Расшифровки пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах

Особенности измерения ТВП

Для того чтобы правильно оценить ТВП у плода УЗИ проводят на 12 неделе беременности.

Специалисты утверждают, что оптимальным сроком для проведения УЗИ во время беременности по измерению ТВП считается 12 недель. Соблюдение именно таких сроков связано с тем фактором, что проведение УЗИ раньше либо позже предложенных сроков может не нести в себе диагностической ценности по причине получения неправильных данных.

Измерение ТВП до 12 недель имеет некоторые сложности и объясняется это маленькими размерам плода. Выполнение УЗИ после 12 недель нежелательно, поскольку после этого времени скопившаяся в воротниковой области жидкость может активно поглощаться лимфатической системой ребенка, начавшей развиваться с ускоренной силой.

Для этой цели специалист определяет копчико — теменной размер развивающегося плода.

Для проведения измерения ТВП по всем правилам необходимо соблюдение следующих условий:

• ультразвуковое исследование должно выполняться на сроке 12 недель
• важно соблюдать сагиттальную плоскость, вдоль которой будет выполняться процесс сканирования
• размер КТР должен быть равен 45-84 мм

Следует помнить о том, что на полученные результаты измерения ТВП существенное слияние может оказать положение плода во время процедуры исследования. Показатель ТВП может быть увеличен на 0,6 мм в том случае, если ребенок разогнул голову. При прижимании ребенком подбородка к груди может наблюдаться уменьшение показателя до 0, 4 мм. Именно по этой причине говорить о достоверности полученных замеров можно только в том случае, если измерение прошло при правильном расположении ребенка.

Нормативные показатели ТВП

ТВП у плода в 12 недель не должно превышать 2,5 мм.

В период беременности при выполнении УЗИ в 12 недель норма ТВП должна составлять 0,7-2,5 мм. В том случае, если наблюдается утолщение воротникового пространства, то повышается вероятность рождения малыша с патологиями хромосомного характера. Именно по этой причине при ТВП 3 мм и более специалистом назначается инвазивное кариотипирование.

Благодаря такому виду исследования удается на клеточном уровне диагностировать вероятность рождения ребенка с генетическим синдромом. Кроме этого, выполняется биопсия ворсин хориона, когда для исследования проводится забор кусочка ткани плаценты.

Важно помнить о том, что риск диагностирования различных отклонений у малыша повышается с возрастом будущей матери.

При утолщении воротникового пространства специалист обращают внимание на размер носовой кости, ведь при патологиях хромосомного характера отмечается несоответствие ее размеров сроку беременности. Кроме этого, при таких отклонениях может диагностироваться укороченная верхняя челюсть, что делает контуры лица сглаженными

Хромосомные патологии и отклонения при ТВП

Если ТВП у плода выше нормы, то появляется риск рождения ребенка с патологиями и хромосомными аномалиями.

Опасность развития хромосомных аномалий у будущего ребенка прямо пропорциональна увеличению ТВП.

Медицинская практика показывает, что чаще всего диагностируются следующие патологии:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса

Диагностирование таких нарушений связано с трисомией, когда у плода определяется лишняя хромосома. Кроме этого, возможна моносомия, которая характеризуется отсутствием одной хромосомы. При выявлении у будущей матери сложных не совместимых с жизнью пороков, ей предлагается искусственное прерывание беременности. При определении синдрома Дауна родители вправе самостоятельно решать о прерывании беременности либо ее продолжении.

В то же время не стоит полностью отождествлять увеличение ТВП с обязательным прерыванием беременности, ведь часто у родителей появляются на свет совершенно здоровые дети без каких-либо пороков и отклонений. Расширение воротникового пространства считается лишь одним из показаний к проведению более детального исследования будущей матери, что позволит диагностировать врожденные пороки развития.

Ультразвуковое исследование плода

УЗИ плода важная диагностическая процедура, которая выполняется в I, II, III триместрах беременности и направлена в первую очередь на выявление пороков развития плода.

Первый триместр беременности

Абсолютно безвредный как для мамы, так и для малыша скрининг включает в себя ультразвуковое и биохимическое исследование, проводимое с 11 по 13 неделю беременности (первый триместр).

Именно на этих сроках уже можно диагностировать такие ультразвуковые маркеры хромосомной патологии, как:

• утолщение воротникового пространства плода;
• отсутствие носовой кости.

Под толщиной воротникового пространства понимается определённый размер между мягкими тканями и кожей плода в шейном отделе позвоночника. Воротниковое пространство может быть как при нормальном развитии плода, так и при наличии хромосомных патологий (в частности, при болезни Дауна). Но при хромосомных отклонениях толщина воротникового пространства превышает 2,5 мм.

А так как воротниковое пространство у всех плодов исчезает после 14 недели беременности, крайне важно пройти УЗИ именно в период с 11 по 13 неделю, когда оно хорошо поддаётся измерению.

Что касается носовой кости, то при нормальном развитии плода она выявляется при УЗ — исследовании с 10 недели беременности. А при хромосомной патологии процессы окостенения у плода происходят несколько позже, поэтому УЗИ на данном сроке позволяет диагностировать отсутствие носовой кости, что является маркером хромосомной болезни плода.

Став обязательным исследованием беременных, ультразвуковой скрининг на сроке 11-13 недель позволяет вовремя выявить до 80% случаев патологического развития плода (с болезнью Дауна и другими отклонения хромосомного характера).

Биохимический скрининг

По биохимическому анализу крови беременной женщины можно исследовать концентрацию вырабатывающихся в плаценте белков — РАРР-А и бета-ХГЧ. А так как для каждого определённого срока беременности существуют свои нормы исследуемых белков, любое отклонение является признаком хромосомной патологии. Самые значимые различия белковой концентрации при нормальном развитии и болезни Дауна можно диагностировать на 10 — 12 неделе беременности. Именно поэтому на данных сроках проводится биохимический скрининг, выявляющий до 70% патологий с болезнью Дауна.

А при комплексном скрининге (ультразвуковом и биохимическом) результативность выявления хромосомных патологий увеличивается до 85%, что делает данный метод обследования самой эффективной профилактикой рождения детей с патологиями хромосомного характера, наиболее распространённая из которых — болезнь Дауна.

Второй скрининг проводится в 18-24 недели беременности.

На основании данных УЗИ при беременности второго триместра специалистом делается заключение о состоянии плаценты, органов малого таза женщины и количестве околоплодных вод. Оценивается толщина плаценты, ее расположение, расстояние от края внутреннего зева и степень ее зрелости. Врач с помощью УЗИ во 2 триместре беременности измеряет длину шейки матки и смотрит на состояние внутреннего зева, который, в норме, должен быть еще закрыт. Во время 2 УЗИ при беременности обязательно исследуется предлежание, то есть положение, ребенка в матке

Это очень важно для определения дальнейшей стратегии ведения беременности, выбора тактики будущих родов и, возможно, назначения.

Рекомендации будущим мамам

Прежде всего, женщина, собирающаяся стать мамой, должна помнить, что ей необходимо вести здоровый образ жизни, правильно питаться, отказаться от алкоголя и сигарет и поменьше нервничать. Это увеличит шансы родить здорового ребенка. Но если даже во время УЗИ обнаружили расширения ВП у плода, то не стоит отчаиваться. Во многих случаях при повторном исследовании или после сдачи анализов диагноз не подтверждается, либо рождается ребенок без каких-либо патологий.

Каждая женщина, узнав о своей беременности, думает только о хорошем и с нетерпением ждёт появления долгожданного малыша на свет. Но наступает первое УЗИ, и порой оказывается, что некоторые параметры плода выходят за пределы нормы. И один из таких важных маркеров — толщина воротникового пространства. Как же правильно измеряется ТВП? Что делают медики, если этот показатель повышен?

Как измеряют?

Обследование на ТВП плода происходит в рамках простого ультразвукового скрининга. Для будущей мамы это исследование не приносит неудобств:

• Женщина находится в положении лежа на спине.
• Датчик УЗИ устанавливается специалистом на живот.
• Врач осматривает с помощью ультразвука плод и околоплодные органы.
• УЗИ при беременности позволяет оценить сразу несколько важнейших показателей.
• Одним из них является ТВП. В этом месте на задней поверхности шеи плода имеется скопление жидкости под покровными тканями.
• Жидкость определяется как гипоэхогенное (темное) образование между двумя твердыми структурами – позвоночником и кожей.

Иногда обследование осложняет то, что малыш движется внутри утробы матери. Если головка плода запрокинута назад или, наоборот, сильно согнута, врачу потребуется подождать, пока ребенок не изменит позу.

Другие исследования показателей плода

Это важно для того, чтобы быть уверенным, что ребенок развивается без опасных патологий. Во второй половине беременности возможно заметить такие отклонения, как увеличение селезенки плода.

Ее хорошо видно позади желудка во время поперечного и продольного сканирования. Увеличение селезенки может быть вызвано различными причинами.

Во второй половине беременности возможно заметить такие отклонения, как увеличение селезенки плода. Ее хорошо видно позади желудка во время поперечного и продольного сканирования. Увеличение селезенки может быть вызвано различными причинами.

При такой патологии селезенки также часто наблюдается смещение желудка зародыша и его неправильная форма.

Размер желудка – тоже во многом явный показатель отклонений зародыша. Если величина желудка слишком маленькая, это явный признак аномального развития плода, который может впоследствии привести к неприятным последствиям вплоть до выкидыша. При смещении желудка, различных включениях в нем, аномальной форме и утолщении стенок показано наблюдение за состоянием ребенка и дополнительные обследования.

Исследование поджелудочной железы зародыша возможно только при внимательном осмотре в особом расположении плода.

При стандартном плановом УЗИ заметить особенности поджелудочной железы зачастую невозможно в силу ее расположения, тем не менее, исследование этого органа важно, так как увеличение или, наоборот, уменьшение поджелудочной железы также показывает на неверное развитие плода.

При скрининговом обследовании печени плода можно на раннем этапе выявить образование опухоли или кисты. Смещение, увеличение или уменьшение размеров печени также можно увидеть при подобном обследовании. Изучение патологий печени на столь раннем этапе беременности позволяет своевременно определить особенности развития плода.

Обследование сердца, печени, селезенки, поджелудочной железы, желудка и других внутренних органов и тканей дает возможность получить полную клиническую картину течения беременности. Все эти показатели позволяют вовремя заметить развивающиеся патологии. При своевременной диагностике значительно повышается шанс успешной терапии или же прерывания беременности с минимальным риском для женщины, если патологии не поддаются лечению (синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Также немаловажным является не только обследование внутренних органов зародыша, но и оценка его кровотока. При этом особо изучается верхняя брыжеечная артерия, которая снабжает кровью кишечник, артерии селезенки и желудка. Низкие показатели пропускной способности артерий могут указывать на задержку развития зародыша. Не нормальная верхняя брыжеечная артерия также может косвенно указывать на развитие синдрома ЗВРП.

Что делать, если ТВП в 11 недель выше нормы?

Как было сказано выше, главное – не поддаваться панике и не придумывать всякие ужасы. Стресс вреден для будущей мамы и ребенка, который до того был вполне здоров и нормально развивался. Обычно замер ТВП в 11 недель в случае отклонения от нормы проводится два или три раза. Иногда (в 10% случаев) оказывается, что причиной отклонений толщины шейной складки является пуповина, обвившаяся вокруг шейки плода, заслоняющая «обзор» для аппарата. В таком случае измерение проводят у границ пуповины, а затем высчитывается среднее значение.

Если врач видит, что показатель «толщина воротникового пространства 11 недель» превышает норму, он также замеряет длину носовой кости плода. Этот параметр используется не только при подозрении на синдром Дауна, но и на синдромы Патау (лишняя 13 хромосома), Эдвардса (лишняя 18 хромосома) и Тернера (дефект X-хромосомы). Таким образом, ТВП может стать сигналом для комплексного обследования, включая оценку кровотока.

Это особенно важно для будущих мам с поздней беременностью.

Увеличение воротниковой зоны в 11 недель свидетельствует о наличии любой из перечисленных хромосомных патологий еще реже, чем о симптоме Дауна. Так, синдром Эдвардса обнаруживается только у 24% детей с увеличенной шейной складкой, синдром Шерешевского-Тернера – у 10%, а синдром Патау – менее чем у 5% детей.

Не стоит списывать со счетов и погрешность в измерениях. Конечно, современная аппаратура позволяет давать высокоточные результаты, но и она бессильна, если, например, плод сильно согнул или разогнул головку. Понятно, что «поймать момент», когда голова ребенка зафиксирована в нейтральном положении, не всегда возможно. Неправильно или неточно измеренная толщина воротникового пространства в 11 недель – один из наиболее частых поводов для повторного исследования и,  к сожалению, лишний повод для беспокойства.

Что делать, если и другие анализы подтвердили риск патологии у ребенка, на что указывало ТВП на 11-13 неделях? Выбор за женщиной. Она может согласиться на проведение амниоцентеза, но эта процедура чревата риском для плода, особенно на ранних сроках. Соглашаться на него стоит, если есть предрасположенность к отклонениям (были подобные случаи у родственников; возраст женщины более 35 лет; были хромосомные отклонения во время предыдущей беременности; УЗИ выявило дефекты развития внутренних органов ребенка). В любом случае, решение нужно принять, только взвесив все «за» и «против» и обсудив эту проблему с врачом, близкими людьми. Но нельзя поддаваться давлению и поступать против своей воли – чаще всего женская интуиция подсказывает, как поступить правильно.

Измерение ТВП не должно вселять в будущую маму излишней тревоги. Шансы, что ребенок родится здоровым, велики, а назначение на дополнительные анализы – это не приговор.

Что за показатель — ТВП

Любой плод на задней части шеи имеет продолговатый участок, заключённый между кожей и мышцами со связками. До определённого срока в первом триместре он заполнен жидкостью — это и есть ТВП.

В первом триместре складка между кожей и мышцами у плода заполнена жидкостью.

Начиная с 10 гестационной недели этот параметр у будущего ребёнка имеет свои определённые значения (до этого времени плод имеет слишком маленькие размеры, чтобы оценивать данный маркер). Превышение ТВП по сравнению с нормативными показателями может указывать на те или иные отклонения в развитии малыша (в том числе очень серьёзные).

Фиксируется ТВП с помощью планового УЗИ на сроке от 11 до 14 недель (для многих будущих мам оно становится первым при данной беременности). Как правило, исследование бывает абдоминальным, но иногда требуется трансвагинальное, если плод плохо просматривается.

Врач оценивает ТВП во время ультразвукового исследования.

Перед тем как оценить ТВП, доктор обязательно измеряет КТР плода, или его длину. Это позволяет уточнить срок беременности, ведь на ранних сроках размеры у всех малышей ещё практически одинаковы. Затем врач-узист выводит на монитор компьютера верхнюю часть туловища (головка и верх грудной клетки) в строго боковой проекции и с помощью масштабирования увеличивает шейную область. После этого измеряется максимальная толщина скопления жидкости под кожной поверхностью. На экране аппарата УЗИ она отображается тёмным цветом (в то время как непосредственно ткани плода — белым). После получения результата врач сравнивает его с установленными нормами.

Чтобы измерить ТВП, узист выводит верхнюю часть тела плода в боковой проекции и приближает область шеи.

Что делать при обнаружении аномалии

Выяснить, есть ли у ребенка хромосомный недуг, можно лишь при обширном обследовании. Если величина ТВП больше нормы, беременным рекомендуют через неделю пройти ультразвуковую диагностику повторно. Также проводится исследование биохимических маркеров в крови – свободного бета-ХГЧ и PAPP-A. При этом обязательно учитывается возраст потенциальной матери.

По итогу скрининга выдается заключение, где обозначен риск рождения малыша с хромосомной аномалией. При большой вероятности наличия хромосомной аберрации беременную направят на ряд других исследований.

• биопсия хориона – проверка маленькой частички хориона;
• биопсия плаценты – изучение клеток плаценты;
• амниоцентез – исследование амниотической жидкости, назначается, если полученный результат биопсии неточен или образец хориона разрушился при изучении в лаборатории;
• кордоцентез – диагностика крови из пуповины или материала из ворсинок зародыша.

Целью каждого из исследований является определение набора хромосом. Если он состоит из 23 хромосом, это означает, что все нормально. При наличии критических показателей, рекомендовано прерывание беременности.

При увеличении ТВП также будут учитывать и наличие других признаков хромосомных отклонений, как размер носовой кости, нарушение кровотока в венозном протоке, гиперэхогенный фокус (яркость небольшого участка сердечной мышцы на УЗИ) в сердце.

Исходя из этих данных беременной могут порекомендовать пройти биопсию ворсин хориона или амниоцентез для уточнения диагноза. Все эти диагностики могут стать причиной выкидыша, поэтому их проводят только в случае высокого риска генетической патологии.

Забор анализа может проводиться через шейку матки или живот на сроке между 11-13 недели. При брюшной биопсии кожу живота обрабатывают йодным раствором, затем место обезболивают и вводят в брюшную полость длинную тонкую иглу, через которую производится забор кусочка ткани плаценты.

Амниоцентез

Процедура проводится между 15 и 18 неделей беременности. Небольшой участок кожи живота обрабатывают антисептиком и применяют местную анестезию. При помощи УЗИ определяют расположение плода и плаценты, затем вводят в брюшную полость длинную тонкую иглу и собирают небольшое количество амниотической жидкости, которая отправляется в лабораторию для исследования.

После процедуры у беременной могут появиться колики и небольшой дискомфорт в области живота. Остаток дня беременная должна провести лежа, нельзя поднимать тяжести и следует воздержаться от полового акта.

Скопление жидкости в складке шеи может быть вызвано несколькими причинами. Некоторые связаны с наличием у плода хромосомных нарушений:

• Синдром Дауна — присутствует лишняя хромосома (47 вместе 46). Характеризуется аномальным строением лица, тела, недоразвитием психики и внутренних органов у плода.
• Синдром Патау — также наблюдается лишняя хромосома (47). Проявляется недоразвитием головного мозга, внутренних органов, аномальным строением лица, наличием лишних пальцев на руках и ногах.
• Синдром Тернера — наличие у плода только одной хромосомы Х. Встречается только у девочек. Характеризуется низким ростом, деформацией ушных раковин, локтей, щитоподобной грудной клеткой, пигментацией кожи, умственной отсталостью.

Существуют причины, не связанные с хромосомными аномалиями:

• железодефицитная анемия;
• пороки сердца;
• нарушения в развитии скелета;
• нарушения в формировании соединительной ткани;
• сниженное количество белка в плазме крови;
• отклонения в работе лимфатической системы.

Последствия расширения воротникового пространства у плода

К сожалению, в большинстве случаев диагноз подтверждается, и ребенок рождается с каким-либо заболеванием. Существует немало неприятных последствий увеличенного ВП, к которым будущие родители должны быть готовы.

• Порок сердца у плода.
• Отставание в развитии.
• Аномалия развития ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) и мочеполовой системы.
• Отклонения в развитии скелета и мышц.
• Нарушение глотательного рефлекса, проблемы с дыханием.
• Синдром Дауна. В этом случае ребенок имеет на одну хромосому больше, чем обычные люди (47 вместо 46, трисомия 21 хромосомы вместо пары.). Это приводит к замедленному развитию, неправильному строению лица, скелета, нарушению работы некоторых органов и психики.
• Синдром Патау. Наличие 47 хромосом у ребенка (трисомия 13 хромосомы) лишних пальцев, нарушение работы головного мозга и внутренних органов, аномальное строение лица.
• Синдром Тернера. Здесь наблюдается отсутствие Х-хромосомы, что несет за собой низкий рост ребенка, маленькую продолжительность жизни, деформацию скелета, пигментацию кожи, умственную отсталость и т.д. Встречается только у женского пола.
• Синдром Эдвардса. Ребенок имеет лишнюю хромосому (трисомия 18-й), маленький рост, проблемы с сердцем и умственным развитием.
• Триплоидия. Дети с таким диагнозом имеют три копии каждой хромосомы, вместо двух. В большинстве случаев ребенок не доживает до рождения.
• Смерть плода.

Процедура измерения основных параметров

Процедура фетометрии практически ничем не отличается от проведения обычного УЗИ. С помощью специального датчика врач проводит осмотр плода.

При этом отдельное внимание уделяется особенностям структуры. Их замер проводится с помощью компьютерной аппаратуры.

В конце процедуры все данные заносятся в протокол исследования.

Чтобы понимать, какие данные содержатся в таблицах, нужно знать условные обозначения этих параметров.

В конце процедуры все данные заносятся в протокол исследования. Чтобы понимать, какие данные содержатся в таблицах, нужно знать условные обозначения этих параметров.

Многим женщинам, впервые проходящим подобное исследование, будет интересно узнать, что такое БПР на УЗИ при беременности. БПР (бипариетальный размер) головы – это расстояние между самыми отдаленными точками внутреннего и наружного контура теменных костей черепа плода, проще говоря, расстояние между висками головы. Наиболее информативным является показатель, полученный в ходе фетометрии в промежутке с 12-й по 28-ю недели. Показатель увеличивается по мере увеличения срока беременности, а к концу последнего триместра интенсивность роста показателя снижается.

Он имеет очень важное значение в прогнозировании родов, особенно у женщин, имеющих узкий, “джинсовый” таз и при первых родах.

Что такое КТР на УЗИ при беременности? КТР или копчико-теменной размер плода – это длина плода при внутриутробном развитии, измеряемая в миллиметрах.

Как правило, КТР измеряется на сроке до 16-й недели, позже этот показатель теряет свою важность, а акценты смещаются на исследование иных параметров.

Еще один важный параметр, который определяется в ходе процедуры фетометрии начиная с 12-й недели, ПВП. Что такое ПВП на УЗИ при беременности? Аббревиатура расшифровывается как предполагаемый вес плода. Эти данные вычисляются с помощью специальных таблиц и формул, помогают врачу сделать вывод о правильном развитии ребенка. Если плод не получает достаточного количества питательных веществ, показатель будет меньше установленной нормы для данного срока. В случае, когда вес плода по УЗИ не изменяется, может быть диагностирована замершая беременность.

Предположительная дата родов – ПДР – наиболее точно определяется на начальном сроке при замерах плодного яйца. Но погрешность этого параметра может составлять до полутора недель как в большую, так и в меньшую сторону. Копчико-теменной размер плода позволяет установить ПДР по УЗИ более точно. Нормальная беременность длится 40 недель или 280 дней. Срочными (состоявшимися в срок) считаются роды, произошедшие на 37-42-й неделе беременности.

Существуют таблицы, в которых указывается соответствие сроков беременности и основных размеров плода: бипариентального и копчико-теменного расстояниий, окружности грудной клетки и живота. Размеры плода по УЗИ могут незначительно превышать установленные параметры или быть меньше.

Фетоплацентарная недостаточность  (ФНП) может привести к тому, что плод имеет вес и размеры меньше нормы. Это состояние называется задержкой внутриутробного развития (ЗВУР).

Показатели фетометрии

Фетометрия позволяет довольно точно установить срок беременности и при самостоятельном изучении результатов исследования стоит понимать, что УЗИ показывает акушерский или эмбриональный срок. При средней продолжительности менструального цикла 28 дней зачатие становится возможным примерно на 14-й день. При подсчете акушерского срока беременности используют дату последней менструации, а эмбрионального – дату зачатия. Поэтому зачастую акушерский и эмбриональный сроки не совпадают, а отличие между ними составляет две недели.

Как определяют возраст плода на УЗИ? При проведении процедуры учитываются размеры отдельных частей тела плода, с помощью чего устанавливается его возраст. По результатам проведенного исследования можно установить как акушерский срок беременности, так и эмбриональный. При записи врач уточняет, какой имеено срок указывается.

Данные обследования заносятся в протокол в виде таблицы. Для удобства ниже представлена расшифровка обозначений фетометрии:

• ОГ – окружность головы;
• ОЖ – окружность живота;
• ДБ – длина бедра;
• ДГК – диаметр грудной клетки;
• КТР – копчико-теменной размер плода или показатель роста;
• ЛЗР – лобно-затылочный размер;
• ТВП – толщина воротникового пространства;
• БПР – бипариентальный размер головы.

Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз

Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.

Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!

Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?

Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.

С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.

Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.

Первый – инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле

Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез). Альтернатива этому методу генетического исследования – неинвазивный пренатальный генетический тест.

Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.

Альтернатива этому методу генетического исследования – неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.

Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.