплодных вод. Оценивается толщина плаценты, ее расположение, расстояние от края внутреннего зева и степень ее зрелости. Врач с помощью УЗИ во 2 триместре беременности измеряет длину шейки матки и смотрит на состояние внутреннего зева, который, в норме, должен быть еще закрыт. Во время 2 УЗИ при беременности обязательно исследуется предлежание, то есть положение, ребенка в матке
Это очень важно для определения дальнейшей стратегии ведения беременности, выбора тактики будущих родов и, возможно, назначения
В женской консультации №22 ультразвуковое исследование проводиться на оборудовании экспертного класса Voluson E6 (Австрия).
А. Экспертный уровень всех проводимых в Санкт-Петербургском государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Женская консультация №22» исследований, диагностик и заключений, соответствующий международным стандартам;
В. Использование новейшей медицинской аппаратуры, оснащённой трёхмерной технологией HDlive, благодаря которой можно получать более реалистичное изображение плода по сравнению со стандартным 3D УЗИ;
С. Применение современного компьютерного обеспечения, а именно — профессиональной программы Astraia (сертифицированной международным сертификатом FMF), которая делает УЗИ-заключения, рассчитывая сроки беременности, вес плода, индивидуальные риски и многое другое;
D. Тщательный и внимательный осмотр при УЗ — исследовании, который в среднем длится 30-45 минут, а при подозрении на какие-либо патологии плода может составлять и 1,5 часа. В случае многоплодной беременности время диагностики увеличивается минимум вдвое;
Е. Консультацию специалиста по пренатальной медицине, который «расшифрует» ультразвуковое исследование, даст необходимые рекомендации относительно дальнейших действий и расскажет о прогнозах, если выявлена какая-либо патология плода.
Какие патологии выявляет ТВП?
Исследование толщины воротничковой складки в 12 недель призвано выявлять отклонения от нормы во внутриутробном развитии плода. Эти отклонения касаются таких хромосомных патологий, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тёрнера, Патау.
Эти патологии обусловлены трисомией – наличием лишней хромосомы (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и моносомией – отсутствием одной хромосомы (синдром Тёрнера).
Синдром Дауна характеризуется наличием трисомии – вместо 46 у ребенка имеется 47 хромосом. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, сочетающую в себе целый комплекс пороков развития (пороки сердца, почек, мозга и т.д.). Это заболевание характеризует глубокая степень умственной отсталости, ярко выраженные внешние дефекты. Причина возникновения этого заболевания в трисомии 18 хромосомы – наличие лишней копии хромосомы.
Вероятность возникновения таких хромосомных заболеваний напрямую связана с увеличением размера ТВП. Если показатели на 12 неделе отличаются от нормы, женщина включается в группу риска и ей назначается комплексное обследование. Оно включает в себя УЗИ, анализ крови на бета-ХГЧ и РРАР-А, возрастной скрининг и пренатальное кариотипирование. После такого полного обследования даётся заключение с отметкой о степени риска по аномалиям хромосом.
Если в результате обследования определился высокий риск, беременной женщине рекомендуется процедура амниоцентеза. Суть её заключается в заборе околоплодных вод с целью определения хромосомного набора у плода. Хромосомный набор может быть определён также с помощью такого метода, как кордоцентез. В этом случае для анализа берётся кровь из пуповины. Необходимо отметить, что все эти процедуры проводятся лишь с согласия беременной женщины, т. е. на добровольной основе. До неё доносится вся информация относительно таких манипуляций, и она остаётся вправе выбирать, проходить подобное обследование или нет.
При выявлении патологий, не связанных с хромосомными отклонениями, беременность должна протекать в рамках нормы. Если же выявляются тяжёлые пороки, которые не совместимы с жизнью, женщине рекомендуется искусственное прерывание беременности. Если же был выявлен синдром Дауна, то семья вправе самостоятельно принимать решение о продолжении беременности.
Что такое ТВП на УЗИ при беременности: толщина воротникового пространства
Толщина воротникового пространства представляет собой кожную складку позади шеи, где скапливается жидкость. Считается, что незначительное количество жидкости в шейной области характерно для всех детей во внутриутробном развитии. Размер этой складки измеряется в диагностических целях, важен не сам факт наличия жидкости в подкожном пространстве шеи, значение имеет его количество.
При помощи измерения ТВП определяется степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и другими отклонениями. Ученые выяснили, что жидкость в этой зоне, вернее ее скопление в большом количестве, может указывать на наличие у плода отклонений генетического характера.
Так, у детей с синдромом Дауна жидкость в воротниковом пространстве значительно превышает существующие нормы. Помимо этого, при синдроме Дауна наблюдается повышенная складчатость кожи, такое состояние также характеризуется накапливанием жидкости в этой зоне. Точность такого диагноза можно подтвердить лишь после проведения дополнительных исследований.
При выявлении отклонений от нормы этого показателя беременная женщина может быть направлена на консультацию к генетику, который, исходя из результатов всех исследований, определит степень риска и при необходимости рекомендует проведение биопсии хориона.
Каким образом определяется показатель ТВП?
Измерение ТВП осуществляется методом УЗИ, которое проводится трансвагинальным, либо трансабдоминальным способом. Оптимальным сроком ультразвукового измерения этого показателя является 12 недель беременности.
Необходимость соблюдения таких сроков обуславливается тем, что ранее или позднее данных сроков исследование по определению ТВП не будет иметь диагностической ценности, поскольку данные, полученные в результате исследования, будут недостоверными.
Сложность определения ТВП до 12 недель связана с малым размером ребенка. Более позднее измерение этой складки нежелательно, данные не будут информативными.
Прежде, чем измерить данный показатель, врач должен точно определить срок беременности. Для определения срока измеряется КТР плода (копчико-теменной размер). Правильное измерение ТВП предполагает соблюдение трех условий:
- проведение УЗИ в 12 недель беременности;
- строгое соблюдение сагиттальной плоскости, вдоль которой будет производиться сканирование;
- КТР должен составлять 45 — 84 мм.
На результаты исследования могут повлиять различные факторы, способные исказить полученные данные. В качестве таких факторов могут быть:
- профессионализм врача УЗИ диагностики, который будет проводить исследование;
- состояние аппаратуры, с помощью которой проводится исследование;
- четкость и размер изображения на мониторе аппарата;
- несвоевременное проведение УЗИ;
- если измерение проводится не по внешнему, а по внутреннему контуру шейной складки;
- занимаемое положение головы плода при проведении УЗИ.
Положение плода во время проведения УЗИ может повлиять на результаты измерения толщины воротниковой зоны. Так, разгибание головы ребенком может увеличивать данный показатель на 0,6 мм.
Если же во время УЗИ малыш прижал подбородок к груди, то может отмечаться уменьшение этого показателя примерно на 0,4 мм. Поэтому данные замера могут быть достоверными только при измерении показателя в правильном положении плода.
Таким образом, измерение параметра воротничковой складки не может дать однозначные ответы относительно того, имеется патология или нет.
Какие значения ТВП считаются нормальными?
Толщина зоны воротникового пространства в норме должна быть не более 2,7 мм.
Верхняя граница | Средние значения | Нижняя граница | |
10 недель (0-6 дней) | 2.2 | 1.5 | 0.8 |
11 недель (0-6 дней) | 2.2 | 1.6 | 0.8 |
12 недель (0-6 дней) | 2.5 | 1.6 | 0.7 |
13 недель (0-6 дней) | 2.7 | 1.7 | 0.7 |
Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:
- с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
- 12 недель – до 2,5 мм;
- 13 недель – до 2,7 мм.
Отклонение показателей в сторону уменьшения не расценивается как возможный признак патологии. Если же отмечается отклонение показателей в сторону увеличения, то это указывает на возможное наличие хромосомных аномалий.
Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.
Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.